简介：目的：通过分析罕见代谢性骨病低血磷性骨软化症的临床表现、辅助检查与疗效，对低血磷性骨软化症诊断提供参考，减少误诊和漏诊。方法回顾性分析2000年至2013年于我院诊治的7例“低血磷性骨软化症”患者，对其临床表现、辅助检查情况和疗效特点进行分析，并归纳总结其共同点。结果7例共同特点：（1）因早期症状无特异性，均被不同程度误诊，平均误诊（1.2±0.5）年；（2）症状表现为全身多发不明原因骨痛、肌无力，可伴多发骨折，甚至骨畸形；（3）实验室检查可见显著低血磷，但血钾正常，肿瘤致该病患者经查体结合SPECT检查可发现致病肿瘤；（4）在确诊后，对散发性低血磷性骨软化症者给予中性磷合剂、药物性低血磷性骨软化症者停药后补磷、肿瘤相关性低磷性骨软化症（tumor-inducedosteomalacia，TIO）手术去除肿瘤后，血磷水平均上升，病情明显改善，预后较好。结论低血磷性骨软化症者常表现为低血磷，并伴全身多发不明原因骨痛、肌无力，可伴多发骨折，甚至骨畸形。临床医生应进一步提高对该疾病的认识，通过实验室以及影像学检查，可提高确诊率，减少误诊和漏诊。对于确诊的病例找到病因后，给予适当治疗，患者的病情可得到相当程度的改善。

简介：目的：探讨血浆中miR-16、miR-34a、miR-200a、miR-375、miR-451化疗前、后表达水平的变化与乳腺癌临床病理特征、化疗疗效及预后之间的关系。方法选取复发转移性乳腺癌患者79例，采用GenExver-sion6软件、Normfinder软件和Genorm软件确定本实验的内对照，采用实时荧光定量PCR法检测患者化疗前及化疗2个周期时的血浆miRNA表达水平，并分析化疗前、后表达水平与患者临床病理特征、化疗疗效及预后的关系。结果miR-34a为相对表达最稳定的内对照。血浆miR-451高表达的患者激素受体（hormonereceptor，HR）阳性率显著高于低表达者（P=0.031），分别为84.2%和62.5%。血浆miR-200a化疗后表达变化与客观缓解率（objectiveresponserate，ORR）显著相关（P=0.032），miR-200a化疗后表达升高者的ORR显著高于降低者，分别为57.9%和29.3%。血浆miR-200a化疗后表达水平升高组的无进展生存时间（progression-freesurvival，PFS）与降低组相比，组间差异具有统计学意义（P=0.009），分别为10.3个月和5.2个月。miR-16、miR-200a、miR-375和miR-451表达水平及化疗后变化对总生存时间（overallsurvival，OS）均无显著影响。结论血浆miRNA化疗前、后表达水平对复发转移性乳腺癌患者临床病理特征、化疗疗效及预后有一定的预测价值。

简介：目的探讨卵巢癌组织中miR-29c、miR-133b和miR-1的表达水平,分析3者与卵巢癌临床病理特征的关系。方法收集本院确诊的65例卵巢癌患者经手术切除的上皮性卵巢癌组织标本（卵巢癌组）,采用实时定量RT-PCR（qRTPCR）法检测miR-29c、miR-133b及miR-1水平,收集对应卵巢癌患者的临床病理参数（年龄、临床分期、分化程度、组织类型及淋巴结转移）,同时选取32例正常卵巢上皮组织（正常组）和39例良性卵巢上皮囊肿组织（良性组）作对照,以正常组的各指标均数为界值,将卵巢癌组miR-29c、miR-133b及miR-1水平分为高水平组（〉正常组）和低水平组（≤正常组）,比较miR-29c、miR-133b及miR-1不同表达水平与卵巢癌临床病理参数的关系,同时分析卵巢癌组织中3者水平的关系。结果卵巢癌组miR-29c水平高于正常组和良性组,而miR-133b和miR-1水平均低于正常组和良性组,差异有统计学意义（P〈0.05）;卵巢癌组miR-29c、miR-133b及miR-1水平均与分化程度有关,miR-29c水平与临床分期及淋巴结转移有关,而miR-133b亦与淋巴结转移有关,差异均有统计学意义（P〈0.05）;卵巢癌miR-29c水平与miR-133b和miR-1均呈负相关（r=-0.541、-0.361）,miR-133b与miR-1呈正相关（r=0.447）,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论卵巢癌患者组织中miR-29c呈高表达,miR-133b及miR-1呈低表达,与临床病理学特征有关,且在卵巢癌诊断中有一定的价值,可用于辅助卵巢癌的诊断和病情评估。