简介:本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a—b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a—b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a—b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR—SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4—11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a—b-)和基因型Jk^b/Jk^b;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为此Jk^a/Jk^b;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jk^a/Jk^b。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g〉a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a—b-)和基因型般Jk^b/Jk^b,JK基因内含子5的3’端拼接接受位点的g〉a突变可能是造成其JK(a—b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a—b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a—b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。
简介:患者男,42岁,体检发现心脏杂音来院就诊。入院查体:胸骨左缘2、3肋间可闻及2/6级收缩期杂音。心电图示不完全性右束支传导阻滞。胸部X线示右下肺动脉稍粗。
简介:由中华创伤骨科杂志、中国医师协会骨科医师分会创伤骨科工作委员会、香港骨科学会、澳门骨科学会、中华骨科交流学会(中国台湾)主办,骨科在线、健康报协办的“第五届国际创伤骨科高峰论坛”将于2013年4月5-7日(周五、六、日)在广州白云国际会议中心举行。本届论坛采用大师讲坛和专题论坛的形式办会。大师讲坛将邀请王正国、钟世镇、戴魁戎、顾玉东、邱贵兴、裴国献、王满宜、曾炳芳、姜保国、曹旭(美国)、Nayagam(英国)、rrhomas(德国)、Suthorn(泰国)、SawAli(马来西亚)等国内外著名骨科专家进行讲演。专题论坛主题包括:骨盆髋臼骨折、股骨近端骨折、膝关节周围骨折、足踝部损伤、肩肘关节周围骨折、肢体修复与功能重建、脊柱脊髓损伤、基础研究、数字骨科学等。会议结束后正式代表将获得国家级继续医学教育I类学分10分。现将会议事项通知如下:
简介:目的介绍经皮肾镜碎石取石术(PCNL)中应用自制清石吸附系统的初步体会。方法在经皮肾穿刺造瘘钬激光碎石术中运用一种自制简易吸附系统,由一只类似于腹腔镜直径0.5cmTrocar的金属鞘,通过直径1.5cm硅胶管接结石收集瓶再接负压吸引瓶制成。共治疗复杂性肾铸型结石51例,观察并记录碎石效果、手术并发症、术后结石残留情况等。结果1例患者因术中出血多需中转开放,其余50例顺利完成手术,平均手术时间75.5min。9例肾盏内小结石残留于难以到达的肾盏,术后联合体外震波碎石术治疗,3个月内排净。41例无结石残留,结石清除率82%。结论在微创经皮肾穿刺造瘘钬激光碎石术中运用前文介绍的自制简易吸附系统治疗复杂性肾铸型结石,具有操作简便、碎石清石效率高、手术时间短的优点,手术安全,有临床应用价值。
简介:随着腔镜技术的不断发展和应用范围的不断扩大。以往的开腹胆总管切开探查取石术逐渐被微创手术所代替,目前常用的是腹腔镜胆总管探查取石术(laparoscopiccommonbileductexploration,LCBDE),但在胆总管一期缝合还是T型管引流的术式选择上仍然存在着一定争议。