简介：无

简介：摘要目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray，SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证，应用G显带和FISH技术对胎儿父母行遗传学分析。结果胎儿的核型初步结果为46，XN，add(21)(p11.2)，SNP-array提示胎儿在21q22.12q22.3区(hg19：36 762 648-48 093 361)有11.3 Mb的重复，FISH结果证实了上述发现，其父母核型及FISH检测均未发现明显异常。胎儿的核型结果最终确定为46，XN，der(21)t(21；21)(p11.2；q22.1)，为新发生的21q(21q22.1→qter)部分三体。结论在产前诊断中联合应用多种检测技术，可得出更为精准的检测结果，为产前诊断及遗传咨询提供更为科学的遗传学信息。

简介：

简介：甲亢是多种原因引起甲状腺功能亢进、分泌甲状腺激素(TH)过多所致的一种临床综合征。临床表现可涉及多器官系统。患甲亢的年轻患者的临床表现具有特征性，可立即作出诊断。然而老年患者的症状和体征极轻微或不典型。容易造成误诊。本文收集了我院自1997年至2001年老年人甲亢误诊共14例，现报道如下。

简介：2007年6月4日消息：越南农业和农村发展部兽医局1日宣布，与河内相邻的越南北部兴安省近日出现禽流感疫情，使越南出现禽流感疫情的省市增至14个。兽医局表示，5月28日以来．兴安省孚渠县一农户饲养的300只鸭子中有多只相继死亡。死鸭样本经检验证实感染了H5N1型高致病性禽流感病毒。当地兽医部门与地方政府一起全部扑杀并销毁了上述染病鸭只，

简介：

简介：摘要目的研究CD14基因启动子(-159C/T、-260C/T)多态性各等位基因,初步分析其基因型及血清水平与海洛因成瘾者的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例患者及139例正常对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验ELISA检测血清CD14水平。结果海洛因成瘾者组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01)。结论CD14水平可能与海洛因成瘾有相关性。

简介：摘要MET14外显子(METex14)跳跃突变的分子机制主要是METex14跳跃导致c-Cbl酪氨酸结合位点丢失，从而引起蛋白酶体介导的MET蛋白降解率降低，使MET信号持续激活，最终导致肿瘤发生。METex14跳跃突变在非小细胞肺癌中的发生率为3%～4%。作用于METex14跳跃突变的药物包括克唑替尼、卡马替尼、特泊替尼、沃利替尼等，且客观缓解率均较高，安全性良好。但是由于存在基因扩增、第二位点突变、旁路激活和病理类型转化等，经靶向药物治疗后出现药物耐药需引起注意。

简介：摘要目的总结儿童肠白塞病的临床表现和消化内镜下特征。方法收集2016年1月至2020年3月于首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院的儿童肠白塞病14例，对其一般资料、临床表现、实验室检查、影像学检查、消化内镜及组织病理学检查结果进行回顾性分析。结果14例肠白塞病患儿中，男5例，女9例；起病年龄1个月~12岁11个月[(6.68±3.73)岁]，中位病程为6个月。14例患儿均有消化道症状，其中腹痛11例，腹泻7例，呕吐2例，并发症包括消化道出血、穿孔、肠道狭窄伴不全性肠梗阻。胃肠道外症状14例患儿均有反复口腔溃疡，其他包括发热11例，皮肤损害9例，血管受累8例，针刺试验阳性6例，关节受累5例，神经系统病变1例，合并营养不良6例。内镜下病变部位以末段回肠[61.5%(8/13例)]、回盲部[53.8%(7/13例)]最常见，镜下表现以溃疡为主，单发溃疡3例，多发溃疡10例，其中深大溃疡7例。内镜病理学活检主要表现为黏膜慢性非特异性炎症、黏膜慢性活动性炎伴溃疡形成、血管炎等。结论儿童肠白塞病的临床表现多样，无特异性，部分患儿可出现严重并发症，内镜下病变有一定特点，消化科医师需提高对本病的认识。

简介：摘要目的分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料，对临床表型和基因型进行总结。结果14例戈谢病患儿中男9例，女5例，诊断年龄0.7~15.8岁；其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大（14例）、血小板减少（14例）、肝肿大（8例）和贫血（8例）多见，其中有6例患儿存在生长迟缓，5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常，仅有1例有骨痛，Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外，其余13例均为杂合变异，常见致病变异为L483P（33%，10/30），其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现，骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外，Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高，可同时出现于3种亚型，L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。

简介：摘要对14例采用饮食及胰岛素治疗的糖尿病患者发生清晨高血糖现象分析，用强生公司OnetouchⅡ血糖仪检测O时至晨6时血糖，(点血测血糖)。结果表明2例为Somo～,i现象，5例为“黎明现象”。7例为肤岛素用量不足，分别给予不用的处理方法，清晨高血糖满已得到控制。

