简介：目的通过5例临床标准遗传性弥漫型胃癌综合征（HDGC）病人外周血细胞CDH1基因测序,探讨粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变可能的关系。方法2010年6月~2016年12月期间,我院胃肠外科手术治疗胃癌病人425例,通过临床和病理资料分析,筛选出符合国际胃癌联盟制定的临床标准HDGC病例5例。采集病人外周血提取DNA,对CDH1基因全部外显子编码区进行测序。结果5例病人外周血细胞CDH1基因外显子测序未检测到明确致病性突变。结论粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变关系仍不清楚,有待更多大样本检测的进一步探究。

简介：目的探讨DNA修复基因RAD523＇非翻译区（3＇-untranslatedregion,3＇-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,对1002例确诊的HCC新发病例和1013例非肿瘤患者RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPs（rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TTvsCT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00～0.62,P=0.03）;与携带rs1051672G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AAvsGA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01～0.88,P=0.04）。结论RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPsrs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。

简介：精准医学是将基因、环境、生活方式等因素综合考虑，制订个性化疾病预防与治疗策略，其基础核心技术是基因检测。精准医学在疾病预防、疾病筛查、早期诊断和临床治疗方面已有广泛应用。随着技术发展，精准医学面临着基因检测技术升级、基因组数据分析、基因信息如何与社会环境因素结合以及医学伦理等方面的挑战。

简介：随着社会明显老年化，膝关节骨关节炎及膝关节创伤性疾病越来越多，人工全膝关节置换术是治疗严重膝骨关节病及膝关节因创伤引起继发性骨关节炎临床有效的手术方法。选择适合患者的假体类型，关系到手术的成功与否。此外，临床上，还要考虑膝关节基本病变、畸形类型与膝部肌肉、韧带、软组织的质量以及患者的经济承受能力。这些因素使得临床医生的选择变得愈加困难。

简介：关节突关节（facetjoint,FJ）是脊柱中惟一的滑膜关节,由上位椎体的下关节突和下位椎体的上关节突以及关节囊和滑膜组成,其与椎间盘构成了脊柱的三关节复合体。FJ在指导和限制脊柱运动上有重要作用,这与FJ解剖特点有关。FJ的解剖结构特点及改变必然会对脊柱的运动与生物力学产生影响,从而与某些脊柱病变产生联系。

简介：颈椎前路手术包括颈椎椎体次全切除钛网植骨融合术（anteriorcervicalcorpectomyandfusion,ACCF）、颈椎前路椎间盘切除植骨融合术（anteriorcervicaldiscectomyandfusion,ACDF）等,在临床广泛开展,其术后感染发生率极低。回顾文献,既往报道多建议积极清创引流。笔者联合应用利奈唑胺及利福平治疗了1例颈椎前路C5椎体次全切钛网植骨融合内固定术后发生凝固酶阴性表皮葡萄球菌感染的患者,经1年随访,疗效满意,报告如下。