简介:抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体脑炎是近年来新发现的一种副肿瘤边缘叶脑炎,常发生在伴有畸胎瘤的年轻女性患者中,以精神行为异常、抽搐、意识及呼吸功能障碍、自主神经功能紊乱为其主要临床表现。脑电图、头部MRI一般无特异性表现,血及脑脊液中抗NMDAR抗体阳性,有潜在致死性。本病较为罕见,目前国外报道数百例,国内仅报道2例,现将武汉大学人民医院诊治的1例结合相关文献分析报道如下。
简介:目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6(IL-6)基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性(SNP)(rs1800796、rs1524107、rs2066992),同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高(中位数以上)的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%(p=0.138),调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型(与G/C+C/C相比)OR值(95%可信区间)为0.71(0.50-0.998),内含子区域的rs1524107C/C基因型(与T/T相比)、rs2066992G/G基因型(与T/T相比)携带者OR值均为0.83(0.58-1.19)。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17(1.003-1.37)。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。
简介:目的探讨吉非替尼联合顺铂治疗晚期非小细胞肺癌的疗效及EGFR基因突变对疗效的影响。方法选择晚期非小细胞肺癌患者52例为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与研究组,每组26例。对照组患者使用顺铂治疗,研究组患者联合使用顺铂和吉非替尼治疗。检测比较两组患者治疗前、治疗3个疗程后的癌胚抗原(CEA)以及乳酸脱氢酶(LDH)水平、临床疗效及治疗期间出现的不良反应;检测观察组患者的EGFR基因突变情况,分析基因突变对疗效的影响。结果治疗3个疗程,观察组患者的近期疗效显著优于对照组(P〈0.05),LDH水平显著低于对照组(P〈0.01)。治疗期间,观察组患者皮疹、腹泻发生率明显高于对照组(P〈0.01)。在接受吉非替尼治疗的26例观察组患者中,9例存在EGFR基因TK区突变,出现突变患者的疗效优于无突变患者(P〈0.05)。结论顺铂和吉非替尼的联合用药对非小细胞肺癌疗效显著,出现EGFR基因突变的患者能获得更好的疗效。
简介:副神经节瘤由于其发病率低,以往文献对其命名、分型不一,且病理形态与生物学行为不一定完全平行,极易导致临床及病理误诊.为提高对本病的认识,现报道我院收治的1例腹膜后复发性副神经节瘤,并结合文献讨论其临床特征、诊断要点及治疗方法.
简介:目的探讨人胰腺癌高迁移率族蛋白B1(highmobilitygroupproteinB1,HMGB1)表达及其与血行转移的关系。方法应用Westernblot法检测68例胰腺癌患者、18例CP和21例健康者血清HMGB1水平,并对其中37例胰腺癌患者手术前后的血清HMGB1水平进行比较;应用免疫组织化学法检测67例胰腺癌组织HMGB1和CD31的表达。结果胰腺癌、CP及健康者血清HMGB1水平分别为(119.7±54.5)ng/ml、(40.2±25.5)ng/ml和(13.1±4.3)ng/ml,相差非常显著(P〈0.001)。胰腺癌患者术后血清HMGB1水平为(69.3±5.1)ng/ml,显著低于术前的(120.2±8.2)ng/ml(P〈0.001)。胰腺癌组织HMGB1表达阳性率为43.6%,HMGB1表达与组织分化、TNM分期及转移有关,P均〈0.01;HMGB1表达与血管密度呈显著正相关(r=0.76,P〈0.0001),免疫组化显示,HMGB1表达阳性的肿瘤细胞多位于有腔血管周围,位于血管内的肿瘤细胞HMGB1阳性表达率为71%。结论胰腺癌患者HMGB1呈高表达,表达HMGB1的肿瘤细胞易于进入血管内,与其血行转移有关。
简介:目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiacmyosinbindingproteinc,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC318443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC318443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.