简介：摘要目的评价封堵器介入治疗房间隔缺损（ASD）的效果进行回顾性分析。方法14例患者接受介入封堵治疗，平均年龄（25.6±12.3）岁，术中超声引导和检测封堵闭合ASD的全过程，术后即刻、5天、3月、6月、1年均行超声心动图检查。结果13例（92.8%）ASD成功植入封堵器，术后即刻、5天、3月、6月、1年均行超声心动图检查。1（7.7%）例存在微-少量残余分流，1例患者在心脏超声检查时缺损的前缘径<5mm,封堵失败。结论经导管植入封堵器治疗ASD是一种有效的非外科手术方法，操作简便、创伤小、成功率高。

简介：

简介：特发性肺含铁血黄素沉着症是一种临床罕见病，本人总结了14例特发性肺含铁血黄素沉着症的护理，认为该病的重要护理措施是：严密观察生命体征的变化，保持呼吸道的通畅，准确采集痰、胃液标本，营养饮食的调配(忌食致敏食物牛奶、虾等)高热量、高营养的饮食，加强出院指导。通过精心治疗和护理，取得了满意的效果。

简介：摘要近几年来，颅脑手术后并发下肢深静脉栓塞(deepvenousthrombosis，DVT)并不罕见。随着DVT诊断技术的提高和改进，颅脑手术后病人并发DVT也越来越提早被人们发现。了解DVT发生的危险因素可以帮助护士提高对DVT的警觉，采取积极的预防措施，减少DVT的发生，一旦发生DVA采取有效的治疗和护理措施，可大大降低病人的医疗消耗和病死率。我科自1996年10月～2010年10月期间颅脑手术后发生DVT10例，采取有效治疗及精心护理，取得满意效果，现报告如下。

简介：

简介：摘要目的分析7～14岁单纯性肥胖儿童与正常对照之间肠道拟杆菌属和梭菌属的相似性及多样性差别。方法收集30例7～14岁单纯性肥胖（肥胖组）和30例同年龄段健康儿童（正常组）的粪便样品，同时测量肥胖和正常儿童的BMI、瘦素(LEP)、血浆脂联素（ADP），探讨肥胖儿童与肠道优势菌属的关系。结果肥胖组儿童BMI、LEP水平高于正常组，差异显著（P<0.05）,ADP平均水平低于正常组（P<0.05）。肥胖组拟杆菌属及梭菌属DGGE图谱的条带数目和H＇指数均低于正常组样本，差异显著（P<0.05）。结论人类肠道菌群拟杆菌属和梭菌属组成的变化与儿童肥胖相关。

简介：摘要目的了解江油市0—14岁儿童微量元素含量现状，为儿童健保提供依据。方法2009年1月—2012年5月在我院进行健康体检的3982名0—14岁儿童的全血进行钙铁锌镁铜5种微量元素检测，并分组分析。结果江油地区儿童微量元素异常主要以锌铁钙为主，其中缺锌39.53%，缺铁32.47%，缺钙22.40%，镁和铜基本正常。结论0—14岁儿童体内微量元素容易缺乏，一是由于生长发育需求量较大造成，二是由于营养不均衡引起缺乏，提示儿童保健工作者在合理膳食和均衡营养方面加强指导。

简介：摘要目的了解急性铊中毒患者9年后的恢复情况。方法对2010年郑州大学第一附属医院收治的14例家族性铊中毒的患者进行9年后随访。结果14例急性铊中毒患者，1例在中毒后第14天死亡，13例存活的患者在9年后进行随访，一般情况均较中毒时有明显改善，全部病例新生毛发正常生长，未遗留胃肠道症状、四肢麻木疼痛及精神症状。全部患者智力、体力恢复正常，进行正常生活。1例患者出院后先后生育2子，现6岁和2岁，生长发育及智力均与同龄人无异，目前孕第3胎7个月余。2例青少年时期中毒患者现已成年，目前均大学在读，1例中毒7年后患桥本甲状腺炎，2年来服用甲巯咪唑片治疗。4例幼儿时期中毒的患者，目前为学龄期儿童，生长及智力发育均正常。在13例存活的患者中，检测3例患者的血、尿标本，均未检测出铊浓度，生化检查未见异常，神经系统检查未见异常。结论急性铊中毒患者9年后随访总体预后良好，所有患者未遗留明显后遗症，均具有劳动能力。年轻女性生育功能正常，儿童生长及智力发育正常。

简介：目的：探讨^14C尿素碳呼气试验（^14C-UBT）在农村儿童幽门螺旋杆菌感染调查中的应用和评价。方法：对119例儿童^14C-UBT呼气试验资料进行分析。结果：阳性55例，阳性率46％，其中男29例，占阳性率53％，女26例，占阳性率47％。119例中有症状60例，阳性40例，（阳性率67％），无症状59例，阳性14例，（阳性率24％）。结论：^14C-UBT试验是一种简便、较经济、安全可行的无创性诊断方法。