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  • 简介:AIM:ToidentifythegeneticdefectinaChinesefamilywithbilateralprogressivechildhoodposteriorcataract.METHODS:Atwo-generationfamilywasrecruitedinthisstudy.Familyhistoryandclinicaldatawererecorded.AllreportedcandidategenesassociatedwithcongenitalposteriorcataractwerescreenedbydirectDNAsequencing.·RESULTS:Allaffectedindividualspresentedposterioropacitiesinthelens.Directsequencingofthecandidategenesshowedaheterozygousc.2668C>TvariationinEPHA2gene,whichresultedinthereplacementofargininebycysteineatcodon890(p.R890C).Thismutationwasfoundintwoaffectedindividuals,butwasnotobservedin200normalcontrols.·CONCLUSION:Wereportanovelmutation(p.R890C)intheEPHA2receptortyrosinekinasegene.ThefindingexpandsthemutationspectrumofEPHA2inassociationwithposteriorcataract.

  • 标签: EPHA2 gene MUTATION POSTERIOR CATARACT
  • 简介:目的研究甲状腺乳头状癌(papillarythyroidcarcinoma,PTC)中高迁移率族蛋白B1(highmobilitygroupbox1,HMGB1)、基质金属蛋白酶-9(matrixmetalloproteinase-9,MMP-9)和血管内皮生长因子-C(vascularendothelialgrowthfactor-CVEGFC)的表达及与PTC临床病理特征的关系。方法应用免疫组化SP法和原位杂交技术联合检测58例PTC、20例甲状腺腺瘤、25例结节性甲状腺肿和10例正常甲状腺组织HMGB1、MMP-9、VEGFC蛋白和HMGB1mRNA的表达。结果HMGB1、MMP-9、VEGF-C蛋白和HMGB1mRNA在PTC中的表达显著高于3种非癌组织(P〈0.05)。HMGB1、MMP-9蛋白和HMGB1mRNA表达的阳性率与肿瘤的直径及淋巴结转移密切相关(P〈0.05)。VEGF-C蛋白表达的阳性率与淋巴结转移密切相关(P〈0.05)。HMGB1、MMP-9、VEGFC蛋白和HMGB1mRNA表达的阳性率与患者的性别、年龄无关(P〉0.05)。HMGB1、MMP-9和VEGFC蛋白的表达均呈两两正相关(P〈0.05),HMGB1蛋白与HMGB1mRNA的表达也呈正相关(P〈0.05)。结论HMGB1、MMP-9、VEGFC蛋白和HMGB1mRNA的表达与PTC的发生发展及浸润、转移有关,检测其表达对判断临床进展及推测预后有一定参考价值。

  • 标签: 甲状腺乳头状癌 高迁移率族蛋白B1 基质金属蛋白酶-9 血管内皮生长因子-C 免疫组化 原位杂交
  • 简介:通过水热合成方法合成了三维超分子化合物(C6H8N)6(PW12O40)(OH)3·5H2O,采用IR、单晶X射线衍射法、TG/DTG及循环伏安法对标题化合物进行结构、热稳定性和电化学性质研究.结构解析表明,化合物属于六方晶系,P-3空间群,晶胞参数a=1.39301(14)nm,b=1.39301(14)nm,c=1.02570(10)nm,V=1.7237(3)nm3,Z=1,Dc=3.452g/cm3,最终偏差因子R1=0.0683,wR2=0.1667.该化合物通过氢键作用形成3D超分子结构.

  • 标签: 多金属氧酸盐 晶体结构 氢键 热重分析 电化学性能