简介：摘要目的探讨原发性肺癌胃转移的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2018年4月日照市人民医院收治的1例原发性肺癌胃转移患者资料，并结合文献进行复习。结果该患者初诊分期为cT2N2Mx，在行新辅助放化疗、手术后2个月发现肝脏、脑、骨转移，2019年1月腹部CT发现胃底占位。胃镜活组织检查免疫组织化学示：CK7、TTF-1阳性，CK20阴性，明确肺癌胃转移，行免疫、靶向等综合治疗。从胃转移确诊至死亡时间为9.5个月。结论肺癌胃转移罕见，临床表现不典型，免疫组织化学是鉴别诊断的常用方法。患者预后差，治疗应遵循晚期肺癌治疗原则。

简介：摘要目的提高对肺肠型腺癌（PEAC）合并骨化的认识。方法回顾性分析烟台市烟台山医院2021年9月收治的1例PEAC伴有骨化患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者胸部CT发现左肺下叶占位伴有钙化灶，考虑肺错构瘤。完善术前检查，无手术禁忌证，行胸腔镜手术，术后病理确诊为PEAC合并骨化。结论PEAC是一种少见的肺腺癌病理类型，伴有骨化者罕见，易误诊，需注意与肺转移性结直肠腺癌相鉴别，确诊主要依靠病理和免疫组织化学检查，宜选择以手术为主的综合治疗。

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。方法选择2017年9月，于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词，对万方数据知识服务平台及PubMed数据库，自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索，并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号：2017ZSLYEC-105)，患儿监护人签署知情同意书。结果①临床特点及转归：本例患儿为女性，4 d龄，因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变，并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病，放弃治疗后50+ d龄时死亡)。经治疗后，本例患儿呼吸困难缓解，但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后，监护人放弃治疗，患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果：本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变，分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果：检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献，共计纳入15例GSSD患儿，包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈；重型患儿(11例)中，3例生后5个月内死亡，8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示，共检出11种GSS基因突变，其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。结论GSSD临床表现具有特异性，可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致，其基因突变类型与临床表型的关系，尚需进一步研究。早期诊断及治疗，可提高该病患者生存率、改善长期预后。

简介：摘要目的提高对甲状腺内胸腺癌（ITTC）的认识。方法报道大连医科大学附属第二医院2012年12月收治的1例ITTC患者的诊疗情况，并结合文献进行复习。结果颈部CT示右侧甲状腺肿物，恶性可能性大。行全身麻醉下甲状腺全切+右颈部功能性淋巴结清扫+气管切开术，术后病理确诊为ITTC。术后2年余，肿瘤出现复发转移，患者于2019年2月死亡。结论ITTC是一种罕见的甲状腺肿瘤，确诊主要依靠病理和免疫组织化学检查，以手术治疗为主。

简介：摘要本文回顾分析陆军军医大学第一附属医院2010年1月至2020年1月经过手术病理证实的4例胃肠外胰腺间质瘤患者的临床资料，其中男性2例，女性2例，平均年龄61.0岁。2例患者临床表现为腹胀痛，2例患者无特殊临床症状。术前腹部CT增强检查显示，3例病灶位于胰头部、1例位于胰体尾部；1例为囊实性病灶，3例为实性病灶，增强后实性部分均为不均匀强化。患者均接受了手术切除治疗，术后病理诊断为胃肠外胰腺间质瘤。随访2例患者复查未发现复发转移，1例术后13个月发现肿瘤复发伴肝转移，1例术后45个月复查发现肝转移。

简介：摘要目的探讨产后子宫脓性肌瘤的临床特点。方法分析2019年至2020年北京大学第一医院妇产科收治的2例产后子宫脓性肌瘤患者的临床病例资料，并回顾2000年至2020年国内外报道的16例产后子宫脓性肌瘤病例，对这18例进行总结分析。结果18例患者中，12/15为初产妇（3例未报告孕产史），孕期子宫肌瘤最大径线［M（min~max）］为10 cm（6~25 cm）；12/18有宫腔操作史，10/18伴有贫血或严重产后出血，4/18合并其他感染。18例均以发热为首发表现，伴有腹痛，14/18发生在产后2周内。CT、MRI和超声的诊断阳性率分别为11/13、3/6和1/8。脓培养阳性率最高，最常见的感染病原体是大肠杆菌。18例均未死亡，但其中14例发生严重并发症（脓毒症、脓毒性休克、弥散性血管内凝血、脓肌瘤破裂、腹膜炎及切口感染等）。18例单纯药物抗感染治疗均无效，均行手术治疗，术后感染迅速得到控制。3例患者于术后2年（16个月~2年）再次妊娠。结论对于妊娠合并子宫大肌瘤，尤其合并贫血、感染或有宫腔操作史，且产后发热者，要警惕子宫脓性肌瘤。子宫脓性肌瘤一经明确诊断，应尽早手术治疗。

简介：摘要目的探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献，分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果（1）病例资料：患儿男性，2 d，因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降，检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T（p.Q341*）和c.1125G>A（p.W375*），分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗，患儿死亡。（2）文献复习：共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例（共32例）分析发现，MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻，同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状：MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良（8/18）、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积（均为4/18）；STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良（2/5），呼吸窘迫和败血症（均为1/5）；STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良（2/9），呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖（均为1/9）。MYO5B基因变异病例中，早产病例较多（8/18），其次为胎儿肠道扩张（5/18），羊水增多（5/18），父母近亲结婚、羊水胎粪污染（均为2/18）。STX3基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/5），其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染（各1/5）。STXBP2基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/9），其次为早产和羊水过多（各2/9）。结论MVID的临床表现不典型，病死率高，诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱，或并发多种胃肠外症状时，应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别，可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：无

