简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

简介：髋关节撞击综合征（femoroacetabularimpingement,FAI）的概念直至20世纪90年代初才形成,并由Ganz等于2003年正式提出[1-3]。FAI由股骨近端和髋臼长期非正常相互碰撞而导致,股骨近端和（或）髋臼的形态学结构异常是其诱因,这种长期非正常接触和碰撞早期,可引起关节盂唇和关节软骨的退变,

简介：结核病是伴随人类数千年古老的疾病。我国是全球结核病高负担国家之一,自20世纪90年代以来,我国积极实施了直接面视下短程督导化学治疗（directlyobservedtreatment,short-course,DOTS）的策略,并构建了卓有成效的治疗管理模式。我国的涂片阳性的肺结核患病率在20年间（1990年至2010年）下降了65%,

简介：目的：分析抗磷脂综合征患者抗膜突蛋白抗体表达情况,并探讨抗膜突蛋白抗体在抗磷脂抗体相关性血栓发生中可能的作用。方法：采用酶联免疫吸附试验检测70例抗磷脂综合征患者（包括50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产者）及100名正常对照者的血清抗膜突蛋白抗体及其他自身抗体的阳性率。制备鼠源性单克隆抗膜突蛋白抗体,加入正常人富血小板血浆中,检测其诱导血小板聚集的能力;同时加入单克隆抗体和膜突蛋白,检测血小板聚集抑制率。结果：在50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产患者中,抗N端膜突蛋白抗体阳性率分别为76%和65%,显著高于其他自身抗体（抗C端膜突蛋白抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体）的阳性率。鼠源性单克隆抗N端膜突蛋白抗体有诱导血小板聚集的作用,而该作用可被N端膜突蛋白抑制,但不能被二磷酸腺苷激活途径抑制物精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸-丝氨酸四肽所抑制。结论：大部分抗磷脂抗体综合征患者存在抗N端膜突蛋白抗体阳性,且该抗体的产生可能与抗磷脂综合征患者血栓形成的发病机制相关。抗膜突蛋白抗体在诊断和治疗抗磷脂综合征中的应用值得进一步探索。

简介：目的：分析获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunedeficiencysyndrome,AIDS）合并中枢神经系统结核和免疫重建炎性综合征患者的头颅MRI表现。方法：回顾性分析14例AIDS合并中枢神经系统结核和中枢神经系统免疫重建炎性综合征患者的MRI图像及临床资料探讨其特征性表现。结果：14例患者中出现结核瘤7例,病灶为多发性,弥漫性脑膜强化6例,病灶周围水肿5例,脑积水4例,占位效应2例,脑脓肿1例。结论：结核瘤伴弥漫性脑膜强化是免疫重建炎性综合征患者最显著的神经系统MRI表现,可伴或不伴周围水肿,其他影像学表现还包括脑积水、占位效应及脑脓肿。

简介：新生儿溶血病（hemolyticdiseaseofthenewborn,HDN）是因母婴红细胞血型不合,母体的免疫系统被胎儿红细胞致敏而产生IgG类抗体,这种抗体通过胎盘进入胎儿血液循环,引发同种免疫性溶血,其发病概率与孕妇体内IgG抗-A/B抗体效价相关[1-3]。