简介：摘要随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点，从而制定最合理的基因检测方案，还要学会正确分析和解读基因检测结果，避免漏诊和误诊。

简介：摘要：近年来的研究数据显示，乳腺癌已成为威胁女性生命健康的最常见恶性肿瘤之一，截至目前，如何优化乳腺癌的治疗，仍然是广大研究人员的研究重要内容。随着临床分子生物学研究的不断深入以及技术的不断精进，以基因检测技术为代表的新型乳腺癌诊断及预后评估技术脱颖而出。本文基于此，介绍了基因检测对乳腺癌治疗的预测作用，以期为相关科研人员提供指导和帮助。

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简介：摘要：构建卫生职业院校课堂教学质量评价指标是完善卫生职业院校教学质量体系的重要途径。生态课堂是基于生态学视角的一种新型课堂，将教师、学生、教学环境视为教学生态中的一部分。本研究基于生态课堂理念，运用德尔菲法构建了包含“教师因素”、“学生因素”“辅助因素”及“教学效果”4个一级指标，9个二级指标和31个评价指标的卫生职业学校理论课堂教学质量评价指标体系。

简介：摘要   护理分析 1 例结肠癌患者术后输液港并发注射座翻转的护理过程,针对输液港并发港座翻转的原因、护理过程中存在的问题及改进措施给予深度剖析,供临床护理人员参考借鉴。

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简介：摘要DNA甲基化是一种重要的表观遗传学调控机制，包括基因启动子甲基化及基因体甲基化。DNA甲基化异常与恶性肿瘤的发生和进展密切相关，既往对启动子甲基化与肿瘤的相关性已有较为清晰的阐述。然而随着全基因组DNA甲基化的深入研究，发现基因体区域存在更为广泛的甲基化，基因体甲基化在肿瘤相关基因表达、细胞分化、肿瘤发生发展等中也发挥重要作用。本文就近年来基因体甲基化对肿瘤的影响进行综述，深入阐述基因体甲基化对肿瘤的作用及调控机制，为基因体甲基化在肿瘤领域的研究及应用提供线索。

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简介：摘要：基因编辑技术，在生物学、医学、社会学等诸多范畴备受重视。近些年来，科研工作人员对人类胚胎基因研究高度关注，相关研究成果、技术不断突破的同时，基因编辑技术背后诱发的道德伦理问题也令诸多社会学者担忧不已。人类胚胎基因经过基因编辑后，基因自身的完整程度、人类社会的公正、子孙后代的知情权与选择权等一系列权力均会出现问题。基于此，本文对基因编辑技术反应的科技伦理问题开展深入探讨，从而推出相应对策，期望能够为科技伦理治理提供一些参考。

简介：摘要：随着科技的迅猛发展，基因编辑技术在肿瘤治疗中崭露头角，为改变传统治疗方式提供了新的可能性。本文深入研究基因编辑技术在肿瘤治疗中的前景，强调其在精准医疗和免疫疗法中的创新应用。通过综合分析最新研究成果，文章探讨了基因编辑技术如何调控肿瘤相关基因、提升免疫治疗效果以及实现个体化治疗的关键作用。文章旨在引起学术和医学界对基因编辑技术在肿瘤治疗中潜在作用的关注，为未来该技术的广泛应用提供理论支持和实践指导。

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简介：摘要：目的：本研究通过药物基因检测技术个体化选择降压药物,为高血压患者提供个体化精准药物治疗方案。方法：选取符合研究条件的我院2023年3月至6月收治的60名高血压患者，采用随机分组的方式将其分为观察组和对照组，其中每组30人。对观察组患者进行基因检测，根据基因检测结果，对观察组采用个体化用药方案，例如调整药物种类、剂量和给药时间。对照组按照常规治疗方案进行用药。对两组患者进行一定时间的随访观察，记录患者入院4d的血压合格率，药物副作用发生率以及患者生活质量评分。结果：观察组的各项指标均优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：本研究结果表明，基于基因检测的个体化用药方案在高血压患者中具有显著的临床效果。个体化用药方案能够根据患者的基因检测结果进行药物种类、剂量和给药时间的调整，提高了患者的血压合格率，减少住院所需时间并减少了药物副作用的发生率，改善了患者的生活质量。因此，通过药物基因检测技术,个体化精准的给予降压药物,有利于高血压患者更快更好的控制血压。

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简介：摘要目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析，明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象，采集其精液和血液样本，进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测，提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES)，对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异，其中患者1 ~ 3携带DPY19L2基因纯合缺失，Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂，通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ~ 22外显子纯合缺失，患者2存在第14 ~ 15外显子纯合缺失，患者1和2的缺失既往未见文献报道，患者4为DPY19L2基因杂合缺失，且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生，其方式符合常染色体隐性遗传，同时也符合基因组病的特点。

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简介：【摘要】目的：分析叶酸基因精准性与孕期疾病及出生缺陷的影响。方法：收集我院备孕及孕早期孕妇的叶酸代谢基因检测的数据及一般临床资料。入组时间为2020年1月至2022年1月。入组对象例数：80例。将其按照随机方式分组，分为对照组和观察组，各组40例。对照组实施传统的方式摄入叶酸，观察组对叶酸的摄入方式进行个体化干预。对比相关疾病发生率。结果：观察组相关疾病发生率明显低于对照组（P