简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例（对照组）、宫颈鳞癌组织标本40例（宫颈癌组）,检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%（P〈0.05）。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系（P〈0.05）。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：目的寻找超声BI-RADS4A级乳腺病变良恶性鉴别的证据,从而探讨部分BI-RADS4A级乳腺病变患者选择随访的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月在新疆医科大学第五附属医院经乳腺超声诊断为BI-RADS4A级病变且完成手术治疗的63例患者的超声图像特征及其相关临床资料。其中,经病理证实的良性病变有48例（良性病变组）,恶性病变有15例（恶性病变组）。分析患者的年龄、初潮年龄、流产史、病变部位、是否为多发病灶,超声图中病变的直径、边界、形态和内部血流,以及X线检查结果与病变良恶性的关系。先采用χ2检验和Fisher确切概率法分析患者乳腺病变性质与临床病理特征的关系（单因素分析）,然后,采用逐步Logistic回归方法进行多因素分析。结果单因素分析显示,在恶性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占11/15、4/15、0/15和0/15,而在良性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占22.9%（11/48）、39.6%（19/48）、27.1%（13/48）和10.4%（5/48）,两组比较,差异有统计学意义（χ2=13.111,P=0.003）,其中外上象限病变为恶性的可能性大于内上象限病变（P〈0.008）。并且,在恶性病变组中,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流,以及X线检查提示可疑恶性者分别占9/15、14/15、10/15和6/15,明显高于良性病变组的14.6%（7/48）、14.6%（7/48）、16.7%（8/48）和12.5%（6/48）（χ2=10.160、31.894、11.657、3.964,P均〈0.050）。逐步Logistic回归分析显示,相对于直径〈2.0cm、边界清晰、内部无血流的BI-RADS4A级病变而言,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流是超声BI-RADS4A级乳腺恶性病变的证据（OR=22.162,95%CI：2.083~235.756,P=0.010;OR=121.694,95%CI：8.670~1708.145,P〈0.001;OR=17.400,95%CI：1.779~170.218,P=0.014）。结论对于乳腺超声提示病变直�

简介：目的了解济南市女性健康状况及影响因素,为做好优生优育工作提供科学依据。方法选取2014年3月至2015年12月在济南市计划生育服务中心进行孕前优生健康体检的1223名女性为研究对象。对其进行优生优育项目检测、风险因素评估及跟踪随访。结果研究对象有病史异常及不良嗜好、不良环境接触史者188例,占15.37%;检出各类疾病411例,疾病发生率为33.61%;其中30～39岁年龄组、低文化程度组、农村人口疾病检出率较高（P〈0.05）。1223名女性中有1012名接受了跟踪随访,其中未孕538名,已孕474名;已孕的474名女性中,正常分娩266名,自然流产8例,人工流产5例,婴儿出生缺陷1例。结论孕前优生健康检查中发现的绝大部分危害优生优育的因素可以通过孕前健康教育和医学检查而避免;重视孕前健康教育及提高孕前优生健康检查的参检率,可以减少不良妊娠结局及婴儿出生缺陷的发生。

简介：目的分析抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome,APS）合并妊娠不同干预时机对产科和围产结局的影响,探讨APS早期干预对于降低产科并发症和改善母儿结局的作用。方法对2006年1月至2014年12月北京大学第三医院收治的127例原发性抗磷脂综合征合并单胎妊娠并分娩的孕妇的临床资料进行回顾性分析,按照围孕期和孕期针对APS不同的干预时机分为未干预组、孕前干预组、〈孕14周干预组及≥孕14周干预组,分析妊娠期APS干预时机对妊娠结局的影响。结果APS未干预组早发子痫前期的发生率显著高于其他各时期干预组（P〈0.008）;孕早期干预组早发子痫前期的发生率显著低于孕14周后干预组（P〈0.008）。APS未干预组和≥孕14周干预组早发子痫前期、胎儿生长受限、羊水过少、新生儿窒息、血栓的发生率均高于孕前干预组和〈孕14周干预组,早发子痫前期和胎儿生长受限的发病率在APS不同干预时机组中差异有统计学意义（P〈0.001,P〈0.05）。孕〈14周干预与37周之后分娩呈正相关（OR=5.515,95%CI：1.876~16.215,P=0.027）。结论早期排查和干预APS有利于改善APS妊娠者的产科和围产结局。

