简介:摘要ATP6V1B2(ATPase H+ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy,DDOD,MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2,MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为先天性感音神经性耳聋和甲发育不良,最新研究表明患者还存在学习和认知问题。ZLS2综合征的患者表现为牙龈异常增生、甲发育不良和智力障碍,但是若突变位点偏向ATP6V1B2蛋白中心,则突出表现为智力障碍和癫痫,而没有明显的牙龈异常增生和甲发育不良。ATP6V1B2基因编码液泡型质子转运ATPase蛋白(vacuolar proton transporter ATPase,V-ATPase)V1结构域的中B2亚基,V-ATPase对维持细胞内和细胞器正常的酸碱环境至关重要。目前认为该基因的致病性变异所导致的V-ATPase功能障碍和溶酶体酸化异常可能是DDOD综合征和ZLS2发病的分子基础。对Atp6v1b2 c.1516C>T基因敲入小鼠的深入研究发现:Atp6v1b2Arg506X / Arg506X的小鼠存在明显认知障碍,海马CA1区受损可能是其病理基础。B2亚基和E亚基的相互作用减弱可能是V-ATPase功能障碍的潜在分子机制。深入分析比较ATP6V1B2基因致病突变所导致的疾病表型,并对致病突变进行功能研究有着重要的意义。
简介:无
简介:摘要目的检测结直肠癌组织中环指蛋白2(RNF2)的表达,探讨其与临床病理特征的关系。方法收集2017年5月至2019年5月沧州市中心医院行手术切除并经病理证实的84例结直肠癌患者的肿瘤组织和癌旁组织。实时定量PCR检测其中25对肿瘤组织及癌旁组织样本RNF2 mRNA的表达;免疫组化法检测所有样本中RNF2蛋白表达,并分析RNF2表达与临床病理特征的关系。结果免疫组化显示RNF2主要表达于结直肠癌组织细胞核内,其在结直肠癌组织中的阳性表达率显著高于癌旁组织(P<0.05)。RNF2表达与结直肠癌患者肿瘤分期、分化程度、淋巴结转移有关(均P<0.05),而与性别、年龄及肿瘤部位无关(均P>0.05)。实时定量PCR显示结直肠癌组织RNF2 mRNA相对表达量显著高于癌旁组织(P<0.001)。结论RNF2在结直肠癌组织中高表达,可能参与结直肠癌的发生发展。
简介:摘要目的了解中老年2型糖尿病(T2DM)患者肌肉质量和力量的变化特点。方法采用系统随机抽样法选取北京9家医院内分泌科就诊的≥50岁T2DM患者670例(男320例,女350例)为T2DM组,随机抽取年龄相匹配的无T2DM的北京医院退休职工214例(男54例,女性75例)为对照组。采用生物阻抗法进行身体成分检测。肌肉含量减少诊断截值为四肢骨骼肌指数(ASMI)男性<7.18 kg/m2,女性<5.73 kg/m2;肌肉力量降低诊断截值为握力男性<29.5 kg,女性<21.2 kg;肌肉含量下降和力量降低诊断为肌少症;计算肌肉质量(握力/优势侧上肢肌肉含量),比较单位重量的肌肉力量。多因素线性回归和Logistic回归分析进行相关性分析。结果T2DM组患者空腹血糖、腰臀比、吸烟、饮酒、合并高血压、冠心病高于对照组人群(P<0.05或P<0.01)。男性T2DM组患者握力、肌肉质量低于对照组(t=4.408、3.972,均P<0.01);男性受试者中体质指数(t=-5.567,95% CI:-0.375~-0.179,P<0.01)和糖化血红蛋白(t=-2.322,95%CI :-0.420~-0.035,P<0.05)与肌肉质量呈负相关。增龄(OR=1.062,95% CI:1.023~1.103,P<0.01;OR=1.074,95%CI:1.027~1.122,P<0.01)和糖化血红蛋白升高(OR=1.353,95%CI:1.150~1.591,P<0.01;OR=1.269,95%CI:1.044~1.543,P<0.05)是肌肉力量降低和肌少症发生的相关危险因素。结论与非T2DM者比较,中老年男性T2DM患者肌肉力量和质量下降更明显,除增龄外,糖化血红蛋白和体质指数升高是肌肉力量和质量下降的危险因素。
简介:【摘要】目的:探讨对 2型糖尿病患者行慢病随访管理的控制效果。方法:抽取我院在 2017年 9月到 2019年 6月纳入慢病管理的 2型糖尿病患者,共 10例。所有患者均接受慢病随访管理,对比管理前后的血糖水平以及管理前后的自我管理能力评分。结果:护理后患者的空腹血糖、餐后 2h血糖以及糖化血红蛋白水平均优于护理前,组间数据对比有着显著优势,存在统计学参考价值, P值小于 0.05。护理后患者的饮食控制、遵医用药、血糖监测以及规律运动等自我管理能力评分均高于护理前,组间数据对比有着显著优势,存在统计学参考价值, P值小于 0.05。结论:对 2型糖尿病患者行慢病随访管理,对于控制患者血糖水平、提高患者自我管理能力的效果十分显著。
