简介：目的总结儿童腹型过敏性紫癜的诊疗经验，提高早期诊断率。方法对52例以腹痛为首发症状的腹型过敏性紫癜患儿的发病特点及临床表现进行回顾性分析。结果本组病例有如下临床特点：①上呼吸道感染是最常见的诱因。②均以腹痛为首发症状，腹部体查无明显腹肌紧张及固定压痛点，腹部体征与腹痛剧烈程度不平行。③皮肤紫癜多于48h内出现，皮肤紫癜出现后可以明确诊断，经激素等综合治疗后，52例患儿1～3d腹痛明显缓解；皮肤紫癜出现前，需及时行内镜及腹部B超等检查，综合分析临床特点，反复评估病情。结论提高对腹型紫癜的认识，详细询问病史及全面体查，并结合合理的辅助检查，可以及早诊断本病，从而给予早期治疗。

简介：目的观察＂口疮净＂佐治儿童疱疹性咽峡炎的临床疗效。方法130例疱疹性咽峡炎患儿采用随机数字表法分为观察组80例,对照组50例,两组患儿均静脉给予利巴韦林10～15mg/（kg.d）静脉滴注及退热等对症治疗,观察组同时服用自拟中药＂口疮净＂,日1剂,频服,5d为1个疗程,观察两组患儿退热、疱疹及溃疡消失时间及临床疗效。结果观察组显效39例,有效41例,无效0例;对照组显效11例,有效27例,无效12例,两组临床疗效比较差异有统计学意义（P〈0.05）;平均退热时间及疱疹或溃疡消失时间比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论＂口疮净＂佐治儿童疱疹性咽峡炎疗效显著,值得推广。

简介：目的评价磷酸肌酸钠治疗新生儿窒息后心肌损伤的疗效。方法检索国内外相关数据库,搜集有关磷酸肌酸钠治疗新生儿窒息合并心肌损伤的随机及半随机对照试验,采用ReviewManager5.1软件对数据进行分析。结果共纳入6篇文献,400例患儿（试验组202例,对照组198例）。meta分析结果显示磷酸肌酸钠治疗7d后患儿心肌酶CK、CK-MB、LDH、HBDH、cTnI均有所下降。治疗组显效率和总有效率均高于对照组,相对危险度分别为1.78和1.29,95%CI为（1.32,2.41）和（1.12,1.48）。治疗组总住院天数较对照组少4.07d,95%CI为（-5.25,-2.89）。结论磷酸肌酸钠对于治疗新生儿窒息后的心肌损伤显效率及总有效率均高于对照组,能缩短住院天数,且心肌酶谱可出现下降,未发现严重不良反应。但由于所纳入试验质量原因,需要更多的随机对照试验来验证。

简介：便秘是儿科临床的常见疾病，发病率高。且反复发生．影响儿童的生活质量。葛湄菲主任医师治疗便秘经验丰富，认为脾不足是儿童的生理特点。是便秘发生的病理基础；而时下儿童不良的饮食习惯，是导致便秘发生的诱发因素。其善用增液汤增液润燥，治疗小儿燥热内结，伤津耗液之便秘。

简介：目的探讨非营养性吸吮在需要机械通气辅助治疗的早产儿中的作用。方法将68例需要机械通气辅助治疗的早产儿随机分为观察组（n=35）和对照组（n=33）。观察组进行非营养性吸吮,对照组不进行非营养性吸吮。比较两组患儿达全胃肠道喂养时间、恢复至出生体重时间、体重增长速度、住院时间、喂养耐受性、机械通气并发症等。结果与对照组比较,观察组达全胃肠道营养时间及住院时间缩短（P〈0.01）,喂养相关并发症发生率低,体重增长快（P〈0.05）;恢复至出生体重时间及机械通气并发症发生率两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在需要机械通气治疗的早产儿中采用非营养性吸吮可加快其生长发育速度、缩短住院时间,并能提高喂养耐受性,而机械通气并发症发生率没有上升。

简介：目的总结儿童传染性单核细胞增多症（IM）的临床特点，减少临床漏诊误诊。方法分析56例IM患儿临床特点、实验室检查及并发症的发生情况。结果发病年龄小于7岁者44例（78．6％）；夏秋季为发病高峰，共50例（89．3％）；具有典型临床表现36例（64．3％）；其中发热占92．9％，咽峡炎占96．4％。淋巴结肿大占100％，肝脏肿大占42．9％。脾脏肿大占50％；并发症46例（82．1％）；以肝脏损害最常见．其次是呼吸系统的并发症；外周血变异淋巴细胞（AL）≥10％52例（92．9％）；玻片凝集法测定嗜异性抗体阳性45例（80．4％）；48例做了EB-VCA-IgM检测，阳性37例（77．1％）。结论临床上疑似IM诊断时，应尽量多次检查外周血常规AL，做好嗜异凝集试验和EB-VCA-IgM检测。提高对本病的认识，以减少临床误诊与漏诊。

简介：目的观察上肢评估训练系统（E-LINK）对脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿精细运动的影响。方法将40例脑瘫患儿按类型平均分为对照组和观察组各20例。对照组应用常规作业治疗，观察组在此基础上应用E-LINK进行训练。两组康复治疗的时间均为3个月，训练前后应用精细运动功能评估量表（FMFM）进行评定。结果训练3个月后，两组患儿精细运动能力均有所改善，观察组疗效优于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论应用E-LlNK对脑瘫患儿进行训练能有效提高其精细运动水平。

