简介：摘要目的研究枸杞子-7对大鼠子宫内膜异位症模型的治疗作用。方法建立子宫内膜异位症动物模型，灌胃不同剂量枸杞子-7治疗1个月，观察动物模型的病灶大小、血液流变学、血清雌二醇及孕酮含量变化。结果枸杞子-7可使内膜移植病灶体积缩小乃至消失；枸杞子-7大剂量组高切和低切明显下降（P＜0.05）；枸杞子-7大剂量组可明显降低血清雌二醇及孕酮含量。结论枸杞子-7对大鼠子宫内膜异位症动物模型具有很好的治疗作用。

简介：目的：用分光光度法测定柏子养心丸中可溶性汞的含量。方法：采用双硫腙比色法在492nm波长下，对3个厂家生产的柏子养心丸进行了测定。结果：河北药都集团（批号：070754、070601和071194）、多邦药业有限公司（批号：22070656）和吉林鹿王制药有限公司（批号：22073064）生产的柏子养心丸中可溶性汞的含量分别为26．39±0．049ug／g、28．31±0．055ug／g、29．14±0．035ug／g、26．42±0．049ug／g和22．45±0．057ug／g。样品的平均加样回收率为97．55％，相对标准偏差（RSD，11=5）为0．58％。结论：本法快速简便，灵敏，精确，适用于中成药中可溶性汞的含量测定及质量检查。

简介：摘要目的探讨改良新型冠状病毒核酸检测鼻咽拭子采样方法的临床应用效果。方法本研究涉及时间范围为2020年1月14日—3月1日，2月24日开始采用卧位法＋防护面屏采集鼻咽拭子，在此之前均采用坐位法采集鼻咽拭子。患者均为疑似/确诊新型冠状病毒感染患者，2月19日开始入院，之前在院外采集鼻咽拭子。(1)34名鼻咽拭子采集操作者符合本研究入选标准，对其进行回顾性队列研究。按鼻咽拭子采集方法分组，武汉泰康同济医院16名操作者(男15名、女1名，年龄34～49岁)采用卧位法配合防护面屏，纳入卧位法＋防护面屏组，采集标本时，患者平卧，佩戴鼻咽拭子采样专用防护面屏，颈部稍过伸，面部转向操作者对侧10°左右；18名操作者采用传统的坐位法，纳入坐位法组，其中陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院12名、武汉江夏方舱医院1名、武汉大学人民医院东院区5名，男2名、女16名，年龄25～49岁。自制问卷调查2组操作者自评患者配合度及恶心、呛咳、喷嚏、挣扎发生率，单次采样操作时间，对操作的恐惧感、自感暴露风险程度。(2)选择于武汉泰康同济医院先后接受坐位法、卧位法＋防护面屏采集鼻咽拭子且有完整核酸检测结果的65例患者(男22例、女43例，年龄25～91岁)，统计其分别采用2种方法采集鼻咽拭子的核酸检测阳性率。(3)选择(2)中的能准确表达自己感觉的41例患者(男12例、女29例，年龄27～83岁)，调查其在接受2种方法进行样本采集过程中的舒适度。(4)选择(2)中经坐位法采集鼻咽拭子核酸检测结果持续阴性(连续≥2次)患者34例(男10例、女24例，年龄25～83岁)，统计其经卧位法＋防护面屏采集鼻咽拭子的核酸检测阳性率，即阴性转阳性率。对数据行Wilcoxon符号秩检验、t检验、χ2检验。结果(1)卧位法＋防护面屏组操作者自评患者配合度评分显著高于坐位法组(Z＝－4.928，P<0.01)，操作者自评患者恶心、呛咳、喷嚏和挣扎发生率以及对操作的恐惧感和自感暴露风险程度评分显著低于坐位法组(Z＝－5.071、－5.046、－4.095、－4.397、－4.174、－5.049，P<0.01)，单次采样操作时间显著长于坐位法组(t＝223.17，P<0.01)。(2)65例患者经卧位法＋防护面屏采集鼻咽拭子的核酸检测阳性率为60.00%(39/65)，明显高于坐位法的41.54%(27/65)，χ2＝4.432，P<0.05。(3)41例患者经卧位法＋防护面屏采集鼻咽拭子的舒适度评分显著高于坐位法(Z＝－5.319，P<0.01)。(4)坐位法采集鼻咽拭子核酸检测持续阴性的34例患者，采用卧位法＋防护面屏采集鼻咽拭子后核酸检测阴性转阳性率为26.47%(9/34)。结论相较于传统坐位法，采用卧位法联合防护面屏采集鼻咽拭子行新型冠状病毒核酸检测可显著改善患者舒适度，降低操作者的暴露风险，在一定程度上减少检测结果假阴性，可能有助于减少出院患者假性"复阳"现象，值得推广。

