简介:摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿,男,6月龄,其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物,眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝,基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A,为新发致病性变异,患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征,完善基因检测有助于早期明确诊断。
简介:摘要牙骨质撕裂在临床上常被漏诊或误诊为牙根纵裂从而拔除。本文报道1例伴骨缺损牙骨质撕裂病例,其经过牙周基础治疗及牙周再生手术治疗后,术后随访1年,患牙获得临床附着,治疗效果满意。本病例报告旨在提高对牙骨质撕裂的认识,为临床诊断和治疗提供参考,尽可能保留天然牙。
简介:摘要男性患儿,以急性耳痛、面神经麻痹为首发症状,行面神经减压术后面神经功能恢复。术后4个月病变累及颞骨及上颌骨,经颞骨肿块活检,病理确诊为髓系肉瘤,最终诊断为急性髓系白血病。经规律化疗3次后,颞骨MRI提示病变范围较前缩小,化疗4次后患儿行造血干细胞移植治疗,未见排异现象,半年后复查血常规及骨髓象已恢复正常。
简介:摘要本文报道了1例右下胸壁Castleman病患者的CT及MRI表现。患者男,34岁,因CT体检发现右下胸壁肿块入院。CT表现为右下胸壁胸膜外间隙孤立性软组织肿块,内见斑点及分支样钙化,增强扫描呈富血供强化,并可见腹主动脉分支供血。MRI表现为T1WI相对胸壁软组织呈等、略高信号,脂肪抑制T2WI呈高信号,边缘见迂曲流空血管,弥散轻度受限,增强模式同CT,内见裂隙状低信号区延迟强化。病理诊断为透明血管型Castleman病。
简介:摘要迷离瘤是胚胎发育时期在非正常部位生长的正常组织,主要根据病理学检查明确诊断,本文报道1例源自左侧咽鼓管、生长至鼻咽部的迷离瘤病例。患儿,男,6月龄,因呼吸困难收入院,全身麻醉下内镜手术切除左侧咽鼓管及鼻咽部肿物,术后病理确诊为迷离瘤。随访2年,未见复发。
简介:摘要本文报道1例我科收治的咽鼓管畸胎瘤患者。患者男,48岁,因“左中耳乳突术后流脓3个月”就诊,术前颞骨CT提示左侧颞骨术后改变,咽鼓管骨性结构增宽,颞骨强化核磁提示左侧咽鼓管不规则形异常信号,边界清,考虑咽鼓管良性肿物。在全身麻醉下行左耳乳突根治术+咽鼓管肿物切除术+自体脂肪填塞术+外耳道封闭术,术后病理诊断咽鼓管畸胎瘤。术后恢复良好,目前随访4年,为干耳状态,未见肿瘤复发。
简介:摘要外阴叶状肿瘤是一种罕见的疾病,目前国内外报道不足20例,其大多数为良性肿瘤。外阴叶状肿瘤的来源有两种假说,一是起源于外阴异位乳腺组织,即“乳房线”学说;二是来源于肛门-生殖器乳腺样腺体,可分泌雌、孕激素,具有分化成良、恶性肿瘤的潜力。本文报道1例16岁青春期女性原发性外阴叶状肿瘤,单侧发病,肿瘤切面为典型叶状肿瘤外观,行外阴肿物剥除术,术后病理检查可见肿瘤表面被覆腺上皮和肌上皮,梭形间质细胞丰富,管内生长呈叶状结构;免疫组化法检测显示腺上皮细胞中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、转录因子GATA结合蛋白3(GATA3)表达阳性,肌上皮细胞中细胞增殖相关核抗原(Ki-67)、α平滑肌肌动蛋白(SMA)、p63表达阳性,符合良性叶状肿瘤的诊断。通过总结本例患者的临床表现、肿瘤形态、病理检查等情况,以期对外阴叶状肿瘤的发生、发展、诊断及治疗有进一步的认识。
简介:摘要支气管Dieulafoy病,是一种罕见的血管畸形疾病,其特征为在支气管亚黏膜中存在扩张、弯曲的动脉,临床表现经常无症状,也可反复咯血或突发大量咯血,易误诊、漏诊,诊断不足容易导致大出血危及生命。本例患者反复咯血12 d,经过内科止血以及多次血管栓塞介入治疗后仍有咯血,通过支气管镜检查发现右中叶支气管开口处可见一暗红色结节、局部搏动,提示支气管Dieulafoy病。这个病例最后通过外科手术证实,并行右中肺叶切除术得以治愈。本文介绍了该病的支气管镜下特征、临床诊治经过,旨在提高临床医生对本病诊断、支气管镜下表现以及治疗的认识,避免在不明确情况下进行支气管活检导致致命结果。
简介:摘要原发性咽鼓管结核为起源于中耳咽鼓管的结核,极为罕见,至今Pubmed上仅有2例报告。咽鼓管是连接鼻咽部和中耳腔的一个短而复杂的沙漏状结构,一旦出现功能障碍或闭塞可能导致分泌性中耳炎(OME),而OME可进展为乳突炎。本文报道1例导致OME及乳突炎的原发性咽鼓管结核,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊和漏诊。
简介:摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院,体检提示:双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变,追问病史后发现,患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出,查头颅CT提示:枕部颅板缺损伴脑膜膨出,未作治疗,目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变,可能符合Knobloch综合征,后经全外显子基因检测V4发现,患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异,Knobloch综合征明确,该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出,目前尚无明确的治疗方案,基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。