简介：摘要本文报告中国医学科学院北京协和医院收治的1例妊娠中期腹腔妊娠患者的诊疗经过，并复习相关文献，对其临床诊断及治疗方案的选择进行讨论。本例患者经过影像学检查确诊，并通过血管超声和血管造影进行胎盘供血的确认并阻断，通过开腹手术取出胎儿，胎盘保留于原位并定期随访。围手术期出血量少，未发生严重并发症，术后血hCG水平下降满意，结局良好。腹腔妊娠罕见，尽管随着产前保健的普及，多数腹腔妊娠在妊娠早期可被发现并终止，但其诊断和治疗在医疗资源不充足的地区仍然是较大的挑战。治疗上可尝试保守治疗及手术治疗。妊娠早期的腹腔妊娠进行腹腔镜手术创伤小且预后良好；妊娠中晚期的腹腔妊娠当预估移除胎盘会导致致命的大出血或器官损伤时可将胎盘原位保留，也可达到较好的治疗结局。

简介：摘要目的探讨尿蛋白水平在评估子痫前期（PE）严重程度及母儿结局中的价值。方法回顾性分析2011年1月至2021年6月于北京协和医院治疗的265例PE孕妇的临床资料。根据孕妇分娩前24小时尿蛋白（24-hUPro）定量最高检测值，将265例孕妇分为蛋白尿组（24-hUPro≥0.3 g，255例）和无蛋白尿组（24-hUPro<0.3 g，10例），蛋白尿组进一步分为3个亚组：轻度组（24-hUPro为0.3~<2.0 g，119例）、中度组（24-hUPro为2.0~<5.0 g，59例）、重度组（24-hUPro≥5.0 g，77例）。比较各组孕妇的一般临床特征、实验室检查结果、母儿结局的差异。结果在蛋白尿组PE孕妇的亚组分析中，随尿蛋白水平升高，发病的孕周越早，头痛、外周组织水肿、浆膜腔积液、胎儿生长受限、脐血流异常的发生率均越高（P均<0.05）。蛋白尿组3个亚组间胎盘早剥、子痫、孕产妇死亡的发生率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05），但新生儿出生体重、新生儿多项并发症的发生率均有统计学差异（P均<0.05）。与蛋白尿组比较，无蛋白尿组PE孕妇的诊断孕周（中位数分别为34.7、37.6周）及分娩孕周（中位数分别为36.0、38.4周）均较晚、眼部血管病变比例低［分别为56.7%（135/238）和2/9］、新生儿出生体重高［中位数分别为2 325和2 750 g］、新生儿重症监护病房入住率低［分别为54.3%（127/234）和1/10］，两组分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论尿蛋白水平在评估PE病情的严重程度、母儿结局中具有重要意义，但其并非必要性指标，无蛋白尿的PE孕妇仍然可能出现严重的母儿不良结局。

简介：摘要探讨光学基因组图谱技术（OGM）在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中，回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本，进行OGM技术检测，部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示，利用OGM技术，在9例样本中检出结构变异，其中3例为非平衡性结构变异，6例为平衡性结构变异，包括5例易位和1例臂内倒位，检测结果与核型、芯片等技术一致，并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述，光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术，不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异，更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向，有助于遗传病的诊断，预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。