简介:惊闻北京大学第一医院肾脏病研究所所长、我国著名肾脏病学专家、本刊顾问王海燕教授因突发心脏病医治无效,于2014年12月11日凌晨3:52分在北京不幸逝世,享年77岁。王海燕教授是我国著名的肾脏病专家,曾任北京大学肾脏疾病研究所所长、国际肾脏病学会(ISN)全球发展委员会东亚地区主席、ISN慢性肾脏病战略研究工作组成员、改善全球。肾脏病预后组织(KDIGO)顾问委员会委员、亚洲慢性肾脏病协会(AFCKDI)国际顾问委员会主席、国际肾脏病学会常务理事、中华医学会肾脏病学分会主任委员、中华医学会内科学分会主任委员等职。
简介:促红细胞生成素(EPO)是促使骨髓多能干细胞向红系干细胞转换的关键因素,体内90%以上的EPO由肾脏生成,肾功能损害尤其是肾间质病变可造成EPO的产生减少,这是慢性肾衰竭伴肾性贫血的主要原因.补充外源性EPO作为一种理想的替代治疗方法有广泛的应用前景.重组基因人红细胞生成素(rhEPO)是利用DNA重组技术人工合成的激素,其生物学活性、免疫特征与天然EPO完全相同,它的使用避免了输血带来的危险(如感染AIDS、病毒性肝炎以及过敏等),目前尚未发现它的相关抗体,因此它在临床上的应用是安全有效的.本文旨在探讨国产的重组人红细胞生成素--济脉欣治疗肾性贫血的有效性,并对其进行经济学的评价.
简介:加速康复外科(enhancedrecoveryaftersurgery,ERAS)是指以循证医学证据为基础,通过外科、麻醉、护理、营养等多学科协作,对围术期处理的临床路径加以优化,以缓解手术创伤应激反应,减少术后并发症,缩短住院时间,促进患者快速康复。2010年,ERAS研究小组在瑞典成立了ERAS学会(http://www.erassociety.org),通过不断的研究教育,制定最佳围术期实践流程的模型,聚焦并巩固围术期最优流程的建立。这一优化的临床路径包括住院前、手术前、手术中、手术后及出院后的完整治疗过程。目前ERAS已在普通外科、骨科、妇产科、心胸外科等多个领域得到较为广泛的应用,中国已发布或待发布多项ERAS指南,包括结直肠手术、胃切除术、肝切除术等。在泌尿外科领域,ERAS康复策略已经开始用于如前列腺癌根治手术^[1-3]、膀胱根治性切除术^[4-5]等手术的围术期管理。我国已有多家中心开始了前列腺癌根治手术ERAS的临床应用及研究^[6-7],但不同中心应用ERAS的具体措施仍有差异。
简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。