简介：目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。

简介：目的观察中西医结合治疗儿童多发性抽动症的疗效、安全性及复发情况。方法选择符合ICD-10多发性抽动症诊断标准的病例89例,采用随机数字表法分为观察组53例,对照组36例。观察组给予心理治疗,同时口服静灵口服液,每次10mL,每日2次,赖氨肌醇维B12口服溶液,每次5mL,每日2次,并给予脑电生物反馈治疗,每周5次,每次22min,20次为1个疗程,连续治疗2个疗程,共2个月。对照组给予心理治疗,并口服氟哌啶醇0.03～0.05mg/（kg.d）,根据控制情况逐渐加量至症状控制,最大剂量6mg/（kg.d）,同时口服同等剂量的安坦,30d为1个疗程,连续治疗2个疗程,共2个月。2个月后比较两组疗效和副反应。在停止治疗3、6、12个月分别进行追踪随访调查,评估复发情况。结果（1）2个月后观察,两组均疗效满意,差异无统计学意义（P〉0.05）,但副反应差异有统计学意义（P〈0.01）,观察组明显低于对照组;（2）在停止治疗3、6、12个月分别进行追踪随访调查,总复发率观察组明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）两组共患病的治愈率观察组明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论静灵口服液及赖氨肌醇维B12口服溶液配合脑电生物反馈治疗儿童多发性抽动症的疗效满意,且副反应轻微,安全性好,复发率低,适合于临床广泛应用。

简介：目的探讨经肛门改良Soave术和经腹手术治疗先天性巨结肠的临床疗效。方法2001～2007年作者收治年龄〉3岁的先天性巨结肠患儿41例，其中28例采取经肛门改良Soave术，24例经腹手术，分析两组患儿术后并发症以及排便功能。结果两组并发症的发生率比较，经肛门改良Soave术明显少于经腹手术，先天性巨结肠相关性肠炎（Himchsprung’sassociatedenterocolitis，HAEC）的发生率低于经腹手术，差异有统计学意义。两组排便控制能力以及大便形态方面比较，经肛门改良Soave术优于经腹手术。结论经肛门改良Soave术治疗先天性巨结肠安全可行，疗效优于经腹手术，但术后仍有诸多并发症，特别在排便控制方面，需要大宗病例长期随访的研究来评估。

简介：目的观察中西医结合治疗小儿难治性肺炎支原体肺炎的临床疗效。方法44例难治性肺炎支原体肺炎患儿随机分为观察组24例和对照组20例,两组均常规使用阿奇霉素等对症治疗,观察组在此基础上加用自拟通络活血汤口服及小剂量甲基泼尼松龙静脉滴注,7d为1个疗程,比较两组临床疗效,发热、咳嗽、肺部啰音等主要症状、体征消失时间及不良反应率。结果观察组治愈率为58.3%（14/24）、总有效率91.7%（22/24）;对照组为30.0%（6/20）、65.0%（13/20）,两组疗效比较差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组在退热时间、咳嗽及肺部啰音消失时间均比对照组明显缩短,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组不良反应发生率较小,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论中药通络活血汤联合小剂量甲基泼尼松龙治疗难治性肺炎支原体肺炎疗效确切、安全,有助于缩短疗程。

简介：目的比较顺行弹性髓内针与逆行交叉克氏针治疗儿童肱骨髁上骨折的近远期并发症，探讨顺行弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折的优势。方法2008年1月至2010年12月，作者采用弹性髓内针技术儿童治疗肱骨髁上骨折35例，为A组，2002年1月至2007年12月，对62例（为B组）GarlandⅡ型和GartlandⅢ型肱骨髁上骨折患儿采用复位后交叉克氏针固定。分别对两组患儿于术后3个月和6个月进行肘关节Mayo评分、ROM测量、提携角测量。结果A组Mayo肘关节功能评分及ROM评测均优于B组（P〈0．01，P〈0．05）。A组提携角改变较B组有明显优势，两组均无肘外翻发生。结论弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折，并发症较克氏针固定技术明显减少，尤其是在预防肘关节僵硬和肘内翻方面，有明显优势。

简介：为了解儿科细胞治疗学国内外相关基础与临床研究动态,推动我国儿科细胞治疗学的发展,拟定于2012年10月17-20日于北京举办第三届全国、全军儿科疾病细胞治疗学习班暨高峰论坛。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

简介：目的了解中国贫困地区18月龄幼儿的维生素B12（VB12）营养状况,以及不同食物干预对幼儿VB12营养状况的影响。方法研究对象来自于一项婴儿辅食的随机对照干预研究。研究对象于6月龄时入组,分别给予免费肉类、强化米粉、普通米粉进行干预,随访至18月龄;18月龄时采集静脉血检测血清VB12、同型半胱氨酸（tHcy）、Hb等,并测量体格生长指标。结果共入选217名18月龄幼儿,其中肉类干预组61名,强化米粉干预组85名,普通米粉干预组71名。217名幼儿的VB12中位数为342（85-2700）pg·mL-1,tHcy中位数为8.20（3.30-20.40）μmol·L-1,Hb中位数为124（90-158）g·L-1。85名（39.2%）VB12〈300pg·mL-1,42名（19.4%）〈200pg·mL-1;26名（12.0%）tHcy〉12μmol·L-1;52名（24.0%）Hb〈115g·L-1。肉类干预组、强化米粉干预组和普通米粉干预组VB12中位数分别为335、422和281pg·mL-1,3组间差异有统计学意义（P=0.013）;3组VB12〈300pg·mL-1的比例分别为肉类干预组39.4%（24名）、强化米粉干预组28.2%（24名）、普通米粉干预组52.1%（37名）,3组间差异有统计学意义（P=0.010）。结论贫困地区幼儿VB12缺乏较普遍,与膳食中VB12摄入不足有关,强化米粉和肉类等干预有助于改善幼儿VB12营养状况。

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。