简介:摘要子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。在欧美国家,子宫内膜癌的发病率已居女性生殖系统恶性肿瘤的首位,在我国也呈现上升趋势。如何在人群中筛选出子宫内膜癌前病变及早期子宫内膜癌,提高子宫内膜癌的筛查效率,实现子宫内膜癌的早发现、早诊断、早治疗,已势在必行。本建议根据我国子宫内膜癌的诊治经验及筛查现状,结合国际筛查指南及国内外文献,经过中国医师协会妇产科学分会各位专家多次讨论,对于子宫内膜癌的筛查及早期诊断达成了新的规范建议。
简介:摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。