简介:目的:探讨一例遗传性凝血因子VII(coagulationfactorVII,FVII)缺陷症家系基因突变类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FVII基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。
简介:1病例报告女,75岁.以腹痛不适5h为主诉入院.查体:腹肌紧张,全腹压痛,反跳痛明显,以中腹部为著.X线拍片:右侧膈下可见新月形游离气体;血常规:WBC19.2×109/L,Hb136g/L,N0.90;凝血四项正常.初步诊断:消化道穿孔.急诊行剖腹探查术.术中发现腹腔大量脓性液,探查胃肠未见破裂,继续探查盆腔发现大量脓液,并可闻及恶臭,仔细检查发现子宫底部有一约1.5cm×1.5cm破溃孔,周围组织颜色发黑,并可见脓性液从孔中向盆腔溢出,于是请妇科医生会诊,检查后行子宫全切术,术后病理检查:急性子宫内膜炎并子宫底穿孔,慢性宫颈炎.术后详细询问病史及查体后发现,患者陈旧性阴道裂伤Ⅲ度多年.术后经抗炎对症治疗,45d后痊愈出院.
简介:目的:分析脊髓动静脉性血管病变的误诊原因.方法:回顾性分析66例脊髓动静脉性血管病变患者的资料.结果:66例脊髓动静脉性血管病变中,脊髓动静脉畸形36例,硬脊膜动静脉瘘21例,髓周动静脉瘘9例.经磁共振成像检查后仍有44例次发生过误诊或诊断混淆,其中曾被误诊过的疾病主要有椎管内肿瘤19例,脊髓积水症6例,椎间盘突出5例,急性脊髓炎5例,另有4例硬脊膜动静脉瘘和3例髓周动静脉瘘被误诊为脊髓动静脉畸形.结论:诊断脊髓动静脉性血管病变时,需注意与上述疾病鉴别;行磁共振成像检查,发现血管流空影和作脊髓数字减影血管造影检查,是正确诊断的关键.
简介:在现代社会竞争激烈的环境下,心理障碍在人群中的发病日益增多.在消化科门诊患者中近40%为功能性胃肠病(FGIDs),而流行病学调查显示(FGIDs)患者中约42%~61%伴有心理障碍,明显高于普通人群和其他器质性疾病.功能性消化不良(FD)和肠易激综合征(IBS)是FGIDs中常见疾病.国内外研究均已表明,负性生活事件、性格内向、焦虑或抑郁状态等均与IBS有高度相关性.调研也显示,普通人群和FD患者中的抑郁或焦虑发生率分别占9.1%和54.2%,心理因素是FD的独立危险因子.神经胃肠病学的发展为FGIDs患者心理障碍的认识提供了坚实的理论依据.近年,有关心理因素对FGIDs患者的影响、心理障碍和胃肠动力功能的相互影响和作用机制及如何治疗等方面均有诸多的研究.
简介:目的:探讨急性时相蛋白(APP)的测定在小儿感染性腹泻诊断中的意义。方法:分别对103例感染性腹泻患儿进行血清C反应蛋白(CRP)、铜蓝蛋白(CER)、触珠蛋白(HPT)及α1酸性糖蛋白(AAG)的检测。结果:细菌性肠炎组和病毒性肠炎组血清CRP、HPT、AAG的水平均明显高于正常对照组(P<0.01),而细菌性肠炎组与病毒性肠炎组差别无显著性意义(P>0.05);中重型病毒性肠炎的血清CRP、HPT、AAG水平明显高于轻型病毒性肠炎组和正常对照组(P<0.01),轻型病毒性肠炎组和正常对照组CRP、HPT、AAG水平均无显著性差异(WTBXⅢP>0.05),CER各组间均无显著性差异(P>0.05)。结论:血清APP水平还不能完全作为细菌性肠炎与病毒性肠炎鉴别的指标,但对于鉴别病毒性肠炎病情程度有一定的临床意义。