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  • 简介:单纯性大疱性表皮松解症(EBS)是一种机械一大疱性皮肤病,特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分,作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中,18例有角蛋白5或角蛋白14基因(KRT5和KRT14)的隐匿性杂合突变;14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中,12个为已知突变,6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。

  • 标签: 大疱性表皮松解症 等位基因突变 产前诊断 表型/基因型 4基因 单纯性