简介：目的探讨甲状腺乳头状癌中央区淋巴结阳性与侧区淋巴结的关系.方法回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院2009年1月至2012年12月行预防性颈淋巴结清扫的50例甲状腺乳头状癌资料.女36例,男14例.结果根据患者中央区淋巴结阳性数目分为3组：中央区淋巴结转移数=1（A组,n=21）,中央区淋巴结转移数=2（B组,n=11）,中央区淋巴结转移数≥3（C组,n=18）,各组相应侧区淋巴结受累的风险分别为47.5％、81.8％、88.9％（P=0.012）.单因素分析提示T3～4及中央区淋巴结阳性数≥2枚是侧区淋巴结转移的危险因素.多因素分析提示中央区淋巴结阳性数≥2枚是独立的危险因素（OR4.67,95％CI1～22）,阳性预测值为86.2％.结论T3～4或中央区淋巴结阳性数量≥2枚是PTC侧区淋巴结转移的高危因素,可考虑行预防性颈部淋巴结清扫.

简介：目的：比较植入式静脉输液港（venousportaccess，VPA）与外周静脉穿刺中心静脉置管（periph-erallyinsertedcentralcatheter，PICC）在乳腺癌患者化疗中的应用效果，为临床选用提供参考依据。方法根据入院时间的不同将2009年1月至2010年12月南京军区福州总医院120例乳腺癌分为2组，每组60例，分别给予VPA和PICC，比较2组的置管成功率、留管时间、相关并发症。结果一次性置管成功率：VAP组为100％，PICC组为66.7％；留管1年以上：VAP组为59例，PICC组4例；并发症：VAP组为1例，PICC组9例。结论VPA是乳腺癌静脉化疗的理想通道，可减轻护理工作。

简介：目的：探讨二价金属离子转运蛋白1（DMT1）的基因多态性与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积的关系。方法：收集行经颅超声检查的原发性帕金森病患者共120例，根据结果将患者分为超声阳性组（有铁沉积，n=67）和超声阴性组（无铁沉积，n=53）。采用聚合酶链反应．限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，比较2组患者DMT1基因rs6580779位点的多态性。结果：2组之间的基因型、最小等位基因频率分布的差异皆无统计学意义，超声阳性组和阴性组的基因型AA、AC频率分别为98．5％、1．5％和94.3％、5．7％（P=0．20），2组的最小等位基因频率分别为0．7％和2．8％（P=0．24）。晚发病型患者在超声阳性组与阴性组之间没有显著差异。结论：DMT1基因多态性位点rs6580779的分布在原发性帕金森病患者超声阳性与阴性组中无统计学差异，其变异与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积无明显关联。

简介：目的：探讨血清高速泳动族蛋白B1（HMGB1）水平与2型糖尿病（DM）患者急性冠状动脉综合征（ACS）发生的关系。方法：选取218例ACS患者,其中不稳定型心绞痛（UAP）95例,急性心肌梗死（AMI）123例。健康体检者234名作为对照;采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清HMGB1、高敏C反应蛋白（hsCRP）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）的水平。并对血清HMGB1水平与TNF-α、hsCRP和血糖水平进行相关性分析。结果：与对照组相比,AMI组、UAP组血清HMGB1[（12.70±6.72）μg/L、（7.68±3.63）μg/L比（3.83±1.72）μg/L,P〈0.01]、hsCRP[（3.30±2.97）mg/L、（1.46±1.37）mg/L比（0.83±0.69）mg/L,P〈0.05]和TNF-α[（71.04±38.34）ng/L、（52.69±24.76）ng/L比（43.27±20.56）ng/L,P〈0.01]水平均明显升高。在对照组、UAP组和AMI组的亚组中,DM患者血清HMGB1水平均高于非DM者（均P〈0.05）。血清HMGB1水平与hsCRP,TNF-α、血糖水平均呈正相关（均P〈0.05）。结论：ACS患者HMGB1水平显著升高,且合并DM的ACS患者HMGB1水平高于非DM患者,表明HMGB1有可能参与ACS的发生、发展过程,且在糖尿病时对ACS的病理生理过程影响更大。

简介：目的：研究青蒿素衍生物SM1044诱导弥漫大B细胞淋巴瘤细胞株SU-DHL-4凋亡的相关机制。方法：流式细胞术检测SU-DHL-4细胞的凋亡情况;蛋白质印迹（Westernblotting）检测凋亡相关蛋白和内质网应激相关蛋白的表达;实时PCR检测内质网应激相关基因的表达;免疫荧光技术检测细胞内钙离子的荧光强度。结果：SM1044可诱导SU-DHL-4细胞凋亡,且具有剂量依赖性（r=0.98,P=0.02）;促进胱天蛋白酶3剪切片段及多腺苷二磷酸核糖聚合酶剪切片段的产生,差异有统计学意义（P〈0.05）;SM1044可使SU-DHL-4细胞中内质网应激相关基因和蛋白的表达显著上调,差异有统计学意义（P〈0.05）;SM1044可促进细胞内钙离子的水平显著升高。钙离子螯合剂1,2-二（2-氨基苯氧基）乙烷-N,N,N’,N’-四乙酸四乙酰氧甲基酯（BAPTA-AM）和SM1044联用组,抗CCAAT增强子结合蛋白（C/EBP）环腺苷酸反应元件结合转录因子同源蛋白（CHOP）基因的表达改变是对照组的（2.494±0.289）倍,明显低于SM1044单用组的（4.204±0.429）倍,差异有统计学意义（P〈0.01）;CHOP的表达也由SM1044单用组（5734.46±713.66）下调为联用组的（2006.17±710.43）,差异有统计学意义（P〈0.01）;同时钙离子螯合剂BAPTA-AM也可显著下调SM1044诱导的胱天蛋白酶3剪切片段及多腺苷二磷酸核糖聚合酶剪切片段的表达,差异有统计学意义（P〈0.001）。结论：SM1044可以诱导SU-DHL-4细胞发生凋亡,其机制可能与SM1044促进细胞内钙离子水平升高和内质网应激相关。

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。