简介:本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a—b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a—b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a—b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR—SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4—11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a—b-)和基因型Jk^b/Jk^b;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为此Jk^a/Jk^b;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jk^a/Jk^b。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g〉a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a—b-)和基因型般Jk^b/Jk^b,JK基因内含子5的3’端拼接接受位点的g〉a突变可能是造成其JK(a—b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a—b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a—b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。
简介:患者男,42岁,体检发现心脏杂音来院就诊。入院查体:胸骨左缘2、3肋间可闻及2/6级收缩期杂音。心电图示不完全性右束支传导阻滞。胸部X线示右下肺动脉稍粗。
简介:由中华创伤骨科杂志、中国医师协会骨科医师分会创伤骨科工作委员会、香港骨科学会、澳门骨科学会、中华骨科交流学会(中国台湾)主办,骨科在线、健康报协办的“第五届国际创伤骨科高峰论坛”将于2013年4月5-7日(周五、六、日)在广州白云国际会议中心举行。本届论坛采用大师讲坛和专题论坛的形式办会。大师讲坛将邀请王正国、钟世镇、戴魁戎、顾玉东、邱贵兴、裴国献、王满宜、曾炳芳、姜保国、曹旭(美国)、Nayagam(英国)、rrhomas(德国)、Suthorn(泰国)、SawAli(马来西亚)等国内外著名骨科专家进行讲演。专题论坛主题包括:骨盆髋臼骨折、股骨近端骨折、膝关节周围骨折、足踝部损伤、肩肘关节周围骨折、肢体修复与功能重建、脊柱脊髓损伤、基础研究、数字骨科学等。会议结束后正式代表将获得国家级继续医学教育I类学分10分。现将会议事项通知如下: