简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：精液分析是一项用于评估男性生育能力十分重要的临床检测项目,然而,许多研究显示精液分析结果并不可靠,有观点认为质量控制（qualitycontrol,QC）存在问题,很多实验室没有按照要求进行QC或者执行QC方法不一致,质量保证（qualityassurance,QA）工作常常被忽视。QA和QC方法在检验医学的许多领域（例如临床生物化学和血液学）取得很大进展,但是其在男科实验室的应用尚处于起步阶段。精液标本的异质性,液化状态,检测方法、标准及检测流程是导致结果产生差异的主要原因。在精液分析中进行QC和QA显得尤为重要。

简介：目的评估常规IVF低受精率周期行补救ICSI（rescueintracytoplasmicsperminjection,R-ICSI）的临床结局。方法回顾分析了本中心2009年1月至2012年6月,104例常规IVF低受精率周期行R-ICSI的结果。结果104例周期中,常规IVF的2PN数只有1个是85例,最后2PN没有形成可利用胚胎是18个周期;常规IVF的2PN数大于等于2个有19例,最后2PN没有形成可利用胚胎是1个周期。结论2PN数是1个常规IVF低受精率周期,为了避免移植周期取消,可以行R-ICSI。2PN数大于等于2个的周期,根据未受精MⅡ卵数决定是否行R-ICSI。

简介：目的探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义。方法采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析。结果163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52%。包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失。对照组未检出Y染色体微缺失。两组检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义。

简介：目的：探讨静脉吸毒人群HIV、HBV和HCV混合感染病毒载量间的关系。方法：采用实时荧光定量PCR技术对195名静脉吸毒者进行HIV、HBV和HCV病毒载量测定。结果：抗-HIV阳性者和抗-HIV阴性者病毒载量（log）平均值分别为4.156±1.986和2.647±0.283（t′=5.63,P〈0.05）。无论抗-HIV阳性和阴性与否,两组间HCV病毒载量水平无统计学显著性差异（t=0.251,P〉0.05）。结论：尚需对静脉吸毒人群HIV、HBV和HCV混合感染病毒载量间的关系进行多中心深层次的研究。

简介：目的：通过痰液直接涂片镜检法、痰液浓集涂片镜检法进行比较，从而评估其诊断价值，进而为日常临床检查方法提供一个客观有效的参考，探讨操作简单、阳性率高的痰涂片查结核抗酸杆菌方法。方法：采用直接涂片法和浓集涂片法，检测32例活动性肺结核患者痰内抗酸杆菌，并进行比较。结果：结核抗酸杆菌检出率，浓集涂片法为71．87％，直接涂片法为34．37％。结论：浓集涂片法痰内结核杆菌阳性检出率明显高于直接涂片法。

简介：目的：观察药物流产与人工流产在终止早期妊娠的临床比较。方法：选择450例育龄妇女妊娠8周内要求终止妊娠的孕妇,随机分成甲、乙两组。甲组用药物流产,乙组用负压吸宫流产。结果：甲组完全流产207例,完全流产率92%,乙组安全流产219例,完全流产97.3%,两组完全流产率经统计学处理无显著性差异。甲组阴道流血天数12.73±4.46天,乙组11.62±5.93天,经统计学处理无显著性差异,阴道流血量;甲组78±15.14ml,乙组72.67±9.98ml,流血量经统计学处理,有显著性差异。结论：两组完全流产效果及流血天数均无显著性差异。药物流产简单易行,局部无创伤,能避免子宫穿孔,宫腔内感染,宫腔黏连等危险因素,是一种较为简便,安全有效的理想方法。

简介：新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是围产期新生儿脑损伤最常见的原因，也是新生儿期重要疾病之一，其主要表现为意识障碍、肌张力及原始反射改变、惊厥、脑水肿、颅内压升高等神经系统症状，严重者可造成永久功能损害，是威胁新生儿生命及导致神经系统后遗症的严重疾病，