简介：摘要近年来，虫螨腈中毒在临床中逐渐增多，但病死率居高不下。虫螨腈中毒机制及临床诊治的相关研究有限，尚无有效治疗手段。为总结虫螨腈中毒的临床特点，以便指导临床治疗，本文报道了急性虫螨腈中毒病例2例并文献复习21例，归纳虫螨腈中毒的临床特点。虫螨腈中毒后大多出现消化道症状、大汗、高热、意识改变等表现，且迟发性加重常见，可累及中枢神经等多个器官系统，为临床诊治提供依据。

简介：摘要该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alström综合征。目前已报道的84例中国Alström综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alström综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

简介：无

简介：摘要肾上腺Castleman病临床罕见，由于缺乏特征性的临床症状而难以早期诊断，影像学检查也难以分辨，通常需要病理组织学检查明确诊断。本文报告1例体检发现右侧肾上腺肿物合并胃间质瘤的男性患者，术后病理回报为肾上腺透明血管型Castleman病。术后随访4年，患者一般情况良好，无局部复发及转移。

简介：摘要溶骨症又称Gorham综合征,临床罕见,其病因及发病机制尚不清楚,以自发性进行性骨溶解吸收为主要临床表现。溶骨症可发生于任何年龄,特别好发于5～25岁,无明显性别差异。可发生于单一骨骼,也可侵犯多个骨骼。目前认为,早期彻底切除可有效阻止病变进展。回顾1例下颌骨溶骨症患者的病例资料,通过对该疾病相关文献的复习，进而对该病的临床特点、诊断与鉴别诊断及治疗进行讨论。

简介：

简介：垂体转移癌是指颅内或颅外的恶性肿瘤转移至垂体区域,包括垂体前后叶、垂体硬膜、蛛网膜、鞍膈等,是十分罕见的颅内恶性肿瘤。可发生以乳腺癌、肺癌及甲状腺癌[1]转移,肝癌转移至垂体腺,国内未见报道.现将我院收治的1例报道如下,

简介：摘要 目的：探讨鼻硬结病的临床病理特点及发病机理。方法：对 1例鼻硬结病进行病理组织学观察及组织化学 Warthin-Starry（ W-S）染色分析，并复习文献。结果：病变特点是肉芽肿形成和纤维化。在肉芽肿病变中可见特征性 Mikulicz细胞及 Russell小体。 W-S染色在 Mikulicz细胞内检测出大量短棒状鼻硬结杆菌。结论：鼻硬结病是由鼻硬结杆菌感染引起的慢性进行性肉芽肿性疾病。鼻硬结杆菌可能是一种兼性胞内菌，具有抵抗巨吞噬细胞降解，能在巨吞噬细胞内大量繁殖和传播的能力，并诱导病理性细胞免疫反应，造成组织损伤。

简介：胃癌乳腺转移非常罕见，到目前，全球报道不足500例。临床上很容易误诊、误治。本文报道1例并结合文献探讨其临床特点及与胃癌、乳腺癌双原发癌的鉴别诊断。

简介：无

简介：目的：探讨后肾腺瘤的临床特点及治疗方法,以提高对该病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析我院泌尿外科2011年1月至2014年6月连续收治的8例后肾腺瘤病例,并记录其临床症状、实验室检查、影像学资料、手术方式、术后病理检查结果及随访结果。同时利用PubMed数据库搜索相关文献进行综合分析和总结。结果8例中,男性3例,女性5例,年龄21∽71岁；5例患者体检时发现,3例因腰痛就诊。肿瘤位于左肾5例,右肾2例,双肾1例。4例患者施行了保留肾单位的肿瘤剜除或微波消融手术,2例患者施行了后腹腔镜肾肿瘤根治性切除术,另2例患者施行了开放性肾肿瘤根治性切除加邻近器官联合切除术。6例术后病理检查肿瘤直径为1.5∽5.2cm,报告为后肾腺瘤；施行开放手术的2例术后病理检查肿瘤直径为6.0∽11.4cm,报告为后肾腺瘤合并肉瘤样癌,同时有邻近器官转移。结论后肾腺瘤是一种临床上罕见的肾脏肿瘤性病变,影像学上不易与肾脏恶性肿瘤性病变区分。如肾脏占位合并有红细胞增多症者应高度怀疑后肾腺瘤可能,可在术前进行肿瘤穿刺活检以明确诊断。后肾腺瘤一般体积较小,预后较好,治疗方法优先考虑行保留肾单位的肾部分切除术,也可选择如肿瘤冷冻、微波消融等微创治疗方法。如果肿瘤最大直径超过6.0cm,合并肉瘤样癌的可能性大大增加,其预后极差,应优先考虑行根治性肾肿瘤切除术。

简介：摘要目的提高输尿管镜术中出现退镜困难的认识及处理方式。方法3例输尿管退镜困难，采取另一输尿管镜置入输尿管导管造成镜体于粘膜的间隙，利于输尿管镜退出的方式。结果均顺利推出输尿管镜。结论输尿管退镜困难原因较多，术中需根据具体情况，灵活运用，防止并发症的发生。