简介：摘要目的探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×109/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。结论新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。

简介：摘要目的探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×109/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。结论新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。