简介：摘要目的探讨抗菌药物降阶梯治疗和二代测序技术(NGS)在重症监护室病房重症下呼吸道感染中的应用效果。方法将我院2017年6月—2018年6月收治的120例重症下呼吸道感染患者进行分析，将患者分成实验组和常规组，两组各60例患者，常规组采用美罗培南降阶梯经验性广谱抗菌治疗，实验组采用NGS技术测定BALF和痰液明确病原微生物后选用相应的抗菌药物进行治疗。对比两组治疗效果、不良反应发生情况。结果实验组治疗效果明显好于常规组，实验组不良反应发生率低于常规组，两组差异显著（P＜0.05）。结论在重症下呼吸道感染治疗中采用二代测序技术，可以指导抗菌药物应用，做到精准治疗，从而降低耐药菌株的耐药性，提升治疗效果，具有较高推广价值。

简介：摘要目的评估宫颈癌早期筛查中二代杂交捕获技术、液基细胞学联合检测的价值。方法选取我院宫颈癌患者一共(100例)，患者收取时间在2016年1月5日至2017年2月10日，将宫颈癌患者(100例)随机分为观察组、对照组，观察组50例患者-实施二代杂交捕获技术、液基细胞学联合检测，对照组50例患者-实施二代杂交捕获技术检测，将两组宫颈癌患者检测结果进行对比。结果观察组宫颈癌患者的检出率90.00%高于对照组宫颈癌患者的检出率78.00%（P＜0.05），观察组宫颈癌患者的敏感度86.00%以及特异性84.00%与对照组敏感度76.00%以及特异性70.00%具有显著差异（P＜0.05）。结论宫颈癌早期筛查中二代杂交捕获技术、液基细胞学联合检测具有显著的应用价值，能提高患者检出率，利于宫颈癌患者后期治疗，能挽救患者生命，值得在进一步推广及运用。

简介：摘要目的本文通过两种方法，即直接测序法与扩增突变阻滞系统（ARMS）法，对表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测进行对比。方法收集2011年7月—2012年11月在第三军医大学附属大坪医院病理科通过病理标本活检确诊为非小细胞肺癌的患者127例，采用ARMS法和直接测序法检测该人群EGFR基因的突变情况。结果综合两种方法，最终确定有突变的患者为64例，ARMS法检出60例，敏感性为93.75%，测序法检出33例，敏感性为51.56%。ARMS法的检测突变率为47.2%，而直接测序法检测突变率为26.0%.通过两种方法四格表的，得出两种方法的差别具有统计学意义。结论ARMS法的突变检出率要明显高于测序法（P＜0.05），可见ARMS法是更适合临床应用的方法。

简介：摘要由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确，因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂。本团队根据Noguchi病理分类将246例早期肺腺癌组织分为A－F型，发现NoguchiC型存在C1和C2两种子分类，并指出C1型存在肿瘤进展为侵润性组织的关键性证据。本实验运用下一代测序技术证实了C1、C2病理子分类的存在且发现ERBB2，SMAD4，AKT1和TP53基因在早期肺部侵润性病变过程中具有驱动意义。

简介：摘要肯尼迪病，是一种x连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力,延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩,伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。目前肯尼迪病的确诊均需要进行基因检测。该病致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11-12），编码雄激素受体(androgenreceptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG的重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生。

简介：摘要四环素基因调控系统(Tet系统)是迄今为止基因治疗研究中使用最广泛的系统，该系统通过改变培养基、体内四环素或其衍生物(如强力霉素)的浓度，诱导或抑制目标基因的表达。

简介：摘要目的探讨多重耐药鲍曼不动杆菌的耐药性及其外排泵adeABC基因携带情况。方法127株鲍曼不动杆菌；采用K-B法进行抗菌药物敏感性试验；采用PCR法扩增外排泵adeA、adeB、adeC基因。结果109株多重耐药鲍曼不动杆菌对头孢哌酮/舒巴坦、米诺环素、多粘菌素的耐药率最低，多重耐药株检出率明显高于非多重耐药株。结论本地区鲍曼不动杆菌耐药情况严重；外排泵adeABC基因为本地区多重耐药鲍曼不动杆菌重要的耐药机制之一。

