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  • 简介:摘要目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46,XX,der(6)t(6;14)(q27;q31.2),孕妇核型为46,XX,t(6;14)(q27;q31.2),其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失,14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复,均判断为致病拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。

  • 标签: 染色体易位 血清学筛查高风险 微阵列比较基因组杂交
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  • 简介:目的探讨急诊科女性护士付出获得不平现状的预测指标,为提出针对管理措施提供依据。方法采用横断面调查方法,便利选取南通市3所三级甲等综合医院249名急诊科女性护士为研究对象,用一般资料问卷采集社会人口学特征,用付出-获得不平量表对其付出获得不平现状进行调查。用Logistic回归分析急诊科女性护士付出获得失衡现状的影响因素,用ROC曲线评价不同指标对急诊科女性护士付出获得失衡的预测能力及最佳界值。结果249名急诊科女性护士中143人(57.43%)存在付出获得不平,二元Logistic回归分析显示月收入<4000元、本科学历、轮夜班、合同制和高超负荷是急诊科女性护士付出获得失衡的危险因素(P<0.05)。综合多指标的预测模型的曲线下面积为0.901,界值为0.43,灵敏度为91.7%,特异度为67.0%,阳性似然比为2.780,阴性似然比为0.120,优于单一指标。结论急诊科女性护士付出获得不平预测模型具有较好的预测价值。

  • 标签: 急诊 护士 付出获得不平衡 压力
  • 简介:摘要文章在对农村配变台区容易出现三相不平问题的原因进行分析之后,介绍此问题所造成的危害,并提出了针对此问题的抑制措施,以供参考。

  • 标签: 农村配变台区 三相不平衡
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  • 简介:摘要目的观察50例山西籍大学生不同咬合模式下咬合平衡的分布情况,探讨不同人群咬合平衡的差异。方法将50例山西籍大学生按照颞下颌紊乱病(tempromandibulardisorders,TMD)与智齿阻生情况分为4组,利用Teeteper牙齿咬合力测试仪进行6种咬合模式下的咬合测试,记录双侧咬合力百分比,采用SPSS19.0软件包对数据进行统计学分析。结果6种咬合模式下各组之间双侧咬合力比值无显著差异(P>0.05)。结论双侧咬合力比值可以定量反映咬合平衡,咬合平衡分布情况可以为临床上评判咬合健康状况以及咬合治疗疗效提供参考。

  • 标签: 咬合平衡性 咬合模式 阻生智齿 TMD
  • 简介:目的按照面部美学的基本原则,探讨自体肋软骨隆鼻联合全面部脂肪移植重塑面部平衡的效果。方法对低鼻、短鼻患者在行自体肋软骨隆鼻的同时,给予全面部自体脂肪移植,以纠正单纯隆鼻术后鼻外形过于突兀而导致的面部轮廓失平衡的问题。统计患者术后满意率及并发症情况。结果本组患者共288例,术后随访0.5~5年。术后患者鼻部外观改善的同时,面部整体轮廓平衡。本组患者均未发生严重并发症,手术效果满意,患者满意率为86%。结论自体肋软骨隆鼻联合全面部脂肪移植可在改善鼻部外观的同时,重塑面部平衡,使面部整体轮廓趋于和谐。

  • 标签: 隆鼻 脂肪移植 面部平衡性
  • 简介:目的:探讨亮氨酸/缬氨酸不平状态对胃癌细胞营养代谢的影响及意义.方法:根据正常MEM营养基L-Val和L-Leu浓度,配制12种不平支链氨基酸培养基.观察胃低分化腺癌细胞株SGC-7901和胎肝细胞在形态学、蛋白质总量的变化;并检测对SGC-7901细胞L-Leu、L-Val和葡萄糖的消耗量的影响.结果:限制L-Val至正常的1/8和增加L-Leu至4倍,SGC-7901细胞的形态发生显著变化,细胞蛋白质总量减少,葡萄糖的摄取增加.增加L-Leu显著减少了SGC-7901细胞对L-Val的摄取.结论:限制L-Val供给量,可抑制胃癌细胞生长.胃癌细胞对L-Val的高摄取,用于蛋白质合成和糖异生提供能量.增加L-Leu至正常4倍可显著增强L-Val缺乏状态对胃癌细胞的抑制作用.

