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简介：摘要2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例，双侧多发透明细胞癌1例，双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。

简介：摘要膀胱透明细胞癌是下尿路上皮癌的一种特殊变异类型。本文报道1例女性膀胱透明细胞癌患者，因肉眼血尿入院，行经尿道膀胱肿瘤切除术(TURBT)，术后病理诊断为膀胱透明细胞癌。首次TURBT后4个月，盆腔CT检查示肿瘤复发，再次行TURBT，第2次手术后行吉西他滨灌注化疗。第2次手术后5个月复查，肿瘤再次复发，行TURBT。第3次手术后随访5个月未见肿瘤复发。

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简介：摘要烯丙醇是一种在工业生产中被广泛使用的化学中间体，在国内已造成多起职业损害，本文对1例职业性烯丙醇接触导致皮肤损害、吸入性肺炎临床治愈的病例进行资料整理。患者工作中意外吸入大量烯丙醇并有皮肤暴露，主要表现为吸入性肺炎和呼吸衰竭、眼部损害及皮肤大疱，经过短期激素冲击治疗、机械通气、防止感染、局部处理等综合治疗后临床治愈。本病例提示吸入烯丙醇中毒可以引起化学性肺炎及呼吸衰竭，皮肤接触可以引起皮肤大疱，应及早治疗并重视激素的使用。

简介：摘要硬化萎缩性苔藓（lichen sclerosus et atrophicus，LSA）是一种原因不明的可能累及皮肤及黏膜的慢性疾病，好发于女性外阴部。本文报道1例罕见的仅累及口腔，同时还伴有唇部美观缺陷及牙周附着丧失的LSA病例，通过局部药物治疗并结合牙周手术治疗，缓解了患者的临床症状，随访2年病情稳定未复发。

简介：摘要滑膜肉瘤是一种具有间叶和上皮双相性分化的恶性肿瘤，在细胞遗传学上存在X与18号染色体的特异性易位，滑膜肉瘤可发生在任何部位，发生于颞下窝部位则罕见。根据组织学形态可分为双相分化型、梭形细胞型、单相上皮型和低分化（圆形细胞）型四型，其中单相上皮型、低分化型是较为少见的亚型。本文报道1例颞下窝滑膜肉瘤，经确诊后行肿瘤边缘广泛切除，术后随访6个月未复发。

简介：摘要本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿，女，9岁，因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短，动作多，说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突，短指/趾畸形，身材矮小，睡眠障碍，刻板行为发育迟缓、智力低下，语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46，XX，高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失，分子核型为46，XX，arr17p11.2（16705818-20178312）*1。因其发病率低，在耳鼻咽喉方面极少报道，本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析，以期提高对该病的认知。

简介：摘要本文报道1例发生于中年女性扁桃体的软斑病。患者女，43岁，因“右侧咽部异物感1个月余”就诊于福建医科大学附属第二医院。查体：右侧扁桃体Ⅱ度肿大，下极见一苍白乳头状肿物，表面凹凸不平，蒂部无法窥及。术前诊断扁桃体肿物，在全身麻醉下行低温等离子辅助下右侧扁桃体肿物切除术。术中见右侧扁桃体乳头状新生物，大小3.5 cm×2.1 cm×0.9 cm，下至扁桃体下极，部分累及舌根。术后病理诊断为软斑病。术后予盐酸莫西沙星片治疗，好转出院。1个月后：患者右侧咽部见一苍白乳头状肿物、颈部levelⅡ区可触及一肿物，大小3.5 cm×3 cm×2 cm。颈部CT平扫+增强：右颈部多发囊实性占位，考虑炎性改变可能。临床诊断：右侧咽部软斑病，右颈部肿物软斑病可能性大。予莫西沙星抗感染治疗后，右颈部肿痛好转，办理出院。出院1个月后随访，患者诉颈部肿痛复发，就诊外院（具体不详），之后患者失访。

简介：摘要本文报道1例发生于鼻咽部的滤泡树突细胞肉瘤。患者男，58岁，鼻咽右侧壁实性分叶状肿块，向内突入鼻咽腔，向外突入咽旁间隙，边界清楚，CT呈均匀等密度，T1WI为等信号，T2WI呈较高信号，内见条状低信号，增强后中等强化，时间-信号强度曲线呈“速升缓降”型。病理诊断为滤泡树突细胞肉瘤。

简介：摘要本文报道了1例经手术病理证实的乳腺黏液纤维肉瘤。患者女，69岁，因乳房发现无痛性肿块3个月余就诊。乳腺X线摄影示右侧乳腺外上象限高密度肿物，边缘浅分叶，病灶大部分边界清晰，前缘略模糊，未见钙化。超声示右侧乳腺9点位低回声肿物，边界清晰，形态欠规则，内部回声欠均匀，可见点状强回声及索条状增强回声；彩色多普勒超声示肿物内部及周边探及点条状血流信号。MRI示右侧乳腺外上象限肿块，浅分叶，T1WI呈低信号，T2WI短时间反转恢复序列呈高信号，DWI呈不均匀高信号，增强后呈早期花环样至弥漫强化方式，肿块外侧缘及胸大肌前缘网格状强化，信号强度曲线呈平台/流出型，表观扩散系数为1.5×10-3~1.8 ×10-3 mm2/s。术后病理：乳腺黏液纤维肉瘤（中度分化）。

简介：摘要肌上皮癌是一种主要发生于腮腺的罕见恶性肿瘤，但也可发生在下颌下、舌下、小唾液腺以及头颈部的其他部位，发生于食管罕见。本文中报道1例食管肌上皮癌患者，男，79岁，CT表现为食管中段管壁偏心性增厚，增强扫描呈不均匀强化。

简介：摘要肌纤维母细胞肉瘤是少见的由肌纤维母细胞分化而来的梭形细胞肉瘤，大多数发生于成年人头颈、四肢等部位的软组织与骨，原发于肺部的肌纤维母细胞肉瘤极为罕见。本文回顾了1例肺部肌纤维母细胞肉瘤患者的资料。该患者为女性，59岁，CT表现为右中下肺近肺门处轻度不均匀强化的肿块，右下肺支气管通畅，病灶沿右中肺动脉及右肺动脉降支生长。支气管镜检可见肺右中叶癌累及中间支气管开口。结合病理及免疫组化结果考虑为肺肌纤维母细胞肉瘤。

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简介：摘要本文报道1例发生于右侧甲状腺的神经鞘瘤患者，肿瘤侵及气管发生呼吸困难，行右侧甲状腺及峡部肿瘤切除+受累气管的切除造口手术。术后6个月行气管造口修补，修补术后随访1年肿瘤无复发，患者呼吸功能良好，伴轻度声音嘶哑。