简介：摘要为加速人们理解基因序列变异与疾病表型之间的关系，美国国家生物技术信息中心（NCBI）与2012年底宣布启动ClinVar公共、免费数据库，本文旨在向国内研究者介绍ClinVar数据库产生的背景、内容和在基因检测医学研究中的应用，以促进国内研究工作者充分利用此数据库资源、开展转化医学信息学研究。
NCBI的ClinVar数据库及其在基因检测医学中的应用