简介：目的探讨妊娠合并蜕膜脱垂的诊断与治疗。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年10月至2014年2月阴道镜下诊断的妊娠合并蜕膜脱垂患者14例。结果平均年龄（30.21±5.01）岁,多发生在早孕及中孕期,13例（92.86%）的患者表现为停经后无腹痛的阴道流血,阴道镜下多表现为宫颈脱出暗红紫色赘生物,蒂宽,根深,呈袖口状。3例行人工流产,其余11例均采取保守治疗,并随访至妊娠结束后42d,其中5例足月产,3例早产,3例流产,产后复查均未见宫颈赘生物。结论阴道镜是临床诊断妊娠合并蜕膜脱垂的有用方法,保守治疗防止感染是安全有效的。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的探讨病毒感染及常规免疫与宫颈癌及癌前病变之间的相关性。方法对江苏省盐城市某医院2011年9月至2013年9月住院的260例宫颈癌及癌前病变患者及其对照的病毒感染及血液学相关资料进行回顾性分析。结果宫颈癌及癌前病变患者与对照组的梅毒阳性率分别为4.6%、0.8%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）;与对照组相比,病例组患者的中性粒细胞、单核细胞百分比明显降低,淋巴细胞比例明显增高,血清白蛋白水平明显降低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论宫颈癌及癌前病变的发生与梅毒感染可能具有相关性。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：目的分析哺乳期乳腺脓肿患者行超声引导下穿刺冲洗治疗后出现治疗失败的相关因素。方法回顾性分析北京市海淀区妇幼保健院2012年1月至2014年12月收住院的359例行超声引导下穿刺冲洗治疗的哺乳期乳腺脓肿患者临床资料，根据治疗结果分为治疗痊愈组（329例）和治疗失败组（30例）。采用x。检验比较两组患者在产后时间、年龄、脓腔位置、脓腔数量等方面的差异，多因素Logistic回归分析治疗失败患者的危险因素。结果仅脓肿位置是否位于中央区这个因素，两组差异有统计学意义（x^2=10．298，P=0．001）。产后时间、年龄、脓腔数量、最大穿刺脓液量、感染细菌、白细胞计数情况以及初次穿刺前是否应用抗生素等因素，组间差异无统计学意义（x^2=0．186，P=0．666；x^2=1．006，P=0．316；x^2=0．113，P=0．737；x^2=0．677，P=0．410；x^2=0．123，P=0．726；x^2=0．017，P=0．897；x^2=1．097，P=0．295）。多因素Logistic回归分析显示，脓肿位于中央区是引起穿刺治疗失败的危险因素（OR=3．607，95％CI：1．606～8．103，P=0．002）。结论对于脓肿位于中央区的哺乳期乳腺脓肿患者，通过超声引导下穿刺冲洗治疗后出现治疗失败的概率较高，临床工作中对于这部分患者是否首选穿刺抽脓治疗应慎重考虑。

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

简介：目的探讨左旋甲状腺素治疗妊娠期亚临床甲状腺功能减退症（Subclinicalhypothyroidism,SCH）的疗效。方法选取2010年2月至2012年1月江苏盛泽医院产科诊断为妊娠期SCH患者54例为SCH组,妊娠期甲状腺功能正常孕妇54例为正常组,同期经我院体检中心检测的育龄期甲状腺功能正常的女性54例为对照组。SCH组患者予以左旋甲状腺素,其他各组不做处理。观察SCH组治疗前与治疗后2个月、3组的叶酸水平及甲状腺功能,并加以对比;比较SCH组和正常组的妊娠结局情况、新生儿情况以及子女随访至3岁时的智力发育情况。结果治疗后SCH组患者的叶酸水平高于治疗前,血清促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone,TSH）降低（P均〈0.05）,血清游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（freethyroxine,FT4）水平较治疗前无变化（P〉0.05）;SCH组剖宫产率高于正常组（P〈0.05）,而分娩周数和产后出血量两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组新生儿中神经管畸形差异有统计学意义（P〈0.05）,其他新生儿情况比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;SCH组子女3岁时的智力发育与正常组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论左旋甲状腺激素治疗SCH,可有效增加叶酸水平,降低TSH含量,对妊娠结局产生积极影响,并可改善后代子女的生长发育情况。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨分析妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）血糖异常点的数量与孕妇临床表现及妊娠结局的关系。方法选择2013年1月至2015年3月在华北理工大学附属医院行产前检查并住院分娩GDM孕妇150例,依据75gOGTT异常点数量分组,1项时点异常为GDMA,2项时点异常为GDMB,3项时点均异常为GDMC。对三组临床表现和妊娠结局进行分析。结果①GDMC孕前BMI和肥胖率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）;②GDMC胰岛素使用率和胰岛素抵抗指数高于GDMB组和GDMA组（P〈0.05）;③GDMC巨大儿发生率高于GDMB和GDMA（P〈0.05）。结论OGTT异常点数量多的孕妇孕前BMI高或肥胖、胰岛素使用率高、胰岛素抵抗强、巨大儿发生率高,且异常点越多,以上情况越显著。此类GDM孕妇需给予高度重视和积极干预。

简介：目的对妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）合并多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者在妊娠过程中的临床不良结局进行分析,有助于对此类患者进行相关筛查、诊断及干预,减少不良并发症的发生。方法选取2014年1月至2016年1月在延安大学附属医院进行产前检查确诊为GDM的199例孕妇,其中102例PCOS患者纳入PCOS组,97例非PCOS患者为对照组。观察比较两组患者的妊娠结局（妊娠期高血压、子痫前期、早产、羊水过多及羊水过少、剖宫产率）和新生儿结局（新生儿体重、巨大胎儿、新生儿Apgar评分、新生儿黄疸、呼吸窘迫综合征及低血糖）,并将两组患者中有统计学差异的指标进行Logistic回归分析。结果两组患者早产、羊水过多、羊水过少、剖宫产、新生儿体重、巨大胎儿、新生儿Apgar评分、新生儿黄疸及呼吸窘迫综合征的发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。将有统计学差异的指标纳入Logistic回归分析发现：PCOS组中妊娠期高血压、子痫前期和新生儿低血糖的发生风险显著增高（P〈0.05）。结论PCOS增加GDM孕妇的妊娠期高血压、子痫前期和新生儿低血糖患病风险,

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。