简介：摘要原发性肝癌与乙肝病毒感染密切相关。当前发现HBx基因编码产物x蛋白是HBV中惟一具有多种调控功能的病毒蛋白质,HBx通过改变细胞与ECM间黏附机制等机制促进肝癌细胞的侵袭与转移，现将相关文献进行总结，为防治原发性肝癌转移复发提供新的探索方向。

简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。

简介：摘要目的了解本地区结核分枝杆菌异烟肼耐药基因katG和inhA的突变特征。方法利用基因芯片检测505例经鉴定为结核分枝杆菌的菌株异烟肼耐药基因，分析本地区katG和inhA基因突变特征。结果katG基因315位点突变频率为79%（83/105），inhA-15位点突变频率为22.9（24/105），其中katG基因315位点联合inhA-15位点突变频率为2%（2/105）。结论本地区MTB对异烟肼耐药基因突变中katG315（AGC→ACC）为最主要突变类型，inhA-15（C→T）次之。

简介：摘要目的探讨大肠癌的病理类型与KRAS基因突变的关系。方法选取本院2016年8月~2017年8月期间诊治的62例大肠癌患者作为研究对象，运用液相芯片技术平台检测KRAS基因突变情况，研究病理类型与KRAS基因突变的关系。结果62例大肠癌标本中，共检出22例KRAS基因突变，突发发生率为35.5%。不同病理类型患者的KRAS基因突变发生率对比，差异不显著（P>0.05）；有淋巴结转移及有远处转移患者的KRAS基因突变发生率明显高于无淋巴结转移及无远处转移患者，对比差异显著（P<0.05）。结论大肠癌患者淋巴结转移及远处转移与KRAS基因突变具有一定的相关性，检测KRAS基因突变有助于评估患者疾病预后及指导治疗。

简介：摘要目的探讨血常规分析中6项红细胞参数（RBC、Hb、MCH、MCV、MCHC、RDW-CV）与地贫基因型之间的相关性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法检测地贫基因，使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析，比较不同地贫基因突变类型间血常规参数的差异。结果α-地贫组、β-地贫组及αβ复合组三组的6项红细胞参数与对照组相比有显著性差异（P＜0.05），β-地贫组MCV、MCH及MCHC及αβ复合组MCV下降幅度超过α-地贫组（P＜0.05）；基因型CD41-42(-TCTT)、CD17A＞T、IVS2-654C＞T及αα/-SEA的6项红细胞参数与对照组相比均有显著差异（P＜0.01），其中前三种基因型MCV、MCH及RDW-CV变化的幅度较其他基因型明显（P＜0.05）。结论MCV、MCH及RDW-CV结果与基因表型有一定的相关性，对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义，对于地贫防控也具有重要意义。

简介：摘要目的了解青海地区医院分离产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌的基因型。方法采用CLSI推荐的表型确证实验来收集产ESBLs大肠埃希菌(173株)，提取质粒DNA；分别用TEM、SHV、CTX-M-1、CTX-M-2和CTX-M-9扩增引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增，扩增产物进行测序后在Genbank数据库进行比对确定基因型。结果检出9种ESBLs基因型，检出比例较高的是CTX-M型（100株）和TEM（55株），检出CTX-M型亚型以CTX-M-14、CTX-M-55、CTX-M-15为主。其中单一基因型占总检测菌株数的50.29％，两种及两种以上基因型占20.23%。结论（1）青海地区ESBLs大肠埃希菌的主要基因型是CTX-M型和TEM型。TEM、CTX-M-14和CTX-M-55是本地区主要流行的ESBL基因型。（2）同时携带两种及两种以上耐药基因菌株占总检测菌株数的20.23%，提示多重耐药基因菌株比例较高，需引起临床的重视。

