简介:目的评价检测rpoB基因突变在结核分枝杆菌耐利福平(I肝)耐药性测定中的应用价值。方法采用DNA序列分析法和聚合酶链反应-单链构象多态性(PER—SSCP)法对91株结核分枝杆菌临床分离株(其中药物敏感株35株,耐RFP或含耐RFP耐多药株56株)rpoB基因核心区域的突变情况进行检测。结果以结核分枝杆菌H37RV为对照,所有35株药物敏感株的rpoB基因均无突变,用DNA序列分析方法检测56株耐药株中53株发生突变,敏感性为94.6%(53/56),其中最常见的突变位点是531位丝氨酸和526位组氨酸。PER—SSCP检测56株耐RFP分离株中,52株rpoB基因SSCP图谱异常,其敏感性为92.9%(52/56)。结论DNA序列分析对判断结核分枝杆菌耐利福平非常有价值。PER—SSCP可初步筛选结核分枝杆菌RFP耐药性。
简介:【摘要】:目的:分析门诊导诊护士对病情突变的判断及对策。方法:分析了门诊导诊护士对病情突变的判断及对策。研究组采用了更具针对性的病情判断方法和护理对策,对比两组满意度及护理效率。结果: 2018年度导诊护理人员工作效率评分明显高于 2017年度;研究组患者与对照组相比对护理工作的满意度更高,两组对比存在显著差异, P< 0.05。结论:强化门诊导诊护士对病情突变的判断能力,制定并落实相应的护理对策,能够提高护理质量及施救效率,保障患者的预后。
简介:摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况,比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料,进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%(131/144例)。其中,G151R突变68例,L168R突变56例,E145Q突变5例,V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低,心脏并发症更多,术后收缩压更低,术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%,提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。
简介:近年来由于PCR及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展,有关感音神经性耳聋(sensorineuralhearinglossSNHL)与线粒体基因(mitochondrialDNA,mtDNA)相关性认识,是耳聋基因学领域一个重大的成就。本文对线粒体DNA突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进行系统阐述。
简介:湿地生态系统退化的临界状态判别是湿地风险评价的重要内容,也是实施湿地生态系统健康有效管理与保护的重要前提。以中国北方半干旱地区天然内陆湿地——卧龙湖为例,在综合考虑湿地退化指标的基础上,选择水质、蓄水量、生物多样性和生态脆弱性等典型参数指标建立了湿地生态系统退化状态判别的尖点突变模型。研究表明湿地生态系统的退化过程与突变理论的基本特征相符,模型拟合结果较好地反映了卧龙湖湿地退化状态。通过对卧龙湖湿地1994-2009年的数据模拟,结果表明:1994-2001年间卧龙湖湿地生态系统处于较健康的状态,而2002年的判别结果显示卧龙湖湿地处于退化突变状态,即湿地退化导致了生态系统相当程度的损害。研究还表明,卧龙湖湿地生态水量的减少和水环境质量的降低是导致湿地退化的重要因素。为了保护湿地生态系统的健康,防止卧龙湖湿地生态系统退化的发生,应在科学配置区域水资源的同时合理调整区域的产业结构,提高农村污水处理率。
简介:摘要本文主要讲述在呼吸内科中凝血因子VLeiden(FLV)发生突变与出现易栓症症状的肺血栓之间的关系。在这些患者中,取得经过临床资料确诊的、均符合易栓症条件的、年龄在35—49岁之间的肺血栓男女患者组20例,另外选择性别、年龄对等的健康对照组20例。通过分析结果得出患者组和对照组在出现易栓症症状方面均不存在凝血因子VLeiden(FLV)突变。从而得出在我国,凝血因子VLeiden(FLV)突变发生的频率相对较低,它可能不是我国公民患肺血栓的因素。