简介：摘要目的运用生物信息学方法挖掘农药慢性暴露诱导的差异表达基因（DEGs）及其富集的信号通路，探索其潜在致病机制和关键基因。方法于2021年7月，从基因表达综合数据库（GEO）中下载与农药毒效应相关的高通量基因表达谱数据，样本来源为长期接触农药的美洲男性农场工人和其他行业工人，获取DEGs；利用R软件clusterProfiler包对所选择的DEGs进行GO、KEGG及基因集富集分析（GSEA）；采用STRING、Cytoscape等工具对其进行蛋白质相互作用网络的构建及可视化分析；借助MCODE及Cytohubba等分析得到基因功能模块，从而筛选出核心基因。结果共筛选出GSE30335数据集的DEGs 189个，其中上调基因101个，下调基因88个。GO、KEGG及GSEA结果显示，DEGs主要富集于神经元投射发育调控、运动调节、核糖体蛋白合成等生物学功能及以帕金森病为代表的复杂神经系统疾病相关的通路上。综合筛选发现，KLF1为农药暴露的核心基因，其差异表达倍数为0.456（t=-3.82，P=0.021）。结论长期农药暴露可造成接触人群多个基因的差异表达，可能通过下调KLF1并经由其介导的一系列生物学途径参与神经系统的病理学改变。

简介：摘要目的筛选大鼠神经病理性痛的关键基因。方法在美国生物技术信息中心的基因表达数据库中，下载大鼠神经病理性痛脊髓组织的基因组数据(GSE18803)，确定神经病理性痛相关的差异表达基因，进一步分析蛋白质相互作用网络得到关键基因。通过Tabula Muris数据库对关键基因进行免疫炎症单细胞分布和表达情况的分析。结果蛋白质相互作用网络得到10个关键基因，包括Tyrobp、Clec4a3、C1qc、Ptprc、Laptm5、Csf1r、C1qa、C1qb、Fcgr3a和Cd53。Cd53、Laptm5和Ptprc主要在巨噬细胞、B细胞、NK细胞、单核细胞和粒细胞中存在表达；Clec4a3和Csf1r主要在单核细胞中表达，Fcgr3a主要在单核细胞和粒细胞中存在表达；Tyrobp主要在巨噬细胞、单核细胞、粒细胞和多能祖细胞中存在表达。结论通过生物信息学方法筛选出大鼠神经病理性痛相关的10个关键基因，并获得了其在脊髓免疫炎症细胞中的分布和表达情况。

简介：摘要英国将对健康婴儿进行基因测序试验，Leslie Biesecker及其同事表示，在适当年龄进行的基因筛查检测有助于减轻遗传性疾病的负担，但David Curtis认为新生儿群体无法对基因筛查表达认可，并且这可能会使我们的大量个人数据信息被滥用。

