简介：目的观察甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）联合米非司酮在药物保守治疗异位妊娠中的临床疗效。方法将2004年6月至2007年4月宜兴市中医医院妇产科药物保守治疗异位妊娠患者134例分为两组，对照组66例予MTX（50mg／m^2）单次肌肉注射，研究组68例予MTX（50mg／m^2）单次肌肉注射，同时每天口服米非司酮200mg连续3d，两组均定期监测血人绒毛膜促性腺激素（β—humanchorionicgonadotrophin，β—HCG）水平，B超监测包块缩小情况。结果研究组治愈率（60例）88．2％，对照组治愈率（56例）84．8％，两组差异无统计学意义（P〉0．05），研究组血β—HCG转阴时间、包块缩小率均优于对照组，差异显著有统计学意义（P〈0．05）。结论MTX联合米非司酮治疗异位妊娠效果优于单独使用MTX。

简介：<正>染色体异常在新生儿中的发生率约为0.1%~0.2%,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、45,XO、三倍体等[1]。染色体异常的胎儿在超声检查时可以发现一些结构的异常,对于一些严重的结构异常,如脑积水、腹壁裂、脐膨出、心脏畸形及十二直肠狭窄或闭锁等,临床对其妊娠结局已经有了比较深入的认识。但一些非特异性的声像图表现,即与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现,统称为超声软指标,大部分见于正常

简介：目的评估米非司酮配伍米索前列醇用于催经的临床效果和不良反应。方法月经延期1周内的80例妇女,给米非司酮150mg口服,48小时后复诊,阴道内放置米索前列醇400μg,观察阴道出血、不良反应、阴道是否有排出物等。结果80例中血清人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）阳性51例（51/80,63.75%）为妊娠组,其中45例（45/51,88.24%）完全流产;2例（2/51,3.92%）出血时间超过10天,行清宫术,刮出组织送病理检查证实为蜕膜组织;4例（4/51,7.84%）无出血,10天后B超诊断为宫内妊娠,行负压吸引术。血清和尿HCG均阴性29例（29/80,36.25%）为非妊娠组,给米非司酮后48小时,15例（15/29,51.72%）出血,给米索前列醇72小时后,12例（12/29,41.38%）出血,累计27例（93.10%）;2例HCG阴性,观察至45天后出血。结论药物催经是减少手术流产的一项可供选择的补救方法。

简介：目的：探讨米非司酮配伍依沙吖啶用于中期妊娠引产的有效性和安全性。方法：选择18—26周自愿要求终止妊娠而无禁忌症的健康妇女100例，随机分为两组，A组为观察组50例，常规行羊膜腔内穿刺术，于羊膜腔内注射依沙吖啶100mg，同时顿服米非司酮100mg；B组为对照组50例，单纯用依沙吖啶100mg羊膜腔内注射。结果：米非司酮对宫颈的质地、颈管长度和宫口位置有明显的作用，对宫颈有软化和扩张的作用；米非司酮组平均引产时间（注药至宫缩时间）为（36．10±9．50）h，与对照组比较，差异有显著性（P〈0．001）；米非司酮组完全流产效果与对照组比较差异有显著性；米非司酮组在引产后1h内出血量，与对照组比较，差异无显著性。结论：米非司酮配伍依沙吖啶作为中期妊娠引产用药，能明显提高引产的有效性，减少引产并发症发生。

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：目的：比较分析长链非编码RNA（lncRNA）在乳腺癌组织与外周血中的表达情况,筛选出参与乳腺癌发生、复发及转移过程中重要的lncRNA。方法利用芯片技术分别检测并筛选乳腺癌组织与外周血差异表达的lncRNA及mRNA,应用生物信息学方法,包括基因本体论（geneontology,GO）和Pathway分析,分析乳腺癌组织与外周血中lncRNA及mRNA的表达谱。分析得到乳腺癌外周血与癌组织中共同表达与特异表达的lncRNA,并且进一步分析差异基因可能调控的相关通路,进而发现参与乳腺癌发生发展和转移过程的lncRNAs。结果笔者发现在乳腺癌组织和外周血中共同上调的lncRNA有7条（包括RP11-707G14.7、RP11-771K4.1、XLOC013658、RP11-201A3.1、RP11-298H24.1、BM151951、XLOC011403）,共同下调的lncRNA有12条（LOC100506035、PWRN1、MAGI2-AS3、RP11-67L3.2、CTC-454M9.1、AC017006.2、AC002456.2、RP11-430B1.2、RP11-945C19.4、RP11-839D17.3、CTA-407F11.8、LINC00420）。GO和Pathway分析结果表明在乳腺癌患者外周血和组织中均差异表达的基因主要参与调控免疫反应与TGF-β通路等。结论lncRNA在乳腺癌组织和外周血中呈差异表达,可能参与到乳腺癌的发生、发展以及复发转移中,有可能成为临床诊断与治疗乳腺癌的新靶点。

简介：目的探讨米非司酮治疗绝经过渡期功血对子宫内膜的影响。方法选择绝经过渡期功血患者50例，诊断性刮宫后每日口服米非司酮10mg，6个月一疗程。观察治疗前后子宫内膜厚度、子宫内膜病理变化、子宫内膜组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）及ki-67的表达情况。结果米非司酮治疗期间所有患者均出现闭经，根据B超检查结果，米非司酮治疗前子宫内膜厚度为（8．58±1．77）mm，治疗后为（3．82±0．71）mm，两者相比，差异有显著性意义（P〈0．01）。子宫内膜转化良好。米非司酮治疗后子宫内膜组织中ER、PR及ki-67的表达均较治疗前降低，差异有显著性。结论米非司酮能明显抑制子宫内膜增殖，降低子宫内膜组织中雌、孕激素受体表达，对细胞周期有明显抑制作用，从而发挥其对绝经过渡期功血的治疗作用。

