简介:PierreRobin序列征(PierreRobinsequence,PRS)既往称为PierreRobin综合征、小下颌-舌后坠综合征及下颌退缩症[1]。临床较罕见,大多为个案报道,本病的死亡率高,婴儿的早期死亡率可达30%~60%[2]。早期发现PRS,对改善该病患儿预后和提高生存质量具有重要意义。笔者收治1例本病患儿报道如下,以提高临床医生对本病的认识。1病例资料患儿,男,17个月。因"发热2d"于2014-02-22入院。
简介:目的探讨Cockett综合征(CS)的有效治疗方法。方法回顾性分析2004年8月至2011年10月收治的25例CS的病例资料。结果左髂总静脉压迫24例,其中23例合并急性下肢深静脉血栓形成(DVT),1例为左下肢深静脉血流减慢;右髂外静脉压迫1例,为下肢深静脉血流减慢。合并DVT患者,首先行下腔静脉滤器置入术、左股静脉切开取栓术,后行髂总静脉经皮腔内血管成形术(PTA),根据PTA术后造影结果决定是否行支架置入术;未合并DVT患者,经股静脉穿刺行髂静脉PTA术和支架置入术。手术成功率100%。22例术后恢复良好,3例患者出院时肢体轻度肿胀。18例获得随访,随访时间1个月至5年(平均26个月),3例出现活动后下肢肿胀,余15例下肢无肿胀,无静脉曲张;随访患者均行彩超检查,2例髂静脉闭塞,16例髂静脉通畅,通畅率为88.9%。结论介入治疗CS可获得满意疗效。
简介:1948年Mirizzi首先报道了一组应用X线诊断的肝总管机械性梗阻的病因,并将其命名为Mirizzi综合征(以下简称MS征)[1].此后,有学者提出应用OCG或IVG都不能满意地显示胆囊和胆囊管,只有PTC才能满意地显示胆囊管及其附着部位以上的肝总管、肝内胆管,显示肝总管侧方受压,受压缘光滑、整齐,压迫解除后肝总管可望恢复通畅等MS症的特征[2].由于PTC不易普及,使MS征的术前诊断和鉴别诊断带来困难.近年来,随着B超在胆系疾病探查中的广泛应用,对MS征的认识逐渐深入,特总结报道如下.
简介:摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型,若患儿生化检查结果显示低血K+、Mg2+浓度,伴尿K+浓度升高,结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值,基因检测发现SLC12A3基因突变,可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主,虽然目前尚不能治愈,但是可以使患儿血K+、Mg2+等维持正常,预后良好。