简介：近年来，麦默通微创旋切系统广泛运用于乳房良性病变的活检和治疗。它是在超声或钼靶引导下利用真空负压吸引进行乳腺组织的微创活检及治疗。虽然它具有准确、微创、美观的特点，但还是不免有一些并发症，其中最常见是局部血肿。2007年9月至2009年10月本院采用超声引导下麦默通旋切系统治疗乳腺良性肿块共110例，现将如何预防乳房血肿形成的心得报告如下。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：由第三军医大学西南医院主办的“全国乳腺微创手术学习班暨学术研讨会”定于2007年9月份在重庆市第三军医大学西南医院召开。会议将邀请全国在乳腺微创手术方面有丰富经验的专家教授作学术讲座并进行乳腺腔镜手术（录像）演示，以促进乳腺外科微创技术在我国的开展，提高乳腺外科的治疗水平。欢迎广大从事乳腺外科工作的医务工作人员踊跃投稿并参加会议。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨超声引导下Mammotome真空辅助旋切系统对乳腺多发性肿块（一侧乳房肿块〉13个）进行微创切除的治疗价值。方法2005年10月至2007年3月，本科对39例多发性乳腺肿块患者的168个肿块在超声引导下进行Mammotome切除术，并进行回顾性分析，评价其在乳腺多发性肿块切除中的应用价值。结果全部肿块均采用Mammotome旋切，术后病理学诊断均为良性，术后无切口瘢痕，乳房外形正常，皮肤触觉无变化。术后并发症包括血肿形成、皮下淤斑及乳头溢血各1例。术后3个月和6个月接受超声复查，均未发现病灶残留。结论超声引导下Mammotome旋切术可完整切除乳腺多发性病灶，具有微创、美容、术后对触觉无影响、操作简单、安全等优点，是一种值得推广的微创手术方法。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：由《中华乳腺病杂志（电子版）》编辑部和第三军医大学西南医院共同主办的第四届全国乳腺微创手术学习班暨学术研讨会定于2011年9月23～26日在重庆市召开。会议将邀请国内经验丰富的乳腺微创外科专家作学术讲座并进行手术录像演示。为促进乳腺微创外科技术的广泛交流，大会组委会还面向全国征集乳腺微创外科方面的研究论文。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：由北京大学人民医院、《中国妇产科临床杂志》社联合北京大学第一医院、北京大学第三医院定于2012年10月18日至22日举办第八届北京大学女性盆底重建与妇科微创手术研讨会（国家卫生部继续教育项目I类学分8分）,本届会议主题为明确各种盆底手术适应证,手术并发症的防治、术后疗效评价及术后生活质量评价。

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的探讨超声引导下麦默通（Mammotome）真空微创旋切术在非扪及性乳腺病灶中的诊治价值。方法对58例96处非扪及性乳腺病灶进行高频超声引导下Mammotome（8G）微创旋切术。结果96处非扪及性乳腺病灶均被成功切除。其中乳腺纤维腺瘤76处，乳腺腺病16处，1处为乳腺导管内乳头状瘤，2处为导管原位癌，1处为乳腺浸润性导管癌。9处可疑病灶均明确诊断。每个病灶平均旋切切除12次。每例患者平均手术时间15min。3例并发皮下淤血。结论超声引导下Mammotome（8G）微创旋切术是非扪及性乳腺病灶首选的诊治方法，病灶切除彻底，创伤小，对可疑病灶能及时明确诊断，对良性疾病兼具治疗作用。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：国家继续教育Ⅰ类项目“2009年全国乳腺微创手术学习班暨学术研讨会”定于2009年10月23～26日在重庆市第三军医大学西南医院召开。会议将邀请全国在乳腺、甲状腺微创外科有丰富经验的专家作学术讲座并进行手术或录像演示。