简介：<正>本文于2009年发表在《SeminarsinPerinatology》杂志上。文章主要比较了几种目前常用的宫颈长度测量的方法,包括经阴道超声测量宫颈长度(transvaginalultrasound,TVU)、指诊测量及Cervilenz法。早产仍然是围生儿发病和死亡的主要原因,如何早期预测早产是目前研究的重点。

简介：目的：对丹那唑与米非司酮治疗子宫内膜异位症的疗效及不良反应进行比较。方法：我院2008年1月至2009年6月82例子宫内膜异位症患者按服用药物不同分为二组,采用米非司酮治疗的46例患者为观察组,采用丹那唑治疗的36例患者为对照组,均治疗6个月,治疗结束后随访24个月,对治疗效果与不良反应进行对比分析。结果：二组有效率、复发率差异不明显,无统计学意义P〉0.05。二组主要不良反应主要为谷丙转氨酶升高、阴道出血、体重增加等,对照组不良反应明显高于观察组,且差异明显,具有统计学意义P〈0.05。结论：米非司酮与丹那唑均对子宫内膜异位症有治疗作用,且二种药物治疗效果与复发率无明显差异,但米非司酮的不良反应明显小于丹那唑,因此,在临床上治疗上应首选米非司酮作为治疗子宫内膜异位症的药物。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的系统评价米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产的临床效果。方法计算机全面检索相关数据库,并通过筛选与质量评价,对符合要求的文献应用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果共23篇已发表研究符合纳入标准,合计2045例,其中米非司酮片联合利凡诺引产1028例,单用利凡诺引产1017例,Meta分析结果显示:研究组(米非司酮片联合利凡诺组)与对照组(利凡诺组)比较,引产失败率低[WMD=0.22,95%CI(0.14,0.35),P<0.001];规律宫缩开始时间[WMD=-9.17,95%CI(-11.15,-7.18),P<0.001]、宫缩至胎盘娩出时间缩短[WMD=-6.37,95%CI(-8.78,-3.96),P<0.001]、总产程缩短[WMD=-6.12,95%CI(-7.64,-4.61),P<0.001];阴道出血少[WMD=-51.00,95%CI(-67.60,-34.39),P<0.001];胎盘、胎膜残留率低[WMD=0.17,95%CI(0.11,0.27),P<0.001];软产道损伤少[WMD=0.08,95%CI(0.04,0.16),P<0.001];研究组有减少子宫破裂的风险,但组间比较差异无统计学意义[WMD=0.27,95%CI(0.06,1.36),P=0.11]。结论米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产效果及安全性显著增加,规律宫缩开始时间、宫缩至胎盘娩出时间及总产程缩短、产后出血量少、产后胎盘胎膜残留率低及软产道损伤少,值得临床推广。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的：寻求一种更安全、有效、无创,且痛苦小、副作用少的死胎引产方法。方法：应用米非司酮口服配伍米索前列醇阴道后穹窿放置进行药物引产。结果：成功率为100%。未发生产后大出血、感染及其他情况,副作用少。结论：本方法用于中期妊娠死胎引产效果肯定。避免了以往引产方法给病人带来的诸多不良影响及后遗症是一种安全、有效的引产方法。

简介：<正>文章发表在2011年的《PrenatalDiagnosis》杂志上。该报道称,在对胎儿的Rh疾病(RhDisease,RhD)进行产前诊断的非损伤性方法可被大规模应用之前,样品运输的要求的规范是非常有必要的,故科研人员在对样品运输时间和母体血清中胎儿DNA的浓度之间的关系进行了研究。他们对972例之前通过两种不同的DNA提取方法进行realtimePCR来检测RhD的样品进行了定性和定量检

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：急性白血病骨髓移植术后患乳腺癌临床少见，保定市第一中心医院2013年11月诊治1例，现报道如下。一、病例资料患者，女性，59岁，因发现右乳肿块3周于本院整形外科门诊行“右乳肿物切除术”，术后病理：右乳浸润性乳腺癌。遂人本院乳腺外科治疗。

简介：长链非编码RNA（lncRNA）是不编码蛋白质的新型RNA分子,在表观遗传学、基因转录及转录后水平调控基因表达,并能够与蛋白质、核酸互相作用,参与多种生理和病理过程的调控。研究表明,lncRNA在多种癌细胞异常表达,并在癌症的起始、发展、侵袭及转移等过程中发挥重要功能。乳腺癌发生、发展和转移等过程受到多基因、多因素的调控,不同lncRNA分子对乳腺癌的调控功能和作用机制各异。笔者回顾了lncRNA在乳腺癌中的最新研究进展,对lncRNA参与调控乳腺癌增殖、转移、耐药以及乳腺癌干细胞等多个环节分别讨论,并对lncRNA在乳腺癌早期诊断和靶向治疗等方面的应用前景和面临的挑战进行了展望和分析。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：意外妊娠或某些原因不能继续妊娠时,需要采取相应的措施终止妊娠。通常是根据孕周长短及患者意愿决定终止妊娠的方法,我院长采用：药物流产,人工流产,药物＋人工流产,药物＋钳夹术等,本文主要分析10～16W妊娠时,在我院采取米非司酮-米索前列醇序贯口服后行钳夹术终止妊娠的临床疗效,并将近4年来在我院施行该手术的52例患者的治疗经过作一次回顾性总结。