简介：目的：比较不同辅料蒸制对女贞子中齐墩果酸含量的影响。方法：薄层扫描法对女贞子的4种不同炮制（清蒸、黄酒蒸、醋蒸、盐蒸）品的齐墩果酸含量进行测定。结果：与生品比较,齐墩果酸的溶出量均有不同程度的增加,尤其是以黄酒蒸制溶出量增加最大。结论：临床用药以酒蒸品为好。

简介：摘要目的探讨五味子乙素与丙戊酸钠的协同抗癫痫作用。方法将80只昆明种小白鼠分成4组对照组，五味子乙素组，丙戊酸钠组，五味子乙素+丙戊酸钠组。连续给药2周后观察小鼠癫痫发生情况。结果对照组、五味子乙素组及丙戊酸钠组全部有癫痫发作表现，而五味子乙素+丙戊酸钠组仅有5只，抗癫痫作用明显强于其他各组。结论五味子乙素与丙戊酸钠有协同抗癫痫的作用，为中西药结合抗癫痫药物的安全性、有效性提供了科学依据。

简介：目的观察五味子乙素（SchB）对丙戊酸钠诱导大鼠肝损伤的保护作用。方法30只大鼠随机分成丙戊酸钠组、SchB加丙戊酸钠联合给药组及对照组各10只．分别给予丙戊酸钠、SchB＋丙戊酸钠、生理盐水灌胃，2周后眼眶采集血液5mL，检测血清转氨酶水平。结果丙戊酸钠组血清中谷草转氨酶和谷丙转氨酶为（72．29±4．14）IU／L、（67．26±2．38）IU／L，对照组分别为（39．80±5．92）IU／L、（33．00±4．59）IU／L，两组比较，差异均有统计学意义（P〈O．05）；丙戊酸钠加五味子乙素组谷草转氨酶和谷丙转氨酶分别为（32．29±3．68）IU／L、（34．25±5．69）IU／L，与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）；各组大鼠总蛋白、白蛋白等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论丙戊酸钠可造成大鼠肝功能异常，而SchB可缓解肝功能的损害，发挥保肝作用。

简介：摘要目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律逐步推导，针对性地对该家系成员进行了RhD基因分型、合子型测定和基因测序。结果先证者及其一表姐有相同的RhD等位基因，均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人，全缺失型基因来自父母中另一方。RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。结论该家系中存在罕见的336-1G>A内含子变异基因(RhD*01N.25)，其相对于RhD基因为隐性基因，可导致RhD表型阴性。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES，结合患儿的临床表型筛选候选变异，包括单核苷酸突变（SNVs）和基因拷贝数变异（CNVs）。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿，以WES检测结果阳/阴性分组，采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测，男女比例为1.95∶1，男童109例，女童56例，年龄（3.2±1.2）岁、中位数3.0岁，共检测出与疾病相关的致病性突变者45例，阳性诊断率为27.3%（45/165）。其中36例检测到的变异为SNVs，9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%（31/36）。女童的阳性诊断率45%（25/56），显著高于男童（18.3%、20/109，χ²=12.171，P<0.05）；各年龄段的阳性诊断率无显著差异（χ²=4.349，P>0.05）；WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组（61.5±15.39 vs. 69.4±14.36），差异有统计学意义（t=-2.610，P<0.05）；两组患儿在精细动作、适应能力、语言、社会行为能区发育商的差异无统计学意义（t=-0.933、-1.298、-0.114、-0.214，P均>0.05）。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性，WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：摘要目的Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序，以进一步明确其遗传病因。方法收集3例KS患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行基因学检测序筛选出的致病基因，并进行Sanger测序和家系验证，并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。结果先证者1为25岁男性，表现为低促性腺激素性性腺功能减退、头发早灰及感音性耳聋，基因检测在SOX10基因中检出杂合错义突变c.475C>T(p.R159W)，具有KS表型的先证者1母亲、姐妹和表姐均检测到该错义突变，符合常染色体显性遗传。先证者2为15岁男性，表现为低促性腺激素性性腺功能减退及左肾缺如，基因检测发现该患者有ANOS1基因c.844delC(p.R282Vfs*28)杂合突变。其母为c.844delC杂合突变携带者，临床表型正常，符合X连锁隐性遗传。先证者3为21岁女性，表现为低促性腺激素性腺功能减退及嗅觉缺失，基因检测在FGF17基因中检出杂合错义突变c.149G>A(p.R50Q)，该突变经SIFT和PolyPhen2生物信息学预测为致病性错义突变，在HGDM数据库未见报道，认为是新发突变。结论KS是一种临床和遗传异质性很强的疾病，本研究在3例KS患者中通过外显子测序分别发现了ANOS1 c．844delC，SOX10 c．475C>T及FGF17 c．149G>A突变，进一步拓展了KS的突变谱及表型谱。

