简介:目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T2143例,T185例,T131例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊(4/5),T131例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。
简介:目的总结经阴道或腹腔镜手术治疗剖宫产瘢痕妊娠(cesareanscarpregnancy,CSP)两种手术方式的不同适应证。方法回顾性分析青岛市市立医院2014年6月至2016年12月经阴道或经腹腔镜手术治疗的40例CSP患者病历资料,13例经阴道手术为研究组,27例经腹腔镜手术为对照组。比较两组的手术时间、术中出血量、术后住院时间、血β-人绒毛膜促性腺激素(β-humanchorionicgonadotropin,β-hCG)降至正常的时间及住院费用等。结果两组患者出血量、术后血β-hCG降至正常时间及术后住院时间比较差异均无统计学意义(P〉0.05);研究组手术时间、住院总费用明显少于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论经阴道或经腹腔镜治疗CSP两种手术方式均微创、有效,但经阴道手术所需时间及住院费用要低于经腹腔镜手术,术前需全面评估,根据患者不同情况选择最佳治疗方案。
简介:刘霞教授认为小儿原发性血小板减少性紫癜多由血热妄行及气阴两虚兼血瘀所致,临床主要以益气养阴,清热解毒,凉血化瘀为法,取得较好疗效。
简介:约15%乳腺癌存在HER-2蛋白过表达,这些患者能从抗HER-2靶向治疗中获益。近10年来,几种新的抗HER-2药物相继被美国食品及药物管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)批准用于治疗HER-2阳性转移性乳腺癌(metastasisbreastcancer,MBC),诸多新的抗HER-2治疗的研究数据也陆续发表。2014年美国临床肿瘤学会(AmericanSocietyofClinicalOncology,ASCO)年会期间,ASCO专家组系统回顾了抗HER-2治疗的循证医学证据,并对相关临床问题进行了深入探讨,为HER-2阳性MBC提出了优选的专家建议,即《ASCO临床实践指南:HER-2阳性晚期乳腺癌系统治疗》(以下简称指南)。
简介:目的检测乳腺癌患者外周血中p2微球蛋白(β2-MG)、癌胚抗原(CEA)、CA153、CA125水平,以探讨外周血β2-MG、CEA、CA153、CA125在乳腺癌临床实践中的作用。方法对140例乳腺癌患者及144例健康体检者应用免疫散射比浊法检测外周血β2-MG,用化学发光法检测外周血CEA、CA153、CA125的水平,数据统计用Kruskal—Wallis检验、Chi-square检验和Wileoxon秩和检验。结果乳腺癌患者外周血β2-MG和CEA的检测值分别为1.8(1.5—2.2)m(L和1.7(1.2—2.4)ng/ml,高于健康对照组[1.5(1.3—1.8)mg/L,1.2(0.9~1.9)ng/ml,P〈0.05],且阳性率高于健康人群(P〈0.05);以β2-MG检测为基础,联合检测未增加诊断的敏感性(P〉0.05);以临床分期为参照指标,CA153在Ⅲ期患者的检测值明显高于I期和Ⅱ期患者(P〈0.05)。乳腺癌患者术后β2-MG、CEA、CA153检测均有下降,与术前相比差异有统计学意义(P〈0.05)。结论以β2-MG为基础的联合诊断对乳腺癌诊断敏感性未见明显增加;血清CA153检测水平对乳腺癌预后有一定的预测作用;β2-MG、CEA和CA153对乳腺癌术后随访有一定临床意义。