简介:再生障碍性贫血(aplasticanemia,AA)是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以造血干细胞损伤、外周血全血细胞减少为特征的异质性疾病,包括先天性和获得性AA。临床上,绝大多数儿童AA属于后天获得、原因不明的原发性AA,常表现为较严重的贫血、出血和感染。部分AA可最终演变成骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)
简介:慢性贫血几乎是肾衰的必然结果。随着肾功能的损害,血红蛋白缓慢地进行性减少,当肾小球滤过率(GFR)降至30ml/min以下(约相当于血肌酐>300μmol/L)时,血红蛋白减少特别明显。这种贫血应引起重视,因为它可以导致许多衰弱性症状,如疲乏、嗜睡、肌无力、畏寒、劳累时气促、运动能力下降。它也是肾病患者心血管病患病率高的主要因素之
简介:目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院(广西地中海贫血产前诊断分中心)进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。
简介:目的观察促红细胞生成素(EPO)联合口服铁剂治疗对老年慢性心力衰竭(CHF)合并贫血患者血红蛋白、心功能、肾功能参数的影响。方法将87例心功能Ⅱ~Ⅳ级(NYHA)的老年CHF合并贫血(Hb〈110g/L)患者随机分至治疗组(n=44例)及对照组(n=43例)。在CHF常规治疗基础上,对照组给予口服铁剂,治疗组给予口服铁剂+皮下注射EPO。治疗4周后,观察两组血红蛋白、血肌酐、肌酐清除率、心功能、N末端前脑钠肽(NT-ProBNP)变化。结果(1)与治疗前相比,治疗后治疗组Hb明显升高[(112.1±3.4)g/LVS(98.3±5.4)g/L,P〈0.01],血清肌酐水平明显降低[(162.1±39.3)vmol/LVS(185.0±31.2)μmol/L,P〈0.053,肌酐清除率增加[(43.5±7.1)ml/minvs(38.2±9.O)ml/min,P〈0.053,NYHA心功能分级明显改善(2,5±0.5VS3.2±0.7,P〈0.01),血浆NT-ProBNP显著下降[(1636.3±436.7)ng/LVS(2217.8±960.2)ng/L,P〈0.053。对照组,上述参数均有所改善,但差异无显著性;(2)与对照组相比,治疗后治疗组Hb高于对照组,血清肌酐水平低于对照组,肌酐清除率高于对照组,NYHA心功能分级级别低于对照组,血浆NT-ProBNP低于对照组。结论在CHF合并贫血的老年患者中应用EPO和口服铁剂治疗,在纠正贫血基础上,可以进一步改善心功能(NYHA分级)、肾功能并降低血浆NT-ProBNP水平。