简介：目的探讨促凋亡蛋白PDCD5（ProgrammedCellDeath5）在卵巢上皮性癌组织中的表达及其与患者生存时间的关系。方法收集手术切除的卵巢癌组织107例,卵巢良性肿瘤组织16例和正常卵巢组织11例。采用免疫组织化学方法检测各组织内PDCD5蛋白的表达。利用图像分析系统和图像分析软件测定PDCD5蛋白在卵巢上皮性癌、卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织中表达的平均光密度值,并结合临床资料进行生存分析。结果①正常卵巢组织,卵巢良性肿瘤组织中PDCD5蛋白呈高表达;卵巢癌组织中PDCD5蛋白呈低表达;图像分析结果显示三组间差异有统计学意义（P〈0.05）;②PDCD5蛋白在不同FIGO分期和组织学分级的卵巢上皮性癌中表达有显著差异（P〈0.05）,并且随着FIGO分期和组织学分级的升高,PDCD5蛋白的表达下降;③PDCD5蛋白表达强弱与患者生存时间呈正相关（P〈0.05,R=0.731）。结论PDCD5蛋白与卵巢上皮性癌的发生、发展及临床预后有密切关系。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。