  • 标签: 氨基酸 支链 肿瘤细胞 培养的 胃肿瘤 体外研究
  • 简介:目的研究成人骨下颌偏斜患者脊柱冠状面形态及躯干平衡。方法对35例成人骨下颌偏斜患者及10例正常对照者拍摄站立位脊柱全长正位片和头颅后前位片,并对相关数据进行测量分析。结果①下颌偏斜者脊柱冠状面形态均不同程度呈“S”型弯曲,正常对照组脊柱基本呈一直线与重力线平行,两者差异有统计学意义(P〈0.01);②下颌偏斜患者的躯干平衡均为失平衡(失衡角〉1°),正常对照者躯干平衡均在正常范围内(失衡角〈1°),两者差异有统计学意义(P〈0.01);③下颌偏斜患者的脊柱侧弯程度和肩失平衡程度与下颌偏斜程度均呈正相关,并呈线性趋势;④下颌偏斜方向与颈椎段侧弯方向具有异向性,与躯干段侧弯方向具有同向性。结论骨下颌偏斜与脊柱形态和躯干平衡之间有一定的相关,临床中应引起足够重视。

  • 标签: 成人 骨性下颌偏斜 冠状面 脊柱形态 躯干平衡性
  • 作者: 王丽娟 高慧 马迪 胡芷洋 林琳华 胡文龙 叶梅 郭辉
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-10-24
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2021年第10期
  • 机构:深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)法医物证室 518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心 518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)产科 518020,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医
  • 简介:摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本;应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法寻找变异;综合家系成员情况判断变异来源,进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复,结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3,与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合;孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端,结果为ish, t(9;17)(9q34.3; qter)(9p+;17p+,9q+,17q+),综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡结构异常;孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡单向易位,导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。

  • 标签: Kleefstra综合征 9q34.3微重复综合征 平衡性结构异常 拷贝数变异 EHMT1基因
  • 简介:摘要目的明确Th17/Treg免疫失衡与过敏紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)合并肺炎支原体(Mpcoplasma pneumoniae,MP)感染之间的相关。方法收集2018年6月至2019年12月期间于秦皇岛市第一医院与秦皇岛市妇幼保健院儿科诊断为HSP或MP感染的住院儿童和门诊进行健康体检的健康儿童为研究对象。根据是否诊断为HSP或MP感染将研究对象分为HSP组(41例)、MP组(25例)、HSP-MP组(19例)和正常对照组(20例)。应用流式细胞仪测定4组研究对象外周静脉血中Th17、Treg细胞百分率,ELISA法检测4组研究对象外周静脉血清中细胞因子白细胞介素(IL)-17、IL-6、转化生长因子(TGF)-β的浓度水平。结果4组患儿在年龄、性别分布上差异均无统计学意义(P>0.05)。比较外周血Th17细胞百分比以及IL-17、IL-6水平,HSP-MP组显著高于其余3组,差异均有统计学意义(P<0.05);HSP组、MP组两组均高于正常对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。比较外周血Treg细胞百分率,HSP-MP组显著低于其余3组,差异均有统计学意义(P<0.05);HSP组及MP组低于正常对照组儿童(P<0.05)。各组间TGF-β浓度差异无统计学意义(P>0.05)。结论高水平的IL-17与IL-6可能是引起HSP合并MP感染患儿严重的Th17/Treg免疫紊乱的重要因素,该免疫失衡可能在HSP合并MP感染发病中发挥重要作用。

