简介:Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。
简介:由张善通、陈张根和贾兵主编的《现代小儿胸心外科学》于2007年3月由上海科学技术文献出版社出版发行。本书以复旦大学附属儿科医院30年来累积的胸心内外科经验和手术病例为基础,并邀请我国内地和香港地区专家参加编写,系统地介绍儿童胸心外科疾病的最新诊断治疗方法和技术,包括麻醉、体外循环、围术期处理、手术适应证、手术方法、介入治疗、内外科镶嵌治疗、术后并发症等的处理,以及微创外伤、内镜外科和组织工程学等。编写中还参考国外近年来公开发表的相关研究和学术著作,反映了这一学科的最新发展趋势。本书内容丰富全面,图文并茂,可供儿童胸心外科、成人胸心外科、心内科、麻醉科、体外循环、心脏超声、心电监护室医生(技师、护士)、研究生和本科生阅读。本书共57章,约100万字。每本定价200元。
简介:目的定量评价早产儿补充长链多不饱和脂肪酸(LCPUFA)能否降低坏死性小肠结肠炎(NEC)、支气管肺发育不良(BPD)等的发生率。方法计算机检索PubMed、EMBASE、theCohraneLibrary、万方数据库和中国知网,获得早产儿补充LCPUFA对NEC、BPD、严重感染(败血症)和病死率影响的RCT文献,检索时限均从建库至2015年8月27日。由2名研究者独立行文献筛选、资料提取,采用改良JADAD量表评价纳入文献的偏倚风险。以相对危险度(RR)及其95%CI作为效应指标。采用RevMan5.3软件行Meta分析,根据异质性检验结果选择相应的效应模型合并效应量。结果15篇RCT文献(n=2658)进入Meta分析。13篇文献JADAD评分5~7分,2篇文献〈5分,总体偏倚风险不大。Meta结果显示,早产儿补充与未补充LCPUFA组的NEC、BPD、严重感染(败血症)和病死率差异均无统计学意义,其RR及其95%CI分别为1.16(0.73~1.83)、0.94(0.79~1.13)、1.13(0.93~1.37)和1.15(0.56~2.36)。以胎龄行亚组分析,胎龄≤32周早产儿补充和未补充LCPUFA的NEC发生率差异有统计学意义,RR=0.42(95%CI:0.19~0.96),BPD和严重感染(败血症)发生率在胎龄≤32周早产儿补充和未补充LCPUFA间差异均无统计学意义。结论早产儿补充LCPUFA不能降低BPD、严重感染(败血症)的发生率和病死率,可能降低胎龄≤32周早产儿NEC发生率。