简介：摘要基因治疗逐渐成为治疗遗传病、自身免疫性疾病和肿瘤等疾病的重要手段。近年来，人们一直致力于开发高效的基因传递载体以克服各种生理和系统性障碍。壳聚糖具有天然抑菌、止血和促进伤口愈合的能力，以及良好的生物相容性和生物降解性，已被用于药物递送系统以及制造与伤口愈合相关的基因传递系统的候选材料，其亦已被用作各类基因载体为各类难治性疾病的治疗提出新方向，比如作为小干扰RNA载体用于癌症的联合治疗，作为微RNA载体促进糖尿病大鼠皮肤创面愈合等。笔者对壳聚糖载体基因治疗在临床应用上的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨与前列腺癌发生进展有关的核心基因及其调控网络。方法获取2018年11月1日至2018年12月31日在癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载的495例前列腺癌和52例对照样本的基因表达数据、498例前列腺癌和50例对照样本的甲基化芯片数据、494例前列腺癌和52例对照样本的miRNA表达谱数据，核对及更新于2020年12月1日至2020年12月30日，整合NCBI-gene和OMIM上的前列腺癌相关基因，构建前列腺癌致病基因表达谱矩阵，包括编码蛋白基因、非编码基因及甲基化基因，并进行差异分析、共表达网络及pivot分析。结果共筛选出1 083个差异表达的蛋白编码基因，筛选出149个差异lncRNA。挖掘到9个模块，与前列腺癌最相关的模块是棕色和青绿色模块(均P<0.001)。青绿色模块可以将样本分成两个聚类，两个聚类中的前列腺癌样本数比较，差异有统计学意义(163例vs. 332例，P<0.05)。富集分析发现青绿色模块基因与细胞黏附、细胞迁移等生物学过程有关，这些基因参与了转化生长因子-β(TGF-β)、过氧化物酶体增殖剂激活受体(PPAR)信号通路，与是否患病具有相关性(P<0.05)。蛋白质互助分析发现包括溶血磷脂酸受体1(LPAR1)、人腺苷酸环化酶5(ADCY5)等5个前列腺癌差异基因。筛选出651个差异甲基化位点，青绿色模块中有31个基因显著表达，同时也是差异表达基因。筛选出55个差异miRNA，参与这些miRNA的调节因子包括CRNDE、FENDRR、NEAT1和H19。差异转录因子的pivot分子包括KLF5、PGR、TWIST1、TWIST2。结论多个差异表达的蛋白编码基因及ncRNAs通过影响细胞迁移、调控转录因子及基因甲基化调控等作用，影响前列腺癌患病及进展，这可为了解前列腺癌机制及潜在治疗靶点提供一定理论基础。

简介：摘要TSC22D1是TSC-22/Dip/Bun家族中的一员，在大鼠、小鼠和人类等不同种属之间具有高度同源性，是一个高度保守的基因；其两个转录本TSC22D1.1和TSC22D1.2在参与细胞生长、分化和凋亡的调控中功能相反，与肿瘤增殖、凋亡等密切相关；不仅仅局限于参与肿瘤进程，且具有协调脂质代谢、诱导细胞衰老、参与细胞外基质重构等生物学功能。本文综述了TSC22D1的相关研究，使其成为一种新的生物学标志物对指导临床诊断、治疗和机制探索具有重要意义。

简介：目的观察胰腺癌组织溶血磷脂酸（LPA）内皮分化基因受体（Edg／LPA）的表达，探讨其临床意义。方法收集50例胰腺癌及对应癌旁正常胰腺组织标本，采用实时定量PCR、免疫组化和蛋白质印迹法检测3种Edg／LPA受体亚型Edg-2／LPA1、Edg-4／LPA2和Edg-7／LPA3受体mRNA及蛋白的表达，分析其与胰腺癌临床病理参数的关系。结果胰腺癌组织Edg-2／LPA1、Edg-4／LPA2、EdgG／LPA3受体mRNA表达量分别为（0．142±0．042）％、（0．471±0．064）％、（0．231±0．043）％，对应癌旁正常胰腺组织分别为（0．132±0．029）％、（0．027±0．015）％、（0．163±0．046）％，其中胰腺癌组织的Edg-4／LPA2受体mRNA表达较对应癌旁组织显著增加（P〈0．05）。同样，胰腺癌组织Edg-4／LPA2蛋白表达也显著高于癌旁正常胰腺组织。胰腺癌组织的3种Edg／LPA受体mRNA表达水平与血清CA19-9浓度呈平行关系，差异无统计学意义。胰腺癌组织Edg-4／LPA2受体mRNA表达与肿瘤大小、导管腺癌的分化程度及侵袭转移有关，而Edg-2／LPA1、Edg-7／LPA3受体mRNA表达仅与肿瘤的侵袭转移有关。结论胰腺癌组织高表达Edg-4／LPA2受体，其高表达反映出肿瘤的恶性生物学行为。