  • 标签: 儿童 过敏性紫癜 肺炎支原体 Th17 转化生长因子-β
  • 简介:摘要目的明确Th17/Treg免疫失衡与过敏紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)合并肺炎支原体(Mpcoplasma pneumoniae,MP)感染之间的相关。方法收集2018年6月至2019年12月期间于秦皇岛市第一医院与秦皇岛市妇幼保健院儿科诊断为HSP或MP感染的住院儿童和门诊进行健康体检的健康儿童为研究对象。根据是否诊断为HSP或MP感染将研究对象分为HSP组(41例)、MP组(25例)、HSP-MP组(19例)和正常对照组(20例)。应用流式细胞仪测定4组研究对象外周静脉血中Th17、Treg细胞百分率,ELISA法检测4组研究对象外周静脉血清中细胞因子白细胞介素(IL)-17、IL-6、转化生长因子(TGF)-β的浓度水平。结果4组患儿在年龄、性别分布上差异均无统计学意义(P>0.05)。比较外周血Th17细胞百分比以及IL-17、IL-6水平,HSP-MP组显著高于其余3组,差异均有统计学意义(P<0.05);HSP组、MP组两组均高于正常对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。比较外周血Treg细胞百分率,HSP-MP组显著低于其余3组,差异均有统计学意义(P<0.05);HSP组及MP组低于正常对照组儿童(P<0.05)。各组间TGF-β浓度差异无统计学意义(P>0.05)。结论高水平的IL-17与IL-6可能是引起HSP合并MP感染患儿严重的Th17/Treg免疫紊乱的重要因素,该免疫失衡可能在HSP合并MP感染发病中发挥重要作用。

  • 标签: 儿童 过敏性紫癜 肺炎支原体 Th17 转化生长因子-β
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  • 简介:摘要目的观察平衡火罐法治疗颈眩晕的疗效。方法将46例患者随机分为治疗组23例及对照组23例。治疗组采用平衡火罐疗法,施于治疗部位取足太阳膀胱经、督脉、风池穴、肩井穴等,并随症选取主穴加减相应配穴进行治疗,每周3次,6次为1疗程。对照组采用中药汤剂内服,每日1剂,15天为1疗程。结果干预一个疗程后两组患者眩晕症状较前有明显改善,依颈椎运动负荷试验评定分析,两组患者临床疗效比较,治疗组症状改善情况明显优于对照组。结论平衡火罐法治疗颈眩晕临床疗效显著且经济简便,值得推广。

  • 标签: 平衡火罐 颈性眩晕 疗效观察
  • 简介:本文从大体上分析了单圆盘的动力特性,研究了影响挠转子系统临界转速的因素。对实例进行动力分析,文章最后研究了挠转子的不平问题,并提出了挠转子振动平衡的方法。

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  • 简介:【摘要】目的:分析平衡针灸治疗颈源肩周炎的效果。方法:将2019年1月至2020年1月在本院就诊的62例颈源肩周炎患者视为研究对象,根据其入院顺序纳入实验组与常规组(n=31)。常规组予以常规针灸疗法治疗,实验组予以平衡针灸法治疗,对比患者的治疗效果。结果:常规组患者的症状改善率是80.65%,实验组患者的症状改善率是96.77%,实验组的症状改善率较高(P<0.05)。实验组患者的进食、如厕、床椅转移及平地行走测评分数均相对较高,与常规组分数对比有统计学意义(P<0.05)。结论:平衡针灸治疗颈源肩周炎的效果较好,可改善患者的临床症状,增强患者的自主生活能力。

  • 标签: 平衡针灸 临床治疗 颈源性肩周炎
  • 简介:眩晕与平衡障碍是老年人(〉60岁)最常见的问题之一,是指由于前庭、视觉及本体感觉系统三者功能障碍引起的自我重力方向感觉异常[1]。据美国人口调查报道,72岁以上老年人眩晕患病率约为24%[2],眩晕的患病率可随年龄的增长而增加,报道称85岁以上的老年人眩晕患病率将超过50%[3]。75~80岁老年眩晕中男性占1/3,女性为2/3[4]。由于眩晕发作期老年人面临较高的致死性跌倒风险,且跌倒也是老年人急诊和死亡的首要因素,因此老年眩晕与平衡障碍问题愈发受到社会的关注。

  • 标签: 老年性眩晕 平衡障碍 诊疗 老年人 患病率 感觉异常