简介:1临床资料本组男4例,女2例;起病年龄最小7岁,最大13岁;病史最短1个月,最长0.5a;6例均无明确诱因及阳性家族史.均有白天发生的发作性睡眠,于上课、进餐、看电视等各种场合均有发生,不能克制.每次睡眠发作时间数分钟至1~2h不等,每日可发作数次.轻时仅表现为双眼睑下垂呈瞌睡状.4例有典型猝倒发作,表现为突然地全身软弱无力,不能维持正常体位而瘫倒在地或座位上,持续时间短暂,多几秒钟即恢复正常姿势,常在大笑或情绪过于激动时发生,发作时意识清楚.另2例无典型猝倒,而仅表现为突然地一过性头下垂或双下肢软弱无力,屈曲,呈欲跪倒状,但不倒地,即刻恢复正常.2例有睡前幻觉.本组均无睡瘫表现,夜间睡眠尚正常.
简介:目的:探讨一例遗传性凝血因子VII(coagulationfactorVII,FVII)缺陷症家系基因突变类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FVII基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。
简介:1病例报告女,75岁.以腹痛不适5h为主诉入院.查体:腹肌紧张,全腹压痛,反跳痛明显,以中腹部为著.X线拍片:右侧膈下可见新月形游离气体;血常规:WBC19.2×109/L,Hb136g/L,N0.90;凝血四项正常.初步诊断:消化道穿孔.急诊行剖腹探查术.术中发现腹腔大量脓性液,探查胃肠未见破裂,继续探查盆腔发现大量脓液,并可闻及恶臭,仔细检查发现子宫底部有一约1.5cm×1.5cm破溃孔,周围组织颜色发黑,并可见脓性液从孔中向盆腔溢出,于是请妇科医生会诊,检查后行子宫全切术,术后病理检查:急性子宫内膜炎并子宫底穿孔,慢性宫颈炎.术后详细询问病史及查体后发现,患者陈旧性阴道裂伤Ⅲ度多年.术后经抗炎对症治疗,45d后痊愈出院.
简介:目的:分析脊髓动静脉性血管病变的误诊原因.方法:回顾性分析66例脊髓动静脉性血管病变患者的资料.结果:66例脊髓动静脉性血管病变中,脊髓动静脉畸形36例,硬脊膜动静脉瘘21例,髓周动静脉瘘9例.经磁共振成像检查后仍有44例次发生过误诊或诊断混淆,其中曾被误诊过的疾病主要有椎管内肿瘤19例,脊髓积水症6例,椎间盘突出5例,急性脊髓炎5例,另有4例硬脊膜动静脉瘘和3例髓周动静脉瘘被误诊为脊髓动静脉畸形.结论:诊断脊髓动静脉性血管病变时,需注意与上述疾病鉴别;行磁共振成像检查,发现血管流空影和作脊髓数字减影血管造影检查,是正确诊断的关键.