简介:摘要目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果(1)先证者,4岁,烦渴、多饮、多尿3年余;妹妹2.5岁,烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”,给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。(2)基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2(aquaporin-2,AQP2)基因存在c.170A>C(p.Q57P)和c.211G>A(p.Vl71M)的杂合突变,母亲携带AQP2基因的c.170A>C(p.Q57P)突变。结论CNDI为罕见病,早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后,产前诊断可指导优生优育。
简介:采用电子顺磁共振法研究懒树抗氧化剂对香烟烟气自由基含量的影响,并比较了不同自由基含量的香烟烟气冷凝物(CSC)对人淋巴细胞姐妹染色单体的损伤情况.在香烟滤嘴中注入50μL0.2%的移依树抗氧化剂溶液后,香烟烟气中气相、粒相自由基含量分别降低40.2%和28.3%,平均降低39.6%;中高剂量的实验烟(添加移依树),与对照烟(不加栘依树)相比,人淋巴细胞姐妹染色单体交换率显著降低(t〉t0.05),其中中剂量烟降低幅度更大;低剂量实验烟与对照烟相比,姐妹染色单体交换率也有降低趋势,但差异不显著(t〈t0.05).以上结果表明,移依树可明显降低香烟中自由基水平,进而降低香烟对人体的危害性.
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