简介：目的探讨宫颈细胞学联合高危乳头瘤状病毒分型筛查在绝经后妇女中的应用及其特点。方法回顾性分析2015年6月至2017年6月在首都医科大学复兴医院进行宫颈癌筛查的665例绝经后妇女的临床资料。结果665名绝经妇女中，感染高危HPV有126例（18．9％）：HR-HPVA9感染为89例（71．0％），与其他类型相比较具有显著性差异P=0．008〈0．5；TCT异常者67例（10．0％）。阴道镜检查的123例患者中，阳性率为11．4％（14／123）；TCT提示NILM、HR-HPVA9阳性56例患者中阳性率为5．3％（3／56）；65岁以上妇女HR-HPV感染率、阳性率有所下降，但无统计学意义。结论重视绝经后妇女宫颈癌的筛查；宫颈细胞学联合高危乳头瘤状病毒分型筛查是最佳筛查手段。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：该文章于2017年发表在PrenatalDiagnosis杂志上。背景：一般而言，针对T21、T18和T13进行的NIPT检测假阳性率是很低的（0.1％～0．3％）。病例随访研究已经发现一些假阳性结果的潜在可能原因，包括消失的双胎、孕妇未诊断的肿瘤、母体嵌合及局限性胎盘嵌合。

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：各市、区(县)妇幼保健院(所)及有关医疗单位:为进一步落实国家“十三五”规划纲要、“健康中国2030”规划纲要,深入学习落实2018年《全国出生缺陷综合防治方案》及《江苏省卫生计生委关于加强产前诊断(筛查)技术管理的通知》,兹定于2018年11月21日-25日(周三-周日)在江苏南京组织召开第十五期《产前诊断(筛查)技术培训班》暨第八届《金陵胎儿医学高层论坛》。产前诊断(筛查)技术的迅猛发展,为胎儿医学的发展奠定了基础。以产前诊断技术为核心的胎儿医学,整合了传统产科学、儿科学、外科学、影像学、遗传学、分子生物学等多个跨学科领域,是研究胎儿孕育期、分娩期及新生儿期所发生的生理、病理改变,并进行诊断和治疗的一门新兴的临床医学学科。