简介：摘要医学遗传学是医学高校教育中一门重要的基础学科,医学遗传学的教学应当为培养新世纪优秀医学人才打下重要基础而努力。而在大专医学院校，课时和课程设置的特殊性，如何在课时少，任务重的情况下提高教学质量，完成教学任务，取得好的教学效果值得探讨。

简介：为有效贯彻《中华人民共和国职业病防治法》和《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》等法律、法规，做好新形势下的放射工作人员职业健康管理工作，通过放射工作人员职业体检中细胞遗传学方法，评价电离辐射对放射工作人员的健康状况的影响。

简介：

简介：非酒精性脂肪肝病是遗传-环境-代谢相关性疾病，是西方国家最常见的慢性肝病，在我国是继病毒性肝炎后第二位常见肝病，常与肥胖、2型糖尿病、血脂紊乱、高血压等代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）症状并存，近年来其患病率逐年增加，已成为引起慢性肝病及血清氨基酸转移酶水平升高的主要原因之一。近几年非酒精性脂肪肝病与遗传基础的关系越来越受到关注。本文综述了脂肪酸代谢、胰岛素抵抗、氧化应激、细胞因子等与非酒精性脂肪肝病相关的遗传变异的研究进展。

简介：遗传性脊髓小脑共济失调（hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道，本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个

简介：先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。

简介：摘要遗传性脊髓小脑共济失调（Hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型1。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现2。国内外常见家系报道，本例报道一以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：摘要目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。

简介：摘要弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是成人中发病率最高的中高度恶性淋巴瘤，在组织形态、分子遗传学和免疫表型等方面具有很大的异质性。基因和免疫分型对DLBCL的诊断分型和临床治疗，以及评估预后均具有较高的指导价值。近年来大量的研究致力于寻找与DLBCL发生发展的机理及疾病预后相关的因素，包括基因表达和免疫组化标记。本文重点对DLBCL的分子遗传学和免疫学研究现状进行介绍。

简介：据2012年9月30日RothbartSB（NatStructMolBiol,2012Sep30.doi.10.1038/nsmb.2390）报道,美国北卡罗来纳大学医学院的研究人员建立起人类两个最为基本性的表观遗传标记——组蛋白修饰和DNA甲基化——之间存在的首个关联。在过去20年,科学家们已经理解到DNA内拥有的遗传密码只代表生命蓝图的一部分。

简介：银屑病（Psoriasis）是一种慢性、非传染性皮肤疾病，古时已有记载，在希腊语中“Psora”一词寓意“瘙痒”。银屑病病情发展呈慢性反复发作性，尽管经过医学上多年的努力探索，它依然无法根治，其确切病因也无法明确。据西方文献记载，高加索人的银屑病患病率大约为1％～3％。

简介：目的分析遗传和环境因素分别对3项一侧优势功能特征的影响。方法对在青岛市和丽水市两地募集的511对双生子进行一侧优势功能（利手、扣手、交叉臂方式）的判定,计算3项左型性状的一致率、卵别比值比、四项相关系数,并用openMx软件进行遗传模型的拟合。结果左利手的最佳拟合为AE模型,遗传度为45.5%,左型扣手和左型交叉臂的最佳模型为DE模型,显性遗传效应分别是13.5%和6.1%。年龄和性别对遗传效应的影响无统计学意义。结论左利手的遗传度为45.5%,扣手和交叉臂的遗传表现为显性遗传,但主要受环境影响。

简介：摘要目的探讨抑癌基因在乳腺细胞系的表达及遗传学调控。方法以11种乳腺癌细胞系为材料，乳腺非致瘤细胞株（MCF-10A）作为参照，分别于RNA水平及蛋白质水平分析MARVELD1内源性表达，并筛选出明显低于MCF-10A的乳腺细胞系。经去甲基化诱导剂与组蛋白去乙酰化酶抑制剂处理后，检测MARVELD1的表达水平变化。结果MARVELD1基因于12种乳腺细胞系内源性表达，其中SK-BR-3中的MARVELD1表达明显低于非致瘤乳腺上皮细胞MCF10A；去甲基化诱导剂5-Aza-CdR处理SK-BR-3后，MARVELD1基因表达明显升高。结论MARVELD1的基因表达可能受启动子甲基化与组蛋白乙酰化的调控。

简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征，以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌（RCC）为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强，病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有非典型肾上腺结节，为进一步评估这些肾上腺结节是否与HLRCC相关，作者对1990年至2010年期间的255例HLRCC患者进行了研究，所有患者接受了全面的临床和基因评估。

简介：特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH）的作用未能对正常的垂体．性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症（KS）的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40％，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症（KS）亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�

简介：目的探讨阿维A治疗寻常性银屑病疗效与药物遗传学的相关性。方法运用PCR电泳、测序等方法检测寻常性银屑病患者的基因单核苷酸多态性，同时观察阿维A治疗寻常性银屑病的临床疗效。结果100例寻常性银屑病患者中rs833061C／C型10例（10％），rs833061/T型46例（46％），rs833061C／T型44例（44％），rs2010963G／G型51例（51％），rs2010963G型33例（33％），rs2010963C／C型16例（16％）。rs833061C／T型患者采用阿维A治疗的有效率为90．9％，高于其他各型，差异有统计学意义（P〈0．05）。其他各型之间的治愈率和有效率卡比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论阿维A治疗寻常性银屑病，其基因型为rs833061C／的患者治疗效果好。

简介：研究黄蜀葵花提取物金丝桃苷的急性毒性和遗传毒性,对其安全性进行评价。急性毒性试验中,选用健康BALB/c小鼠40只,雌雄各半,灌胃给药（5000mg/kg）,连续观察14天,记录中毒和死亡情况,测定小鼠的半数致死量（LD50）。用目前新药遗传毒性评价中推荐使用的3种试验方法,营养缺陷型鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验（Ames试验）,中国仓鼠肺成纤维细胞（CHL）染色体畸变试验和小鼠骨髓微核试验研究金丝桃苷的遗传毒性。在急性毒性试验中,所有实验动物都存活,且行为活泼,未见明显异常。Ames试验中,金丝桃苷在加或不加肝微粒体酶（S9）时均未见引起TA97、TA98、TAl00和TAl02试验菌株基因突变（P〉0.05）。体外CHL细胞染色体畸变试验中,金丝桃苷在加或不加S9时均未引起CHL细胞的染色体畸变（P〉0.05）。小鼠微核试验中,金丝桃苷各剂量组小鼠骨髓多染红细胞微核率与阴性对照组相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。在本实验条件下,金丝桃苷对于BALB/c小鼠的LD50大于5000mg/kg,金丝桃苷没有遗传毒性。