简介:目的检测外周血游离前列腺特异抗原(freeprostatespecificantigen,fSPA)、总前列腺特异抗原(totalprostatespecificantigen,tSPA)、前列腺特异性抗原密度(prostatespecificantigendensity,PSAD)和前列腺癌基因3(prostatecancergene3,PCA3)在前列腺疾病中的表达,并分析fSPA、tSPA和PCA3联合检测对诊断的意义。方法将2014年12月至2016年7月在浙江大学国际医院和浙江大学附属第一医院泌尿外科确诊的67例前列腺癌患者、75例前列腺增生患者和70例健康男性体检者为研究对象,采用化学发光免疫染色法检测血清fSPA和tSPA水平,超声检测前列腺体积并计算PSAD值,Trizol提取总RNA后RT-PCR检测血清PCA3mRNA表达,分析SPA、PSAD和PCA3联合检测的特异性和灵敏度。结果前列腺癌患者血清fSPA、tSPA、PSAD及PCA3水平显著高于前列腺增生患者和健康男性体检者,且前列腺增生患者高于健康男性体检者,差异有统计学意义(P〈0.01)。Gleason评分≥7分、T3~T4患者的血清fSPA、tSPA、PSAD及PCA3水平显著高于Gleason评分〈7分、T1~T2患者,差异有统计学意义(P〈0.01)。血清fSPA、tSPA、PSAD及PCA3与Gleason评分和TMN病理分期均呈正相关,差异有统计学意义(P〈0.01)。fSPA、tSPA、PSAD及PCA3诊断前列腺癌的AUC值分别为0.53、0.57、0.63和0.75,联合诊断AUC值为0.92,联合诊断的效能高于单项指标。fSPA、tSPA、PSAD及PCA3的特异性分别为67.16%、68.66%、73.13%和85.07%,灵敏度为71.64%、70.15%、74.63%和82.09%,联合检测的特异性为97.01%,灵敏度为92.54%,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论前列腺疾病患者的fSPA、tSPA、PSAD及PCA3水平升高,与Gleason评分和TMN病理分期均呈负相关,fSPA、tSPA、PSAD联合PCA3检测可提高前列腺疾病诊断的灵敏度和特异性,具有较高的临床应用价值。
简介:目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子894位点多态性与糖尿病肾病合并高血压的相关性.方法随机选择研究对象为单纯糖尿病(DM)患者52例,平均年龄(66.3±7.9)岁,单纯糖尿病肾病(DN)患者45例,平均年龄(65.9±6.7)岁,糖尿病肾病合并高血压(DN+HP)患者50例,平均年龄(65.9±6.8)岁.运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术扩增eNOS基因第7外显子的DNA片段(248bp),以限制性内切酶BanⅡ进行酶切消化,2%的琼脂糖电泳分离PCR产物.各组间等位基因频率及基因型频率的比较用x2检验,危险因素分析用Logistic回归分析.结果DN组T等位基因和TG基因型频率显著高于单纯DM组(x2=7.20,P<0.05;x2=9.17,P<0.05),DN合并高血压组T等位基因及TG基因型频率高于DN组,但差异无显著性(x2=044,P>0.05;x2=0.61,P>0.05).多因素Logistic回归分析发现:收缩压(SBP)、糖化血红蛋白(HbA1c)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、eNOS基因第7外显子894G→T突变是DN的独立危险因素.结论eNOS基因第7外显子894G→T多态与糖尿病肾病有关.T等位基因可能是中国人2型糖尿病患者易患DN的独立危险因素.eNOS基因第7外显子894G→T多态与糖尿病肾病合并高血压的关系有待进一步研究.
简介:目的检测MUC2基因在胰腺癌细胞株、胰腺癌患者外周血中的甲基化情况,探讨MUC2基因甲基化对胰腺癌早期诊断的价值。方法收集长海医院消化内科实验室保存的人胰腺癌细胞系SW1990、ASPC、PANC1、BxPC3、PaTu8988、CFPAC1及40例胰腺癌、15例慢性胰腺炎患者和25例正常对照者外周血标本,应用甲基化敏感性限制性内切酶(methylation-sensitiverestrictionendonuclease,MS-RE)为基础的PCR法检测MUC2基因甲基化。结果人胰腺癌细胞系PANCl、BxPC3、PaTu8988未发生MUC2基因甲基化;ASPC、CFPAC1、SW1990胰腺癌细胞系发生MUC2基因甲基化。外周血标本中,40例胰腺癌标本甲基化率为40.0%(16例),15例慢性胰腺炎无甲基化,25例正常对照甲基化率4.0%(1例)。胰腺癌与慢性胰腺炎、正常对照之间的甲基化率有显著差异(P〈0.01)。外周血标本MUC2基因启动子CpG岛甲基化检测诊断胰腺癌的敏感性为40%、特异性为97.5%、诊断准确性68.8%、阳性预测值94.1%、阴性预测值61.9%。结论用甲基化限制性酶切PCR法对外周血进行MUC2基因启动子区高甲基化检测可望成为新的胰腺癌诊断的重要实验室辅助手段。
简介:“由重庆医科大学附属第一医院,《中国普外基础与临床杂志》编辑委员会及中华医学会《中华医学杂志》编辑委员会共同主办,《中华内分泌外科杂志》协办的2012重庆国际肝胆胰外科论坛暨第十八届全国普外基础与临床进展学术交流大会”,拟定于2012年11月16~18日在重庆市万友康年酒店召开,会议将邀请刘允怡院士、