简介：目的：探讨宫高腹围法预测新生儿出生体质量的准确性及其最佳适用范围。方法回顾性分析1992~2011年在重庆市妇幼保健院分娩的符合研究条件的3786例孕妇（新生儿）资料，采用宫高腹围法比较不同宫高腹围、体质量指数（bodymassindex，BMI）、孕周产妇的新生儿估计体质量与出生实际体质量符合率。结果宫高腹围之和在120~139之间、孕周≥38周者，宫高腹围法新生儿出生估计体质量与出生实际体质量有较好的符合率；孕妇分娩前BMI对新生儿出生体质量预测无影响。结论选择性应用宫高腹围法预测新生儿出生体质量可提高其准确性。

简介：目的通过PROSIMA盆底重建手术治疗症状性Ⅱ～Ⅲ期盆腔器官脱垂（pelvicorganprolapse,POP）,旨在寻找一种治疗POP的理想手术方式。方法对2010年9月至2011年12月郑州大学第一附属医院32例症状性POP-QⅡ～Ⅲ期盆腔器官脱垂患者施行PROSIMA修复系统盆底重建手术,采用盆底功能障碍影响问卷简要版（PFIQ-7）和盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷（PISQ-12）评价其效果,并分析手术并发症情况。结果32例患者症状均缓解,手术成功率为100%,术中平均出血量为（40.4±13.7）ml,平均手术时间为（65.1±33.5）min,无血管、神经、膀胱及肠道损伤。平均随访时间为（10.1±9.2）个月（3～18个月）,无不适、感染及排异情况。2例补片暴露,对症治疗。无新发急迫性及压力性尿失禁。术后3个月PFIQ-7评分（21.4±21.2）分较术前[（69.1±21.6）分]明显降低（P〈0.05）。20例患者术后有性生活,术后3个月PISQ-12评分[（26.7±11.7）分]较术前[（81.3±12.6）分]明显降低（P〈0.05）。结论PROSIMA修复系统盆底重建手术创伤小、出血少、安全可行,近期疗效好,但其远期疗效及患者性生活质量有待进一步随访。

简介：目的对比特殊病理类型子宫内膜癌(endometrialcarcinoma,EC)与子宫内膜样腺癌术前、术后相关因素的影响。方法收集2006年12月至2011年12月内蒙古医科大学附属医院病理诊断为特殊病理类型(子宫乳头状浆液性腺癌、透明细胞癌、癌肉瘤)的EC患者,均行分期手术,术后病理证实仍为此类病理类型的患者57例,将其与同一时间段子宫内膜样腺癌患者538例作对比,进行EC预后的单因素及多因素分析。结果子宫内膜样腺癌患者就诊年龄、初潮年龄小于特殊病理类型EC患者,高血压、糖尿病、肥胖(体质量指数>28kg/m2)所占比例、术前血清糖类抗原(carbohydrateantigen,CA)125阳性率、术前雌二醇(estradiol,E2)水平均高于特殊病理类型EC患者(P<0.05)。两组原发不孕、继发不孕、绝经年龄、绝经后阴道出血、血清CA199阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。术后分期,特殊病理类型EC患者中Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期所占比例高于、Ⅰ期所占比例低于子宫内膜样腺癌患者(P<0.05)。术后特殊病理类型EC患者腹水细胞阳性率、p53阳性率高于、雌激素受体阳性率低于子宫内膜样腺癌患者(P<0.05);两组孕激素受体阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜样腺癌术后生存率高于、复发率低于特殊病理类型EC患者(P<0.05)。结论术前E2增高、CA125增高,子宫内膜样腺癌可能性大。特殊病理类型EC患者发病时期别较晚,恶性程度高,危险因素多,易复发,5年生存率低,预后差。故早发现、早治疗,对提高患者预后有重要意义。