简介:摘要目的分析生殖细胞特异基因-2(GSG2)在肺癌组织的预后意义,探讨其mRNA的表达水平与患者常见肺癌临床病理学特点的相关性。方法在线生存信息分析网站中研究肺癌组织中的GSG2的mRNA水平对肺癌患者生存的影响。收集苏州大学附属第一医院2018年1月到2019年2月间胸外科的15例肺癌患者手术切除后的新鲜冰冻标本,应用实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)定量分析肺癌组织和正常肺组织的GSG2的表达;扩大样本量后,在86例肺癌患者中,分析GSG2的表达水平和肺癌临床病理学特点的关系。肺癌癌组织和正常组织的GSG2表达差异采用配对t检验,GSG2的mRNA表达量和肺癌常见临床病理学特征的相关性采用Fisher’s确切概率法或者检验分析。结果GSG2高表达的肺癌人群的总生存期(OS)在总体人群、腺癌患者、女性患者、男性患者和吸烟者中明显低于GSG2低表达者(P<0.05);GSG2高表达的肺癌人群的首次进展生存(FP)在总体人群、男性和吸烟者中显著低于GSG2低表达组(P<0.05);在肺癌新鲜冰冻组织中的GSG2的表达水平显著高于正常肺组织(2.15±0.34比1.00±0.12,P<0.05);肺癌中GSG2的表达水平与肺癌的淋巴结分期呈明显正相关(P<0.05),较高的GSG2表达水平提示较多的淋巴结转移。结论较高的GSG2提示肺癌患者较差的预后,同时GSG2在肺癌组中显著高表达,与肺癌淋巴结转移明显相关。
简介:AbstractBackground:The purpose of this study was to analyze cases of AO31-A2 intertrochanteric fractures (ITFs) and to identify the relationship between the loss of the posteromedial support and implant failure.Methods:Three hundred ninety-four patients who underwent operative treatment for ITF from January 2003 to December 2017 were enrolled. Focusing on posteromedial support, the A2 ITFs were divided into two groups, namely, those with (Group A, n = 153) or without (Group B, n = 241) posteromedial support post-operatively, and the failure rates were compared. Based on the final outcomes (failed or not), we allocated all of the patients into two groups: failed (Group C, n = 66) and normal (Group D, n = 328). We separately analyzed each dataset to identify the factors that exhibited statistically significant differences between the groups. In addition, a logistic regression was conducted to identify whether the loss of posteromedial support of A2 ITFs was an independent risk factor for fixation failure. The basic factors were age, sex, American Society of Anesthesiologists (ASA) score, side of affected limb, fixation method (intramedullary or extramedullary), time from injury to operation, blood loss, operative time and length of stay.Results:The failure rate of group B (58, 24.07%) was significantly higher than that of group A (8, 5.23%) (χ2 = 23.814, P < 0.001). Regarding Groups C and D, the comparisons of the fixation method (P = 0.005), operative time (P = 0.001), blood loss (P = 0.002) and length of stay (P= 0.033) showed that the differences were significant. The logistic regression revealed that the loss of posteromedial support was an independent risk factor for implant failure (OR = 5.986, 95% CI: 2.667–13.432) (P < 0.001).Conclusions:For AO31-A2 ITFs, the loss of posteromedial support was an independent risk factor for fixation failure. Therefore, posteromedial wall reconstruction might be necessary for the effective treatment of A2 fractures that lose posteromedial support.