简介：摘要目的对多层螺旋CT在急腹症诊断中的临床应用效果进行观察研究。方法A组（62例）采用的是超声诊断方法，B组（62例）采用多层螺旋CT诊断方法，对两种诊断方法的结果进行对比分析。结果B组患者临床诊断准确率要明显优于A组患者，即P<0.05。结论对于急腹症患者，其在临床诊断中财用多层螺旋CT能够更加准确的判断患者的临床症状，提高患者的临床治疗效果。

简介：摘要目的研究仁寿县新生儿人群常见耳聋基因突变位点的分布情况。方法纳入958例2016年1月至2016年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象。采集研究对象足跟血进行DNA提取，采用遗传性耳聋基因芯片对研究对象进行检测，观察耳聋基因突变位点的分布情况。结果SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变最为常见，均高于其他基因位点的突变率，P＜0.05。结论仁寿县新生儿人群中GJB2、SLC26A4基因突变率较高，GJB2基因以235delC位点突变率最高，SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变率最高。

简介：摘要目的分析硫代硫酸钠在尿毒症患者皮肤瘙痒的疗效。方法2016年4月筛选患者，选择维持性血液透析治疗的尿毒症皮肤瘙痒患者入组，每入选1名对象随机分组，截止2018年4月，对照组、观察组各入组30例，对照组常规透析管理、生活管理，观察组联合硫代硫酸钠。结果观察组与对照组在治疗前、第2周、第4周、第8周改良Duo量表评分逐渐下降，观察组第2周、第4周、第8周改良Duo量表评分低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组出现不良反应5例。结论硫代硫酸钠治疗尿毒症患者皮肤瘙痒的疗效肯定，起效速度快，但是也存在不良反应。

简介：摘要目的本文主要对股骨颈骨折患者采取舒适护理进行分析，了解舒适护理的临床应用优势。方法选取2014年5月01日至2016年5月05日在我院进行手术的60例股骨颈骨折患者参与本次研究，以患者时间作为分组的根据，其中第一组30例接受常规护理，第二组30例行舒适护理，对比两组患者的效果。结果第二组患者护理满意度明显优于第一组，第一组并发症发生率少于第一组，组间存在较为显著的差异（P＜0.05）。结论相比较与常规护理，股骨颈骨折患者采用舒适护理可保证临床疗效，可减少并发症发生率，提升护理满意度，可推广。

简介：摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现，部分患者体检发现，该病报道较少，CT检查发现病灶为主要手段，手术切除为主要治疗手段，术后随访。总之，早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

简介：摘要目的了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况，预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生。方法将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段，在该时间段内地中海贫血筛查阳性孕前人群作为本次研究对象，采用凯普单管地中海贫血导流杂交方法进行常见23个基因位点检测。结果地中海贫血筛查阳性的样本918例，通过基因检测确诊的778例地中海贫血患者中，α，β，α复合β型地中海贫血分别为401、334和43例。在401例α-地中海贫血患者中，缺失型是其最主要的突变类型，检出QS、CS、WS突变地中海贫血共21例；在334例β-地中海贫血中，主要以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17等类型地中海贫血为主。结论了解绵阳地区地中海贫血基因类型及构成比，为预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿出生，对地中海贫血筛查阳性人群需进行23个常见位点地中海贫血基因检测。

简介：摘要目的研究青海地区乳腺癌患者外周静脉血中异黏蛋白(metadherin，MTDH）的表达水平。方法以青海大学附属医院肿瘤外科二科收治的乳腺癌患者41例和47例体检健康人群为研究对象，采取乳腺癌患者和健康人群的清晨、空腹外周静脉血各1.5ml，采用聚合酶链式反应（PolymeraseChainReactio,PCR）法进行外周血MTDH的检测。结果乳腺癌患者MTDH基因mRNA表达(0.81±0.66)，健康组MTDH基因mRNA表达(0.64±0.55)，P=0.019，统计学具有差异性。结论在青海地区，乳腺癌患者外周血中MTDHmRNA表达显著高于健康组，可能在乳腺癌的发生和疾病进展中产生重要的作用。