简介：目的探讨AGTRLl基因多态性及单倍型与原发性高血雎的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样本，应用TaqManMGB荧光探针定量PCR技术，检测各样本．4GTRLl基因启动子区rs10501367和rs7119375基因多态性分型。应用FBAT软件预测陔两个多态性位点可能组成的单倍型．并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析。结果所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律：应用FBAT（显性模型遗传模式）统计分析结果显示rs10501367、rs7119375及其组成的单倍型G—G与原发性高血联相关。其中rs7119375的G等位基因（Z=2．390，P=0．017）和rs10501367的G等位基因（Z=2．177．P=0．030）可以由亲代下传给患病子代。结论位于AGTRLl基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血乐存在相关关系，单倍型G—G可能对高血压的发病有贡献．

简介：摘要目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。方法抽取以往我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测；对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生，少于对照组的7例，组间差异显著（P＜0.05）；对产科检查干预模式的满意度达到95.3%，高于对照组的79.1%，组间差异显著（P＜0.05）。结论产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。

简介：摘要本文通过国内外文献的阅读分析，对乙肝病毒基因型发现及发展，基因型分型测试主要方法，病毒基因的分布区域，变异与临床表现，做了简要综述。

简介：摘要目的研究韶关地区妇女宫颈病变感染HPV的状况和分布规律。方法收集2008年4月-2011年12月间在我院进行宫颈液基细胞学检测和组织病理学检查的136例标本，进行HPV分型分析。结果共检测出16种HPV亚型，其中包括11种高危型HPV，4种低危型以及1种中国人常见亚型。高危型中HPV-16型是最常见的，其次是HPV-52型，HPV-58型居第三位，而且10例宫颈癌中有2例都有HPV-59感染，HPV-11型居第四位，且宫颈病变HPV感染主要集中在21～68岁之间，其中21～50岁系高发年龄，占92.65%（126/136）。结论韶关地区HPV流行亚型明显不同于其他地区，不同病理类型的宫颈组织中，低危型HPV的分布无明显差别。

简介：目的分析胃肠间质瘤（GISTs）中DOGl、CDll7与类胰岛素生长因子1受体（IGFlR）的表达以及c—KIT和PDGFRA基因突变情况，并探讨它们与GISTs临床病理特征的关系及意义。方法免疫组化检测98例GISTs中DOGl、CDll7和IGFlR的表达情况及40例非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7的表达情况。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法检测77例GISTs中c—KIT和PDGFRA基因突变情况。结果GISTs中DOGl、CDll7及IGFlR的阳性表达率分别为92．9％、95．9％和6．1％，非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7阳性表达率分别为10．0％和17．5％，两者中DOGl和CDll7阳性表达率的差异有统计学意义（P〈0．001）。GISTs中DOGl的表达与肿瘤大小及危险度有关，CDll7表达与肿瘤部位及组织学类型有关，IGFlR表达与临床病理特征无关。77例GISTs中c—KIT、PDGFRA基因的突变率分别为64．9％和22．1％，两个基因分别以外显子11（54．0％）和外显子12（16．9％）突变最多见。c-KIT、PDGFRA基因突变仅与肿瘤部位有关（P=0．001，P=0．002）。CDll7、DOGl的表达与c—KIT和PDGFRA基因是否突变无关，而野生型及突变型（存在c—KIT或PDGFRA基因突变）GISTs中IGFlR表达差异有统计学意义。结论联合检测DOGl、CDll7可以提高诊断GISTs的准确性，尤其是CDll7表达，两者均与临床病理特征有关。IGFlR可能是野生型GISTs特异性的免疫组化指标和潜在治疗靶点。将肿瘤原发部位与基因突变检测结果相结合，对预测GISTs患者应用酪氨酸激酶抑制剂的疗效以及预后更具指导价值。

简介：摘要烟雾病(moyamoya disease，MMD)是一种慢性进行性脑血管病，特征性表现为双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始段进行性狭窄或闭塞并伴有颅底代偿性增生的异常血管网形成。随着神经影像学技术的发展，该病的报道有逐年上升的趋势，但病因与发病机制尚未阐明。由于其具有种族易感性、家族聚集性特征，认为遗传因素可能参与发病。该文主要从烟雾病遗传相关基因进行综述，旨在通过详细及全面的了解其遗传相关基因在烟雾病的发生、发展中所起的作用，以更早、更准确的作出诊断，有助于及时治疗，改善患儿长期预后。

