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  • 简介:目的观察过氧化物酶增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)及核因子-κB(NF-κB)在特应性皮炎患者皮损中的表达情况,探讨其在特应性皮炎发病中的作用。方法采用免疫组化Westernblotting法检测22例特应性皮炎患者皮损及非皮损,以及12名正常皮肤组织中PPAR-γ、NF-κB的表达。结果特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ的阳性表达计数为0.738±0.069,低于正常对照组的0.869±0.048和非皮损组的0.802±0.026(P〈0.05);特应性皮炎患者皮损组NF-κB的阳性表达计数为0.937±0.039,高于正常对照组的0.735±0.015和非皮损组的0.796±0.068(P〈0.05);特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ和NF-κB表达呈负相关(P〈0.05)。结论特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ表达减弱、NF-κB表达增强在发病过程中可能起一定的作用,为特应性皮炎患者的临床治疗提供了新的思路。

  • 标签: 皮炎 特应性 过氧化物酶体增殖物激活受体-Γ 核因子-ΚB
  • 简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色上的母体印记基因缺乏。3号染色呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

  • 标签: 体性异常 呈体性 型大疱性表皮松解症