简介:目的在我国甘肃省聋哑人群中进行系统性的耳聋病因研究,即耳聋病因的临床流行病学分析,明确不同致聋因素所占比例,为将来开展耳聋易感基因的分子流行病学研究,寻找致病根源,有效开展耳聋预防和干预工作提供参考依据。方法填写问卷式调查表、电话家访,了解聋哑学生详细的耳聋病史;声导抗检查和听性脑干反应测试,了解聋哑学生双耳听功能状况;经全身及耳鼻咽喉常规检查,将表现出综合征性耳聋常见特殊体征的聋哑学生排除在本研究对象选择范围外。结果临床流行病学的调查结果显示,药物性耳聋位居病因之首.并主要与使用庆大霉素和链霉素有关;其次为家族遗传、近亲婚配、母孕期不良因素致聋等;耳聋病因不明者亦占较大的比例。结论通过临床流行病学初步调查分析了甘肃省聋哑人的致聋原因,今后尚需借助分子生物学理论和技术,从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。
简介:目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。
简介:目的:了解广东省人工耳蜗救助项目受助者初筛情况及存在的问题,为完善项目管理提供依据。方法对2009~2011年广东省816例人工耳蜗候选者进行一般筛选,按国家项目制定的初筛内容及标准严格执行听力学综合检查、听觉能力、言语能力评估以及精神、智力、行为等全面筛查,分析整理筛查结果。结果2009~2011年,广东省人工耳蜗救助项目一般筛选通过率分别为76.85%、79.01%及100%,通过率逐年上升;初筛环节通过率分别为46.85%、65.56%和62.00%,暂缓例数中听觉能力、语言能力、学习能力未达标比例较大,占暂缓总人数的79.39%;不通过例数中残余听力较好比例共45例,占不通过人数的54.22%;初筛后进行审核,国家项目审核通过率分别为77.50%、94.79%及84.28%,其他项目审核通过率分别为77.78%、100%及80.00%;2009~2011年由医院复筛获得国家项目植入人工耳蜗的复筛通过率为93.55%、100%、89.83%;省其他项目复筛通过率均为100%。结论人工耳蜗资助项目通过一般筛选、初筛、讨论、公示、审核、复筛、手术、安置等程序已形成完善的筛查链和资助机制,通过行之有效的机制保证筛查质量,提高了初筛通过率,取得了良好社会效益。
简介:目的调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素,为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样(PPS)方法,在江苏省常住人口中抽样,对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人,应答率92.4%,男3035人(47.9%),女3298人(52.1%),年龄10~93岁。被调查人群中眩晕的总体患病率为4.1%(标化患病率:全国3.4%,江苏3.6%),眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势(P=0.000)。女性眩晕患病率(5.3%)高于男性(2.8%)(P=0.000),城乡之间差异无显著性(农村4.3%。城镇3.8%.P=0.459)。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素,OR值分别为2.186、2.135、1.609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见,其发生与多种因素有关,必须加强这些方面的防治研究。
简介:目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题,为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55.99%,城镇占44.01%t申报信息主要来源于基层残联机构转介(40.05%)、省中心门诊(31.31%)、网络媒体(20.79%)、电话或传真(7.85%)等4个渠道;家长或监护人文化程度为初中以下的占61.89%,高中或中专占25.08%,大专以上占13.03%,家庭经济来源为务工的占49.08%,务农的占43.51%,经商的占7.41%;术前筛查平均通过率为48.79%;单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37.16%,听力学评估25.08%,医学影像学评估20.61%,智力及精神行为评估10.39%,其它6.76%。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多,实施过程复杂,申报信息来源渠道相对较局限,城乡救助比例差别不大,家长文化程度普遍偏低,目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。
简介:摘要目的综合疗法治疗腰椎间盘突出的疗效分析。方法本文选取我院于2014年01月~2015年05月收治的66例腰椎间盘突出患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用针灸疗法,治疗组采用针灸、推拿、按摩等多种综合疗法,对比两组患者的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间结果。结果治疗组的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间分别是(2.29±0.60)天、(29.40±10.10)天,和对照组的的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论腰椎间盘突出患者采用针灸、推拿、按摩等多种综合疗法后,可以促进患者病症早日康复,缩短治疗周期,提高治疗效果,值得在临床中推广应用。
简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.
简介:目的:统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因,初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查(初筛及复筛)的婴幼儿共计817人,统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中,外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%(452耳/794耳),不相符合者占43.07%(342耳/794耳);外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%(139耳/240耳),不相符合者占42.08%(101耳/240耳);高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿(p<0.05)。结论本次调查显示,目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题,需加强规范化培训,落实好听力筛查转诊制度。
简介:目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.