简介：目的：对炎症细胞因子TNF-α及IFN-γ刺激下，人NOX1基因的表达调控进行初步分析。方法：将NOX1基因5′-端上游序列连接到无启动子的PGL3-BASIC质粒，构建了PGL3-BASIC／NOX1报告质粒。PGL3-BASIC／NOX1质粒转染A549细胞，用TNF-α、IFN-γ刺激12h，双荧光素酶报告基因系统检测基因表达情况。结果：克隆的NOX1片段具有较强的启动子活性，在TNF-α和IFN-γ共同刺激下，转染报告基因的A549细胞萤光素酶活性与对照相比有明显的增高（约4．3倍）。分析显示NOX1基因5′端上游序列片段含有NF-KB结合位点，提示细胞因子刺激的荧光素酶表达增强可能与NF-KB位点激活相关。结论：NOX1基因表达水平明显受到炎症细胞因子的调控，提示该基因可能参与机体免疫防御（特别是上皮细胞免疫防御），值得进行深入研究。

简介：β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶（β-carotene-15,15＇-momoxygenase1,bco1）是β-胡萝卜素转化成维生素A过程中的关键酶,bco1与bco1l是编码此酶的主要基因。本实验利用CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼的与β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶编码相关的基因bco1与bco1l,以便深入开展对斑马鱼bco1的功能研究。分别在斑马鱼bco1与bco1l基因2号外显子选取sgRNA识别位点,体外转录制备sgRNA并与Cas9mRNA混合对斑马鱼Ⅰ细胞期受精卵进行显微注射,24h后收集部分胚胎进行PCR检测并将PCR产物进行单克隆测序确定sgRNA的有效性,构建首建鱼,并在此基础上通过PCR检测、凝胶电泳及测序筛选可遗传突变体。本研究分别获得了bco1基因突变与bco1l基因突变,分析表明这些缺失和插入均可导致编码序列的移码,为研究鱼类胡萝卜素代谢及相关发育过程等后续研究提供了材料。

简介：无

简介：摘要TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

简介：摘要HBP1(HMG盒转录因子1，HMG-boxtranscriptionfactor1)是一个细胞调控因子1，具有调节细胞周期G1期进程的作用2，并与细胞增殖，分化，衰老等功能有关。最新研究表明，HBP1基因在乳腺侵袭性导管癌（InvasiveDuctalCancer，IDC）组织中存在广泛的不同形式的突变或变异，导致基因表达水平的下降，进而导致癌组织侵袭性的增加。HBP1基因与SFRP1基因表达水平的同时下降为侵袭性乳腺癌的诊断，复发及预后提供了一个新的双基因诊断标准3。

简介：

简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。

简介：摘要免疫应答基因1(IRG1)是一种促炎状态下在巨噬细胞线粒体中高表达的基因，IRG1催化衣康酸的产生，并抑制琥珀酸脱氢酶的活性，影响线粒体三羧酸循环进而改变巨噬细胞的代谢状态，是连接细胞代谢与免疫的枢纽，IRG1及其代谢产物通过多种通路及机制发挥抗菌、抗炎抗氧化、影响肿瘤进程等效应，其在感染、免疫相关疾病以及部分肿瘤进程中发挥重要作用。本文就IRG1的研究进展做简要综述。

简介：摘要肯尼迪病，是一种x连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力,延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩,伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。目前肯尼迪病的确诊均需要进行基因检测。该病致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11-12），编码雄激素受体(androgenreceptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG的重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生。

简介：结肠癌转移相关基因1（metastasis．associatedincoloncancer-1，MACC1）是通过对结肠癌的研究新发现并证实的基因，近年来对MACC1与多种恶性肿瘤的相关研究逐渐受到关注，并取得一定成果，本文就此进行综述。

简介：目的研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布，为新生儿建立相应基因型记录，达到防病治病的目的。方法收集新生儿脐血，抽提其中有核细胞的DNA，PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物，RFLP分析每个标本的基因型；非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布，CYP1A1的基因型分布有3种，分别为A/A基因型占60．9％、A/G基因型占34．5％、G／G基因型占4．5％；GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1＋／＋和GSTM1＋／0占85．5％、GSTM1-／-占14．5％。GSTT1基因型分布为GSTT1＋／＋和GSTT1＋／0占76．1％，GSTT10／0为23．6％。结论在正常出生的新生儿中，他（她）们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：摘要CRISPR（Clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats,成簇的规间隔短回文重复序列）/Cas(CRISPR关联）系统属于原核生物的免疫防御系统，该系统可识别外源DNA并将其切断来抵抗病毒干扰。根据其原理，CRISPR/Cas技术借助sgRNA（singleguideRNA）来引导Cas9核酸酶结合到特定的核酸序列实现目的基因位点的切割。CRISPR/Cas9是继锌指核酸酶（ZFN）和转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）后的一种广泛应用于基因组定位点编辑的有效工具，具有操作简单、实验周期短、成本低廉的优势，不可否认，这种基因编辑技术存在脱靶风险。为验证CRISPR/Cas9基因编辑的有效性和精确性，本实验将CPT1A基因作为靶基因，通过PCR增殖、靶基因与PCAG-EGxxFP载体连接，来形成载有CPT1A基因的质粒并转化入293T细胞系。研究图片显示，CPT1A载体在荧光显微镜下呈荧光，证明CRISPR/Cas9技术可进行基因编辑；只有部分基因呈现荧光状态，从而推测引导RNA的选择、非同源末端连接（HDR）修复效率低以及同源重组修复（NHEJ）的随机性影响了基因编辑的效率，所以CRISPR/Cas9技术仍存在改善之处。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

简介：摘要本文报道1例发生于64岁男性的TFEB基因扩增性肾细胞癌的病例。TFEB基因扩增性肾细胞癌是一种极为罕见的高级别侵袭性肾细胞癌，其临床特征、生物学行为、形态学、免疫表型及分子病理学特征均不同于TFEB基因重排性肾细胞癌，诊断时需要注意准确区分两者，避免误诊。

简介：摘要NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年，在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排，拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种，大部分编码DNA结合蛋白，包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等，形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白，提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关，因而可能影响融合蛋白作用位点，决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见，但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述，包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略，期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。

简介：摘要本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

简介：周围神经损伤常导致神经元轴突的连续性中断，从而引起神经功能缺陷，这将给临床病人造成严重的不良后果。因此，促进轴突生长并使其与所分布的靶器官重新形成突触连接而达到形态和功能上的恢复成为治疗周围神经损伤的关键。神经元轴突的再生常受到损伤部位内源性因素和外源性细胞因子的影响。