简介：<正>方法:在2002～2009年期间,计算每个孕期月份的经本院诊断的胎儿非整倍体(包括21三体、18三体和13三体)平均每月发生率。发现胎儿非整倍体平均每月发生率与周围环境污染物的平均浓度变化有相关性(Spearman相关系数)。周围环境污染物包

简介：目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素，以提高个性化指导，降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例（女性2748例、男性2726例）接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象，检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24．30％（1330／5474），女性占36．28％（997／2748），男性占12．22％（333／2726）。高风险因素从高到低依次为：女性〉35岁（含与其他因素共存）占22．16％（609／2748）；体质量指数异常占7．27％（398／5474）（女性233例、男性165例）；乙型肝炎病毒携带占3．49％（191／5474）（大三阳24例、小三阳131例、其他36例）；男方中重度精索静脉曲张占1．43％（39／2726）；女性生殖系统异常占1．20％（33／2748）；中度以上贫血（含地中海贫血）或血小板减少占0．55％（15／2748）；不孕不育占0．42％（23／5474）；分娩过出生缺陷儿占0．36％（10／2748）；不良妊娠结局占0．36％（10／2748）；内科疾病占0．27％（15／5474）；自身缺陷占0．25％（7／2748）；先天性、遗传性疾病家族史占0．07％（4／5474）；精神疾病占0，07％（4／5474）；Rh阴性占0．07％（2／2748）。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多，并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高，应引起高度重视。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：《JournalofClinicalOncology》于2011年2月14日发表了乳腺癌国际研究组BIG1-98研究的最新结果：与他莫昔芬相比，来曲唑辅助治疗激素受体阳性的绝经后乳腺癌患者，可显著降低死亡、疾病复发和远处转移风险。

简介：

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。