简介：1病例报告患者30岁，住院号2504，停经3个月，下腹痛2h，于2006年2月28日9时30分入院。患者既往月经规律，婚后足月分娩一次。末次月经2005年12月19日，停经40多天，查尿HCG（＋），确诊为早孕。2006年2月6日超声提示：早孕。于2006年2月27日无诱因突然下腹疼痛，无呕吐、腹泻，无阴道流血，就诊，采处理，但疼痛缓解。

简介：患者女，72岁，因“反复上腹部疼痛1个月余”于2007年12月19日入院。查体：皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结均未触及肿大，腹平坦，上腹部轻压痛，无反跳痛，全腹未及包块。胃镜提示“胃体癌”，活检病理：黏膜固有层内成片异型细胞。CT：胃底、胃体小弯侧及胃角部胃壁明显增厚，伴腹膜后及腹腔内多发淋巴结肿大，胃癌伴淋巴结转移首先考虑，淋巴瘤待排。CT及超声均未发现胰腺占位。术前诊断“胃癌”。术中见胃体小弯侧一约8cm×7cm肿块，边界不清，侵犯浆膜层外，胃周第6、7、8、10、11、16组淋巴结均肿大，

简介：患儿，女，9岁，半月前无明显诱因出现咳嗽，无发热、气促、咯痰等不适，就诊于当地医院，予抗生素等正规治疗3周，患儿症状无缓解，为进一步治疗就诊我院。既往体健，家族中无类似病史。咽红，双扁桃体无肿大，心肺检查无异常。血常规、血沉、胸部正侧位片正常。

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：无

简介：无

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：无

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简介：摘要睾丸网腺癌是一种罕见的睾丸恶性肿瘤，侵袭性强、预后差。因缺乏特异性肿瘤标志物，影像学检查缺少特征性表现，故早期诊断睾丸网腺癌困难，确诊依靠病理和免疫组化染色检查。本病目前尚无系统的治疗方案，根治性睾丸切除术是首选治疗方式。本文报道1例66岁睾丸网腺癌患者，行右侧睾丸高位切除术。术后患者拒绝放化疗。术后8个月出现肺、肝和腹膜后淋巴结转移，术后15个月死于全身多发转移。

简介：摘要牙骨质撕裂在临床上常被漏诊或误诊为牙根纵裂从而拔除。本文报道1例伴骨缺损牙骨质撕裂病例，其经过牙周基础治疗及牙周再生手术治疗后，术后随访1年，患牙获得临床附着，治疗效果满意。本病例报告旨在提高对牙骨质撕裂的认识，为临床诊断和治疗提供参考，尽可能保留天然牙。

简介：摘要男性患儿，以急性耳痛、面神经麻痹为首发症状，行面神经减压术后面神经功能恢复。术后4个月病变累及颞骨及上颌骨，经颞骨肿块活检，病理确诊为髓系肉瘤，最终诊断为急性髓系白血病。经规律化疗3次后，颞骨MRI提示病变范围较前缩小，化疗4次后患儿行造血干细胞移植治疗，未见排异现象，半年后复查血常规及骨髓象已恢复正常。

简介：摘要本文报道了1例右下胸壁Castleman病患者的CT及MRI表现。患者男，34岁，因CT体检发现右下胸壁肿块入院。CT表现为右下胸壁胸膜外间隙孤立性软组织肿块，内见斑点及分支样钙化，增强扫描呈富血供强化，并可见腹主动脉分支供血。MRI表现为T1WI相对胸壁软组织呈等、略高信号，脂肪抑制T2WI呈高信号，边缘见迂曲流空血管，弥散轻度受限，增强模式同CT，内见裂隙状低信号区延迟强化。病理诊断为透明血管型Castleman病。

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简介：摘要迷离瘤是胚胎发育时期在非正常部位生长的正常组织，主要根据病理学检查明确诊断，本文报道1例源自左侧咽鼓管、生长至鼻咽部的迷离瘤病例。患儿，男，6月龄，因呼吸困难收入院，全身麻醉下内镜手术切除左侧咽鼓管及鼻咽部肿物，术后病理确诊为迷离瘤。随访2年，未见复发。

简介：摘要本文报道1例我科收治的咽鼓管畸胎瘤患者。患者男，48岁，因“左中耳乳突术后流脓3个月”就诊，术前颞骨CT提示左侧颞骨术后改变，咽鼓管骨性结构增宽，颞骨强化核磁提示左侧咽鼓管不规则形异常信号，边界清，考虑咽鼓管良性肿物。在全身麻醉下行左耳乳突根治术+咽鼓管肿物切除术+自体脂肪填塞术+外耳道封闭术，术后病理诊断咽鼓管畸胎瘤。术后恢复良好，目前随访4年，为干耳状态，未见肿瘤复发。

简介：摘要外阴叶状肿瘤是一种罕见的疾病，目前国内外报道不足20例，其大多数为良性肿瘤。外阴叶状肿瘤的来源有两种假说，一是起源于外阴异位乳腺组织，即“乳房线”学说；二是来源于肛门-生殖器乳腺样腺体，可分泌雌、孕激素，具有分化成良、恶性肿瘤的潜力。本文报道1例16岁青春期女性原发性外阴叶状肿瘤，单侧发病，肿瘤切面为典型叶状肿瘤外观，行外阴肿物剥除术，术后病理检查可见肿瘤表面被覆腺上皮和肌上皮，梭形间质细胞丰富，管内生长呈叶状结构；免疫组化法检测显示腺上皮细胞中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、转录因子GATA结合蛋白3（GATA3）表达阳性，肌上皮细胞中细胞增殖相关核抗原（Ki-67）、α平滑肌肌动蛋白（SMA）、p63表达阳性，符合良性叶状肿瘤的诊断。通过总结本例患者的临床表现、肿瘤形态、病理检查等情况，以期对外阴叶状肿瘤的发生、发展、诊断及治疗有进一步的认识。

简介：摘要支气管Dieulafoy病，是一种罕见的血管畸形疾病，其特征为在支气管亚黏膜中存在扩张、弯曲的动脉，临床表现经常无症状，也可反复咯血或突发大量咯血，易误诊、漏诊，诊断不足容易导致大出血危及生命。本例患者反复咯血12 d，经过内科止血以及多次血管栓塞介入治疗后仍有咯血，通过支气管镜检查发现右中叶支气管开口处可见一暗红色结节、局部搏动，提示支气管Dieulafoy病。这个病例最后通过外科手术证实，并行右中肺叶切除术得以治愈。本文介绍了该病的支气管镜下特征、临床诊治经过，旨在提高临床医生对本病诊断、支气管镜下表现以及治疗的认识，避免在不明确情况下进行支气管活检导致致命结果。

简介：摘要原发性咽鼓管结核为起源于中耳咽鼓管的结核，极为罕见，至今Pubmed上仅有2例报告。咽鼓管是连接鼻咽部和中耳腔的一个短而复杂的沙漏状结构，一旦出现功能障碍或闭塞可能导致分泌性中耳炎（OME），而OME可进展为乳突炎。本文报道1例导致OME及乳突炎的原发性咽鼓管结核，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊和漏诊。

简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。