简介：摘要目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象，对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取，利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变，进行罕见变异位点筛选，并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。结果共收集到4例HED患者，通过全外显子组测序检测并筛选出3个已报道过的外异蛋白A（ectodysplasin A，EDA）基因突变c.2T>C、c.161A>G、c.467G>A，其中c.2T>C为起始密码子突变。此外还检测出1个未在HED病例中报道过的外异蛋白A受体（ectodysplasin A receptor，EDAR）基因突变c.871G>A。HED患儿及其家系成员的Sanger测序结果证明了上述突变的发生。上述突变的生物信息学功能预测结果显示，本研究检测到的EDA基因突变均具有高度的物种保守性，对EDA蛋白功能有害，c.2T>C、c.161A>G及c.467G>A 3种突变的联合注释依赖耗竭（combined annotation dependent depletion，CADD）数据库评分分值分别为22.5、26.3、25.5，基因组进化速率评测（genomic evolutionary rate profilling，GERP）数据库评分分值分别为2.16、2.26、2.18。EDAR基因突变具有一定的物种保守性，对EDAR蛋白质功能“可能有害”，CADD评分分值为22.0，GERP评分分值为1.93。结论本研究在4个HED家系中检测出3种EDA基因突变和1种EDAR基因突变。EDA基因及EDAR基因上不同位点、不同类型的突变可对蛋白质功能产生影响，导致HED的发生。

简介：摘要增强子是基因差异化表达的关键调控元件，通过调控靶基因的时空表达，促进细胞组织特异性分化，在口腔颅颌面发育过程中起重要作用。近年来，随着CRISPR技术的迅速发展和染色体构象捕获技术的不断进步，人们对增强子功能及其调控机制有了进一步认识。本文就增强子调控靶基因表达的机制及增强子在口腔颅颌面发育和畸形发生中的作用进行综述。

简介：摘要大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等，如何合理、规范地应用产前WES，最大限度地发挥其临床效用，成为亟待明确的问题。鉴于此，我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献，讨论形成了本共识，对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。

简介：摘要目的探讨临床罕见的Möbius综合征（MBS）的临床特征及可能的致病基因。方法横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查，其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA，应用全外显子组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。结果在18例患者中，男性8例，女性10例；年龄为（4.5±4.0）岁（8个月至17岁）。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫，符合MBS的最低诊断标准。其中，以双侧眼球外转受限（16例）及双侧面瘫（15例）更为多见。18例患者中，第一眼位正位9例，内斜视8例，下斜视1例。18例患者均患有屈光不正，其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形，以舌咽（14例）和肢体发育异常（5例）为主，7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中，双侧展神经发育不良15例，单侧展神经发育不良2例；双侧面神经发育不良14例，左侧面神经发育不良3例；部分患者伴有其他颅神经发育不良，以舌咽神经、舌下神经为主。全外显子组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。结论MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫，但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如，颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低，半数患者存在孕期不良因素暴露，提示MBS存在多因素致病机制。