简介：基因治疗作为新兴的治疗乳腺癌的方式,与传统的治疗方式联合可以大大提高治疗效果。基因治疗的方式主要有癌基因治疗、抑癌基因治疗、抗肿瘤血管形成基因治疗、使用溶瘤病毒治疗、多耐药基因治疗、自杀基因治疗、免疫基因治疗、凋亡基因治疗。相信随着针对乳腺癌发病机制的进一步研究,相关基因的进一步发现,基因治疗在未来将会成为乳腺癌治疗中不可或缺的治疗手段。

简介：摘要中医的核心思想就是“治未病”，“治未病”的理论指导着中医养生保健和临床实践，近年兴起的基因检测技术充分证明了中医“治未病”的先进性与科学性，二者从宏观及微观两个不同层面诠释预防观念并推动预防医学的发展。

简介：摘要中医基因分析，破解人体生命能量结构，脏腑功能，潜在未病，与时运降临将会出现的疾病。预测肝炎、肾炎、心脏病、尿毒症、血液病、癌症以及各种潜在危重疾病的出现。对疾病产生发展、变化预后的分析辫证，类同于西医化验、透视、扫描、基因分析综合功能。比西医方法简单、快捷、高效，可靠。能够对每个人一生中存在的和将会出现的危重疾病及早做出预测判断，提出防范治疗与养生保健的指导意见，这些都是西医难于做到的。

简介：摘要遗传性聋的遗传异质性是由几百个蛋白编码基因决定的。无论耳聋程度的轻还是重，不同遗传背景的耳聋患者中均发现相关基因突变。在许多文献报道中，利用细胞培养技术以及小鼠等动物模型可部分解释基因突变致聋的分子机制。这些基因的发现不仅为一些可能伴有临床症状的耳聋病例提供诊断依据，也为耳聋家庭提供生育指导。其中，与毛细胞的退化（尤其是外毛细胞）相关的基因突变可直接导致耳聋的发生。本文选取DFNB28、DFNA51、DFNA50等与毛细胞退化相关的耳聋基因来阐述其病理机制及研究进展。

简介：据BerteroA2016年12月1日[Development，2016，143（23）：4405—4418．]报道，英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学的研究人员构建出一种更加高效的和可控的CRISPR基因组编辑平台——80蹦K0或sOPTiKD。该优化单步骤系统能了解基因如何在体内每个细胞和每个发育步骤中发挥作用。该新方法将有助科学家们开展发育生物学、组织再生和癌症研究。

简介：摘要随着基因治疗技术的不断发展，越来越多的新技术被逐步应用于疾病的实验室研究和临床治疗中。在艾滋病的治疗中，基因治疗技术相较于传统的抗病毒逆转录治疗有明显优势。近年来，短发夹RNA(short hairpin RNA, shRNA)技术、成簇规律间隔短回文重复序列(clustered regulatory interspaced short palindromic repeat, CRISPR)技术、类转录激活因子效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases, TALEN)技术、锌指核酶(zinc finger nucleases, ZFN)技术等基因治疗技术在艾滋病治疗中的应用已经取得较多成果。本文综述了自基因治疗技术出现以来在艾滋病治疗领域的重大突破，以及近年来所取得的最新研究进展，旨在为该技术在艾滋病治疗中的更广泛应用提供参考。

简介：摘要通过PCR的方式从拟南芥中扩增得到ICEI目的基因，将ICEI基因连接到pMD18T载体中，再采用双酶切的技术将AtICEI基因连接到植物表达载体pCAMBIA1301上构建pLC2015植物表达载体，利用农杆菌介导的方式将Plc2015载体转入烟草中，经过PCR和抗寒性实验检测，结果表明ICEI基因已成功转入烟草中，并具备一定的抗寒性。