简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。
简介:目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占2913%。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。
简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.
简介:目的分析外伤所致传导性耳聋的症状体征、听力学表现及影像学特点,总结诊断要点和手术治疗效果。方法回顾性分析解放军总医院2008年1月~2011年3月收治的具有明确外伤史、鼓膜完整的传导性听力下降患者20例。每位患者均进行详细病史询问、临床检查、听力测试和影像检查。行鼓室探查术,根据患者听骨链损伤的不同类型,行听骨链重建术。术后1~3个月复查纯音听力,比较术前和术后的纯音听阈,总结分析手术治疗效果。结果本组20例患者,手术探查听骨链发现砧骨移位14例,包括砧镫关节脱位、锤砧关节分离以及二者兼具的听骨链损伤,锤骨移位且粘连固定2例,镫骨足弓骨折2例,砧骨长脚骨折1例,镫骨底板自前庭窗脱出1例;其中3例砧骨移位患者术中可见面神经明显水肿。根据鼓室探查情况行相应的听骨链重建术,15例行自体听骨雕凿后的听骨链重建术,1例行砧镫关节复位术,4例行人工听骨植入术,3例合并面瘫患者行听骨链重建术的同时行面神经减压术。术后1~3个月随访,患者自觉听力提高,纯音测听示言语频率内气导平均听阈恢复至30±11dB,平均气骨导差为18±10dB。伴有面瘫患者的面神经功能恢复至HBI级。结论有外伤史的患者如有听力下降,应行全面细致的耳科检查、听力学检查和高分辨颞骨CT扫描,如纯音测听气导听阈下降且存在明显的气骨导差,或颞骨CT显示听骨链形态异常,应考虑系听骨链中断引起的传导性耳聋。应根据听骨链损伤的不同类型,重建听骨链,恢复患者听力,合并面瘫者,同时行面神经探查减压手术。
简介:目的评估三维影像容积重建技术(three-dimensionalvolumerenderedcomputertomography,3D-CTVR)在耳硬化症与听骨链畸形/中断的传导性耳聋病例中对听骨完整性与病理状态的诊断与临床应用价值。方法回顾性分析经手术治疗的36例(耳)病。所有病例外耳道正常、鼓膜完整、传导性耳聋、A型鼓室曲线、盖莱试验阴性,病史为自幼渐进性听力下降。所有病例术前行CT检查并进行CTVR重建。根据影像,按照3分法评判原则,选择与手术相关的听骨链重要部位为评判内容,以术中所见为标准,以平片(轴位和冠状位)为对照,对3D-CTVR影像显示听骨重要部位的图像显示进行统计学分析。结果3D-CTVR重建影像能够直观显示听骨链的完整性及病理状态;对镫骨上结构及镫骨上畸形的显示与手术实际相比P值大于0.05,较平片(P=0.00)能够更好的反应实际情况。结论3D-CTVR能够很好的显示听骨链完整性及听骨的重要部位,对听骨精细结构的显示优于平片,二者结合更切合临床实际,这一技术为听骨链完整的耳硬化症和听骨链畸形/中断提供了更为可靠的客观鉴别诊断方法。
简介:目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G>A、3'UTR+17A>G、611A>C和507C>G.109G>A和3'UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G>A和3'UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.
简介:目的:比较House-brackmann分级(HBGS)和面神经分级2.0(FNGS2.0)对周围性面神经麻痹的评价效果。方法3名高年资医师和3名低年资医师分别使用HBGS和FNGS2.0分级方法,对50项周围性面神经麻痹患者的表情视频进行评价。对两种分级方法的重复性、一致性进行分析、比较。结果使用HBGS,低年资医生之间的评价一致性为39.5%,kappa值为0.30,高年资医生之间的评价一致性为56.5%,kappa值为0.43,两组之间具有显著性差异(p<0.05);使用FNGS2.0,低年资医生间的评价一致性为62.0%,平均ICC值为0.763,高年资医师之间的评价一致性为62.8%,平均ICC值为0.785,两组之间均没有显著性差异(P>0.05);HBGS和FNGS2.0的总体相关性ICC值为0.760,SCC值为0.746,kappa值为0.42;FNGS2.0与口的相关性为71%。结论HBGS与FNGS2.0中度相关;使用HBGS,评判者间的一致性受医生的经验水平影响很大,而使用FNGS2.0,评判者重复性和一致性较好,与评判者的经验无关,与口的运动有较强的相关性。
简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:患者男,55岁,因双耳听力下降伴耳鸣、头晕、嗅觉减退2月余,于2012年5月8日由外院耳鼻喉科急诊转入我院。既往糖尿病史5年,曾在7年前有面瘫病史,有面瘫家族史(两个姐姐和儿子均有面瘫)。患者于3个月前无明显诱因出现右耳渐进性听力下降、头晕伴嗅觉减退,当地医院耳鼻喉科给予改善血液循环等治疗,治疗期间右耳听力进一步下降至全聋,同时左耳亦出现渐进性听力下降。15天前出现四肢轻度不自主抖动,面部及四肢麻木感,当地医院耳鼻喉科复诊,给予改善血液循环治疗1周后,四肢抖动症状消失,但随即出现口角歪斜、左侧闭目不全等左侧面瘫症状,听力损失继续加重至双耳全聋,同时嗅觉丧失,头晕、走路不稳加重,轻度嗜睡,略声嘶,偶有饮水呛咳。