简介:摘要心血管磁共振(CMR)是一种无创评估心血管结构与功能的医学成像技术。随着MRI软硬件技术的不断发展,其技术也逐渐多元化。T2定量成像(T2 mapping)技术是一种可精确测量T2时间的定量技术,并可通过后处理生成空间对应的伪彩图,以不同颜色反映T2值的高低。心肌T2值增加的主要病理基础是水肿或炎症,而减少主要与铁的超顺磁性有关,急性心肌梗死、心肌炎、结节病、心脏移植免疫排斥反应、心肌铁过载等过程均可导致T2值改变,故T2 mapping具有极高的临床价值。笔者总结了国内外最新研究,较全面地阐述了目前心肌T2 mapping技术及在临床应用的研究进展。
简介:摘要目的通过降低斑马鱼接触蛋白相关蛋白基因2(contact protein-related protein gene 2, cntnap2)表达,建立注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)遗传模型。方法以注射剪接抑制型吗啉代寡聚核糖核酸降低cntnap2表达的斑马鱼作为实验组(n=48),注射随机寡核苷酸片段的斑马鱼作为对照组(n=48),通过原位杂交观察斑马鱼神经递质系统相关基因th、dbh、gad1b、glyt2、vglut2表达的变化,使用实时荧光定量PCR检测神经递质系统及神经元发育相关基因表达量变化。使用斑马鱼行为轨迹跟踪系统记录(Noldus行为仪)检测cntnap2表达降低后多动/冲动行为及托莫西汀对多动/冲动行为的改善作用。结果原位杂交实验结果显示实验组较对照组神经递质系统相关基因dbh表达减少,gad1b表达增加;th、glyt2、vglut2表达未见明显差异。实时荧光定量PCR显示实验组较对照组神经递质系统相关基因dbh表达降低(t=5.772,P=0.005),snap25、dat、gad1b表达增高(t=14.310、22.210、22.090,均P<0.01);神经元发育相关基因shha、epha4b、netrin1b、noi及神经递质系统相关基因drd4、th、vglut2、glyt2表达差异均无统计学意义。6 dpf时药物未处理实验组较药物未处理对照组幼鱼游动总距离长 [143.12(98.56, 212.22) cm 与99.03(80.54, 133.96) cm,Z=-3.547,P<0.01],平均游动速度快[0.050(0.041, 0.067) cm/s与0.033(0.025, 0.042) cm/s, Z=-5.495,P<0.01];经托莫西汀处理后,实验组药物处理较药物未处理幼鱼游动总距离减少[106.59(95.28, 120.10) cm与143.12(98.56, 212.22) cm, Z=-3.591,P<0.01],平均游动速度减慢[0.031(0.028, 0.037) cm/s与0.050(0.041, 0.067) cm/s,Z=-7.035,P<0.01]。结论cntnap2表达降低斑马鱼可通过改变dbh、snap25、dat、gad1b表达量而产生多动/冲动表型,托莫西汀可有效缓解多动/冲动表型,cntnap2表达降低斑马鱼可作为ADHD遗传模型。
