简介：背景：特发性脊柱侧凸（idiopathicscoliosis,IS）是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数〉10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5（proteomeofcentrioles5,POC5）的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的：检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法：选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果：在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子（NM_001099271）上的错义突变,分别是c.C1139T（p.S380F）及c.A1132T（p.I378L）,而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论：POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。

简介：摘要目的旨在评价接受了TNF-α拮抗剂治疗的中国汉族人群强直性脊柱炎患者的副反应，为生物制剂的临床治疗提供参考依据。方法本研究纳入在我科接受了TNF-α拮抗剂治疗的369例中国汉族人群强直性脊柱炎，未完全跟踪随访给药1011次。所有患者均评估了用药后（2h）出现的副反应，对其中126人长期用药患者进行了（8周、12周、52周、104周）的随访。其中用药后（2h）的轻度副反应头痛、皮疹、眩晕、恶心；中度副反应发热、皮肤过敏、心悸、呼吸困难、腹痛、血压变化；重度副反应寒颤伴高热、头痛伴视物模糊、心悸伴血压升高。长期用药的副反应可能包括肺炎、尿路感染、中耳炎、反应迟钝、结核复发。结果所有接受1011次TNF-α拮抗剂治疗的369例AS患者652次（64.5%）重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（益赛普，rhTNFR-Fc）、316次（31.3%）英夫利西单抗（类克，Remicade）、21次（2%）依那西普（恩利，Enbrel）、22次（2.2%）阿达木单抗（修美乐，adalimumab）。随访用药后（2h）共计30次发生副反应益赛普17次（2.6%）、类克12次（3.7%）、恩利0次（0%）、修美乐1次（4.5%）。其中轻度21次（益赛普12次，类克9次），中度5次（益赛普3次，类克1次，修美乐1次），重度4次（益赛普2次，类克2次），类克和益赛普引起短期(注射2h后)副反应相当（3.7%vs2.6%，P=0.31＞0.05）。126例（益赛普69例，类克57例）患者分别依次进行了第8周、12周、52周、104周的随访，共计39例发生副反应益赛普20例（51.3%）、类克19例（48.7%）。感染性疾病37例（94.9%）、神经系统病变1例（2.6%）、结核复发1例（2.6%），长期应用类克和益赛普（51.3%vs48.7%，P=0.69＞0.05）副反应相当，以感染性炎症发生为主，需要注意神经系统病变和结核复发可能。结论中国汉族人群强直性脊柱炎患者在接受TNF-α拮抗剂治疗应注意上述副反应的发生，接受类克和益赛普治疗的患者用药后2h内和长期（≥2年）治疗的副反应发生相当。

简介：摘要目的旨在评价接受了TNF-α拮抗剂治疗的中国汉族人群强直性脊柱炎患者的副反应，为生物制剂的临床治疗提供参考依据。方法本研究纳入在我科接受了TNF-α拮抗剂治疗的369例中国汉族人群强直性脊柱炎，未完全跟踪随访给药1011次。所有患者均评估了用药后（2h）出现的副反应，对其中126人长期用药患者进行了（8周、12周、52周、104周）的随访。其中用药后（2h）的轻度副反应头痛、皮疹、眩晕、恶心；中度副反应发热、皮肤过敏、心悸、呼吸困难、腹痛、血压变化；重度副反应寒颤伴高热、头痛伴视物模糊、心悸伴血压升高。长期用药的副反应可能包括肺炎、尿路感染、中耳炎、反应迟钝、结核复发。结果所有接受1011次TNF-α拮抗剂治疗的369例AS患者652次（64.5%）重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（益赛普，rhTNFR-Fc）、316次（31.3%）英夫利西单抗（类克，Remicade）、21次（2%）依那西普（恩利，Enbrel）、22次（2.2%）阿达木单抗（修美乐，adalimumab）。随访用药后（2h）共计30次发生副反应益赛普17次（2.6%）、类克12次（3.7%）、恩利0次（0%）、修美乐1次（4.5%）。其中轻度21次（益赛普12次，类克9次），中度5次（益赛普3次，类克1次，修美乐1次），重度4次（益赛普2次，类克2次），类克和益赛普引起短期(注射2h后)副反应相当（3.7%vs2.6%，P=0.31＞0.05）。126例（益赛普69例，类克57例）患者分别依次进行了第8周、12周、52周、104周的随访，共计39例发生副反应益赛普20例（51.3%）、类克19例（48.7%）。感染性疾病37例（94.9%）、神经系统病变1例（2.6%）、结核复发1例（2.6%），长期应用类克和益赛普（51.3%vs48.7%，P=0.69＞0.05）副反应相当，以感染性炎症发生为主，需要注意神经系统病变和结核复发可能。结论中国汉族人群强直性脊柱炎患者在接受TNF-α拮抗剂治疗应注意上述副反应的发生，接受类克和益赛普治疗的患者用药后2h内和长期（≥2年）治疗的副反应发生相当。