简介：摘要分析优质护理干预对腮腺肿瘤切除术后恢复效果的影响。方法将我院头颈科自2013年1月至2015年3月间收治的52例需手术治疗的腮腺肿瘤病人按照入院先后顺序随机分为观察组和对照组，对照组患者围手术期实施常规护理，观察组患者则给予优质护理，术后2周分析两组患者的并发症发生情况及恢复情况。结果对照组术后恢复优良率为76.9%；观察组患者恢复优良率为92.3%，两者差异明显，具有统计学意义。结论对腮腺肿瘤切除手术患者实施优质护理干预可明显降低术后并发症的发生率，提高恢复优良率，有利于改善患者预后。

简介：本实验采用高效液相色谱法测定余甘子药材中槲皮素的含量,　　称取余甘子药材5g,余甘子中槲皮素含量测定结果（略）

简介：摘要目的研究125I粒子植入治疗在中晚期肺癌治疗中的疗效分析。方法回顾性分析23例经病理证实为肺癌患者,运用治疗计划系统（TPS）按处方计量设计籽原分布，全部病例在CT引导下肺穿刺肿瘤内植入125I粒子，术后2、3、6、12、24个月进行定期随访，观察肿瘤大小的变化来判断疗效。结果植入治疗在按照肿瘤情况采用TPS系统制定治疗计划，确定放射性碘粒子置入的数量和分布。微创置粒子术后病人一周左右进行初始化治疗或继续化疗,观察近期疗效。结果完全缓解3例（13%），部分缓解16例（69.6%），稳定3例（13%），疾病进展1例（4.4%），总有效率82.6%。结论CT引导下经皮穿刺肿瘤内植入125I粒子对中晚期肺癌患者是一种微创、安全、疗效可靠的治疗手段。结论放射性粒子植入联合化疗治疗中晚期肺癌安全性较高，并发症少，近期疗效较肯定。

简介：摘要目的对血液净化中心影响护理安全的相关因素分析，并探讨其护理对策。方法从我院血液净化中心2014年1月～2015年1月实施治疗的患者中选取80例，作为观察组，另外选择2013年1月～2014年12月实施治疗的80例患者，作为对照组。其中在对对照组患者护理安全因素分析的基础上，制定相应改善对策，对观察组患者实施护理。对比分析两组患者的不良事件发生率。结果和对照组相比，观察组患者的护理安全不良事故发生率显著低于对照组，差异显著（P<0.05）。结论对血液净化中心护理安全产生影响的因素主要为患者因素及环境因素，加强护理干预能够显著降低患者的护理安全不良事故发生率。

简介：将Wistar大鼠（3、8、15及26月龄）随机分为三组：（1）对照组（包括3、8、15、26月龄）；（2）黄芪组（包括15和26月龄）；（3）枸杞子组（包括15和26月龄），黄芪组和枸札子组分别以6%黄芪和3%枸杞子水煎剂代替饮水喂饲5个月。测定各组动物血浆LPO含量、SOD活力及Ts、T4、皮质醇水平。结果表明；鼠血浆SOD活力随增龄而降低，LPO含量则随龄增高。黄芪和枸札子煎剂均可使老年大鼠降低的SOD活力显著升高，

简介：摘要基于辐射监测仪使用在碘-125粒子植入术后护理中的影响。方法通过在临床工作中带辐射监测仪对行碘-125粒子植入术后患者进行近距离护理操作时进行辐射监测，对测得值进行分析，找出碘-125粒子术后影响辐射监测值因素，并给出如何减少碘-125粒子术后辐射危害的有效方法。

简介：摘要目的探讨对乳腺癌患者术后进行心理护理及康复指导后对患者的恢复情况的影响。方法选取在2015年1月～2016年1月我院收治的乳腺癌并行手术治疗的患者80例作为本次的研究对象。随机将以上患者分为两组，研究组（采用心理护理和康复指导进行护理）和对照组（常规护理模式进行护理）。比较患者的情况和护理满意度。结果研究组患者的术后不良反应发生率为10.0%，对照组为42.5%，两组之间差异具有统计学意义（P<0.05）。研究组患者满意度明显高于对照组，两组之间差异具有统计学意义（P<0.05）。结论对乳腺癌术后的患者实施心理护理和康复指导后，对患者的恢复有积极的影响同时提高了患者的满意度，值得在临床推广应用。