简介:临床资料患儿,女,14岁。主因左下眼睑处红豆大小棕褐色丘疹2年余,于2014年7月8日就诊。2年前,无明显诱因患儿左下眼睑出现一米粒大小丘疹,缓慢增长,无自觉症状,近半年来增长迅速;曾搔抓后破溃、出血并结痂,但始终未消退。起病前局部无明确外伤史。患儿既往体健,家族中无类似疾病史。系统检查无异常,浅表淋巴结无增大。
简介:调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...
简介:患者女,14岁,左大腿皮肤肿物6年。皮肤科情况:左大腿见10余个绿豆至花生大小的浅黄白色丘疹、结节,成簇分布,排列不规则,范围约12cm×8cm,皮损表面皮沟加深,质软,无压痛。皮损组织病理检查:表皮轻度角化过度,皮突延长。真皮胶原纤维束轻度粗大、疏松,真皮中上部见团块状、条索状分布的成熟脂肪细胞,真皮乳头及脂肪团块中毛细血管增生,周围稀疏淋巴细胞、组织细胞浸润。诊断:浅表脂肪瘤样痣。
简介:报告1例泛发性炎症型表皮痣。患者女,21岁,全身泛发角化过度性丘疹和斑块20年。组织病理示表皮角化亢进及部分角化不全,颗粒细胞层明显增厚,棘层上部和颗粒层细胞核周围出现空泡及许多大而不规则的透明角质颗粒。基底细胞层未见明显异常,真皮毛细血管增生扩张,真皮浅层血管周围散在灶状淋巴细胞浸润。诊断为疣状痣,予以阿维A胶囊口服,已取得一定疗效。
简介:临床资料患者,男,39岁。主因左面部及右胸部色素斑30余年,于2013年4月11日就诊。患者7岁起左面部及右胸部同时出现不规则色素沉着斑,无明显自觉症状,此后皮损面积逐渐增大,皮损上毛发增多、增粗,未诊治。体格检查:心、肺、腹未见异常,智力正常,未见肢体发育不良和脊柱发育畸形。皮肤科检查:左面部可见不规则棕色色素沉着斑,边界清,色素斑上毛发增多、增粗,有散在的毛囊性丘疹;