简介:摘要目的探讨乙酰紫草素对人喉癌Hep-2细胞增殖和凋亡的影响及其相关的分子机制。方法体外培养Hep-2细胞,按照处理因素不同,将实验对象分为时间处理组[以25 μmol/L(近IC50值)乙酰紫草素分别处理细胞0,3,6,12,24 h)]及浓度处理组(以0、10、20、30、40、50 μmol/L乙酰紫草素处理细胞24 h),细胞增殖与毒性实验(cell counting Kit-8,CCK-8)检测不同浓度乙酰紫草素对处理不同时间人喉癌HEP-2细胞的杀伤作用;流式细胞术检测乙酰紫草素处理后Hep-2细胞凋亡情况;Western blotting检测细胞凋亡相关蛋白和Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白的表达。结果不同浓度(10~50 μmol/L)乙酰紫草素能够以时间和浓度依赖性抑制喉癌Hep-2细胞的增殖;半数抑制浓度为(26.83±2.47) μmol/L;IC50浓度乙酰紫草素处理Hep-2细胞3、6、12及24 h,细胞凋亡率分别为(15.25±1.74)%,(28.75±2.36)%,(36.51±3.78)%及(43.78±3.69)%,各处理组与对照组(0 h)相比,差异均具有统计学意义(F=43.58,P<0.05);乙酰紫草素能够通过上调Bax,Cyt-c,Caspase-3表达(F=12.67、23.47、9.52, P值均<0.05),下调Bcl-2,Caspase-9表达(F=22.29、15.62, P<0.05)来诱导喉癌Hep-2细胞线粒体依赖性凋亡;乙酰紫草素能够降低Wnt1,β-catenin,c-myc和Cyclin D1蛋白的表达(F=32.67、19.57、13.88、28.14, P值均<0.05)从而有效抑制喉癌Hep-2细胞中的Wnt/β-catenin信号通路。结论乙酰紫草素能够有效抑制人喉癌Hep-2细胞增殖,并能够有效诱导Hep-2细胞发生线粒体依赖性凋亡,其具体机制可能是通过调控Wnt/β-catenin信号通路来实现的。
简介:摘要目的探讨老年人2型糖尿病合并输尿管结石的临床特点,提高对其诊治水平。方法回顾性分析2014年10月至2018年12月连云港市第二人民医院收治的老年人2型糖尿病合并输尿管结石患者34例的临床资料。口服降糖药物或皮下注射胰岛素控制血糖,输尿管结石的治疗根据我国输尿管结石指南选择方案,如继发重度感染,给予分期治疗,一期给予抗感染+经尿道膀胱镜下输尿管双J管置入内引流,二期根据指南手术治疗。结果男性15例,女性19例,男女比例为1∶1.3。继发感染5例,均为女性患者,且病程长,其中1例轻度感染,给予抗感染治疗后一期手术治疗;3例重度感染,其中1例拒绝治疗并出院,其他2例采取分期治疗;1例为经尿道输尿管镜碎石术(URL)后继发感染。药物排石治疗12例,9例成功排石,3例治疗失败;体外冲击波碎石术(ESWL)9例,URL7例,经皮肾镜碎石术(PCNL)5例,接受外科治疗患者中,1例URL术后继发败血症,其余均无明显并发症出现,术后结石无残留。结论老年人2型糖尿病合并输尿管结石女性发病率较高;女性及长病程为感染发生的危险因素;通过积极控制血糖、加强抗感染,药物排石及外科治疗安全有效。
简介:摘要: 目的 探究中西医结合对老年 2 型糖尿病患者的临床效果,为老年 2 型糖尿病的治疗做临床参考 。 方法 随机选择我院 2019 年 2 月 -2019 年 9 月收治的糖尿病患者作为对象,采用治疗方式不同进行分组,常规组进行西医药物治疗,研究组联合中医治疗,比较不同方式的治疗效果。 结果 经过中西医结合治疗后研究组者的空腹血糖为( 6.35 ±1.62 ) mmol/L ,较治疗前有明显的下降,且实演技组效果优于常规组 p< 0.05, 两组差异明显。 结论 中西医结合治疗后患者的空腹血糖明显降低,对于老年 2 型糖尿病的治疗,采用中西医结合治疗效果更佳,值得进行广泛的临床应用和深入推广。