简介：目的：通过临床对比观察催产素联合米索前列醇对防治产后出血症状的临床疗效。方法：选择本院30例产后出血患者,根据本人及患者意愿,按奇数分为对照组与治疗组两组,对治疗组应用催产素同时配合米索前列腺醇,对照组仅应用催产素,不使用米索前列腺醇。结果：30例患者17例作为治疗组联合用药后,子宫收缩明显增加,阴道流血情况得到缓解,有显著性差异（P〈0.005）。结论：催产素联合使用米索前列醇对治疗产后出血具有明显疗效。

简介：麻风病是麻栗坡县的主要地方病之一,流行年代较为久远,麻栗坡县的麻风病防治工作始于60年代初,经历了人身隔离、单一药物治疗、联合化疗和社会综合防治三个阶段,1964—1990年期间在县防疫站内设立皮防科开展麻风病防治工作,将发现的病人集中在下金厂乡白泥坝麻风村进行隔离治疗,1990年10月正式成立了麻栗坡县皮肤病防治站,

简介：博乐市妇幼保健站自2010年4月28日,制定《预防艾滋病母婴传播工作实施方案》以来,截至到11月30日,已免费为本市孕产妇检测艾滋病抗体人数达2032人次,有效的预防了艾滋病母婴传播的渠道。现将本年度数据分析报告如下：

简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素，以提高个性化指导，降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例（女性2748例、男性2726例）接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象，检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24．30％（1330／5474），女性占36．28％（997／2748），男性占12．22％（333／2726）。高风险因素从高到低依次为：女性〉35岁（含与其他因素共存）占22．16％（609／2748）；体质量指数异常占7．27％（398／5474）（女性233例、男性165例）；乙型肝炎病毒携带占3．49％（191／5474）（大三阳24例、小三阳131例、其他36例）；男方中重度精索静脉曲张占1．43％（39／2726）；女性生殖系统异常占1．20％（33／2748）；中度以上贫血（含地中海贫血）或血小板减少占0．55％（15／2748）；不孕不育占0．42％（23／5474）；分娩过出生缺陷儿占0．36％（10／2748）；不良妊娠结局占0．36％（10／2748）；内科疾病占0．27％（15／5474）；自身缺陷占0．25％（7／2748）；先天性、遗传性疾病家族史占0．07％（4／5474）；精神疾病占0，07％（4／5474）；Rh阴性占0．07％（2／2748）。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多，并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高，应引起高度重视。

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的探讨COOK宫颈球囊联合缩宫素促宫颈成熟引产的临床效果。方法收集2013年4月至2014年7月在成都市妇女儿童中心医院待产,有引产指针伴宫颈不成熟87例初产妇的临床资料,根据不同的引产方式分为2组：45例采用COOK球囊后再静滴缩宫素引产的产妇纳入球囊＋缩宫素组;42例单纯静滴缩宫素引产的产妇纳入缩宫素组。对两组促宫颈成熟有效率及引产成功率进行对比分析。结果球囊＋缩宫素组促宫颈成熟有效率和引产成功率分别为93.33%（42/45）和84.44%（38/45）,高于缩宫素组的69.05%（29/42）和54.76%（23/42）（P〈0.05）。结论COOk球囊联合缩宫素促宫颈成熟引产具有较好的临床效果。

简介：目的通过彩色超声心动图产前筛查胎儿先天性心脏结构异常,严重异常则选择性终止妊娠,部分胎儿行染色体分析,以提高先天性心脏病的产前诊断、干预水平。方法回顾分析2006年1月至2010年12月,在产科行胎儿系统超声检查(孕11～14周和孕22～26周)发现胎儿心脏结构异常者的病例资料,并结合产前诊断中心胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合性分析。结果28056位孕妇中592例经超声心动图诊断先天性心脏病,经引产后尸解及产后随访证实先天性心脏病共84例,占14.19%。经尸解或产后随访证实的病例中,有38例行染色体核型分析,发现异常17例,其中13例为先天性心脏病合并心外畸形者,占34.21%(13/38)。结论超声诊断先天性心脏病合并心外畸形者,应进行产前染色体检查,避免染色体异常综合征的患儿出生,提高生育质量。