简介:摘要目的探讨迷走右锁骨下动脉所致吞咽困难的原因。方法入选6例吞咽困难患者,行胃镜检查怀疑、误诊为食管平滑肌瘤,食管癌等,最后行食管钡餐造影及锁骨动脉CTA检查。结果6例患者为迷走右锁骨下动脉。结论迷走右锁骨下动脉,又称异位右锁骨下动脉,为主动脉弓部的一种先天畸形。一般在第4颈椎至第4胸椎间,80%位于食管后面,15%位于食管与气管之间,仅5%-10%位于气管前。此种病变仅有10%出现临床咽部不适及吞咽困难症状。在诊断中,结合临床表现及特征性X线表现病变处可见血管搏动现象等,均可确诊。本组6例患者出现吞咽困难等,随访观察6个月症状同前,余无不适。
简介:摘要目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例,总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果6例均为男童,发病年龄1~9岁,随访6个月~4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿,其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%;肾活检均合并肾小球病变;5例患儿有高钙尿症;镜下血尿5例;佝偻病2例;均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示,CLCN5突变5例,其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道;OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后,24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24,0.43) mmol/kg比0.12(0.11,0.14) mmol/kg,U=2.00,P<0.01],总尿蛋白定量无明显减少[77.09 (62.41,88.01) mg/kg比80.33(66.03,92.52) mg/kg,U=12.00,P>0.05]。结论Dent病主要表现为低分子量蛋白尿,部分可不伴高钙尿症,基因检测有助于明确疾病分型,ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低,但尿蛋白程度无缓解。
简介:AbstractDuring the past decades, early fetal ultrasound and diagnosis have increasingly gained attention in pregnancy care with the development of high-frequency transducers, which make it possible to obtain detailed images of the early fetus and its organs, and thus move part of the anatomy and anomaly scan from the second to the first-trimester. By transabdominal sonography or transvaginal sonography, or a combination of both approaches, it is now able to diagnose a wide variety of fetal abnormalities at 11-13+6 weeks.
简介:1临床资料本组男4例,女2例;起病年龄最小7岁,最大13岁;病史最短1个月,最长0.5a;6例均无明确诱因及阳性家族史.均有白天发生的发作性睡眠,于上课、进餐、看电视等各种场合均有发生,不能克制.每次睡眠发作时间数分钟至1~2h不等,每日可发作数次.轻时仅表现为双眼睑下垂呈瞌睡状.4例有典型猝倒发作,表现为突然地全身软弱无力,不能维持正常体位而瘫倒在地或座位上,持续时间短暂,多几秒钟即恢复正常姿势,常在大笑或情绪过于激动时发生,发作时意识清楚.另2例无典型猝倒,而仅表现为突然地一过性头下垂或双下肢软弱无力,屈曲,呈欲跪倒状,但不倒地,即刻恢复正常.2例有睡前幻觉.本组均无睡瘫表现,夜间睡眠尚正常.
简介:在从高度掉落以后介绍给我们的35岁女性。她抱怨了颈疼痛和完全的四肢瘫痪并且作为有C6-C7的spondyloptosis被诊断。骨胳的拖拉在她上被执行。显示出的CT扫描C5,C6,和C7折断脊椎的身体。病人经历了前面的途径有从ipsilateral的前面的颈的锁住板和神气grafting的部分corpectomy肠骨的冠。Intraoperatively,圆盘完全被破裂,有硬脑膜的眼泪和脑髓的液体漏缝,这被发现。她的手术后的时期由脑髓的液体收集是复杂的,以后的乐器学没由于差的一般条件被执行。她没在最后后续有神经恢复。Spondyloptosis是有三列ligamentous混乱的严重、高度不稳定的损害并且可能复杂,与硬脑膜的眼泪,作为在我们的情况中。这些案例的管理与复杂并发症是充满的,并且为神经恢复的预后是忧郁的。