简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的:了解吉安市男男性行为(MSM)人群的性病艾滋病感染率情况和相关行为特征,为干预措施和干预效果评价提供信息和依据。方法:用统一设计的调查问卷,在知情同意后对MSM人群进行面对面的调查,并进行采血检查。结果:共调查了148例MSM人群,文化程度为大专以上为主,该人群对艾滋病防治知识知晓率较高,大部分有多个男性性伴,33.78%的MSM能坚持使用每次安全套,最近1a出现性病症状有17.6%,79.7%至少接受一项以上的干预措施。HIV阳性检出率为1.4%。结论:MSM人群对艾滋病防治知识有一定认识,但安全套使用率不高,多性伴使艾滋病感染率偏高并有扩散趋势。加大干预力度,减少不安全性行为,预防控制艾滋病在这类人群中流行和蔓延。
简介:目的评价纤维乳管镜(FDS)对伴有乳头溢液的乳腺导管内占位性病变的诊治的应用价值。方法2005年9月至2009年12月本院采用FDS检查乳头溢液患者523例,发现乳腺导管内占位性病变209例(39.96%)。209例乳腺导管内占位性病变患者中,193例良性病变,均行手术治疗;16例恶性病变(乳头状瘤恶变6例,导管原位癌3例,浸润性导管癌6例,乳腺导管内乳头状瘤伴钙化、乳腺腺病重度非典型增生、局部癌变1例)分别行保留乳房手术5例,单纯乳腺切除术3例,乳腺癌改良根治术4例,乳腺癌改良根治术加假体即时置入术4例;所有手术采用FDS结合扩张探针定位法。所有病例均经病理证实。随访时间5~56个月(中位随访时间25月)。结果193例良性病变患者全部治愈,除2例患者失访外,其余无复发。16例恶性病变患者经治疗后,未发现复发、转移及死亡。结论应用FDS诊断乳腺导管内占位性病变有临床参考价值,辅助手术定位准确,有助于获得满意的手术治疗效果。
简介:目的:探讨临床应用腹腔镜技术诊断慢性盆腔疼痛,并实施镜下治疗,总结诊断符合率,观察治疗效果。方法:对我院2008至2010年临床诊断为慢性盆腔疼痛的患者100例施行腹腔镜检查术,明确病因诊断,统计临床诊断符合率;同时进行镜下治疗,观察术后治疗效果。结果:腹腔镜检查对慢性盆腔疼痛的临床病因诊断率为95%,实施镜下治疗后的临床治愈率为90%,好转率8%,无效率2%。结论:腹腔镜检查术是临床明确慢性盆腔疼痛病因诊断的必要及准确手段,镜下治疗可有效治愈慢性盆腔疼痛。