简介:子痫前期(PE)是妊娠期特有疾病,其临床表现为孕妇在中、晚孕期出现高血压和蛋白尿等症状,严重时可能导致围生期母婴死亡。该病发病机制迄今尚不清楚。PE与炎症和免疫功能的关系,成为目前临床研究的热点,特别是趋化因子与该病相关性的研究,而CXC趋化因子配体(CXCL)12及CXC趋化因子受体(CXCR)4、7是其中研究的焦点之一。笔者拟就CXCL12/CXCR4/CXCR7信号通路,对滋养细胞的调节和胎盘形成的影响进行阐述,进而探索PE的发病机制。
简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:目的探讨CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症(IM)发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本(每例患儿分别采集2个)为研究对象,并按照标本采集时期分为IM急性期组(n=35)和IM恢复期组(n=35)。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本(每例儿童采集1个)为对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。分别检测3组血样标本中CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+CD25+Treg表达率及Foxp3mRNA水平,并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果IM急性期组外周血CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+/CD8+和CD4+CD25+Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低,分别与IM恢复期组和对照组比较,差异也有统计学意义(P〈0.01),IM恢复期组与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。IM急性期组CD4+CD25+Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系(r=0.823,P〈0.05)。结论IM急性期存在明显免疫失衡,即CD3+CD8+明显增高,CD3+CD4+及CD4+/CD8+明显降低,其免疫失衡原因可能是由于CD4+CD25+Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。
简介:目的:探讨基质细胞衍生因子(SDF)-1、CXC趋化因子受体(CXCR)4、基质金属蛋白酶(MMP)-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术(初治)的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本(术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌)纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采用免疫组化SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义(χ2=9.63,7.04,4.00,4.00;P〈0.05);在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者(χ2=16.692,P〈0.001;χ2=8.496,P〈0.01;χ2=4.762,P〈0.001;χ2=6.125,P〈0.05);SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关(r=0.586,P=0.002;r=0.419,P=0.025;r=0.645,P〈0.001)。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭及淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移及预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。